Verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie

Belangrijkste verschil - Sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie veroorzaakt door een puntmutatie in beta-globine die de polymerisatie van gedeoxygeneerd hemoglobine bevordert, leidend tot rode celvervorming, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging. Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt bij lage zuurstofconcentraties. Sikkelcelziekte heeft een groep van pathologische manifestaties terwijl sikkelcelanemie is een dergelijke pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte. Dit onderscheidt zich als het belangrijkste verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelanemie.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Sikkelcelziekte
3. Wat is sikkelcelanemie
4. Overeenkomsten tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie
4. Vergelijking zij aan zij - Sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie in tabelvorm
5. Samenvatting

Wat is Sikkelcelziekte?

Sikkelcelanemie is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie veroorzaakt door een puntmutatie in beta-globine die de polymerisatie bevordert van gedeoxygeneerd hemoglobine leidend tot rode celvervorming, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging.

Hemoglobine heeft een tetramere structuur die bestaat uit twee paren alfa- en bètaketens. Normale volwassen rode bloedcellen hebben HbA (α₂ β₂) als hun dominante vorm van hemoglobine. Bij sikkelcelziekte wordt het glutamaatresidu in het zesde codon van het betaglobinegen vervangen door valine. Deze substitutie leidt tot verschillende structurele en functionele veranderingen in het hemoglobinemolecuul. Naast HbA hebben mensen die lijden aan de sikkelcelziekte een speciaal type hemoglobine in hun rode cellen, het sikkelhormoon hemoglobine (HbS).

Pathogenese van sikkelcelziekte

Vrij stromende cytosol van de rode bloedcellen verandert in een viskeuze gel wanneer de partiële zuurstofdruk onder een bepaald kritisch niveau daalt. Bij voortdurende deoxygenatie polymeriseren HbS-moleculen tot lange vezels in de rode cellen, waardoor ze in een halve maanvorm worden gevormd. Dit is de pathologische basis voor de belangrijkste manifestaties zoals chronische hemolyse, microvasculaire occlusie en weefselbeschadiging.

Naarmate de HbS-polymeren groeien, beginnen ze te herniaberen door het rode celmembraan. Deze structurele modificatie van de rode bloedcellen induceert een instroom van Ca²⁺.Verhoogde intracellulaire calciumspiegel induceert dan de verknoping van de intracellulaire eiwitten, resulterend in een uitstroom van K⁺en water. Herhaling van dit proces dehydrateert de rode bloedcellen, waardoor ze stijf en dicht worden. Uiteindelijk worden het onomkeerbare sikkelcellen die snel uit de circulatie worden verwijderd door extravasculaire hemolyse.

Er zijn verschillende opvattingen over de pathologische basis van de micro vasculaire occlusies, maar het exacte mechanisme is niet duidelijk begrepen.

Figuur 01: Sikkelcelziekte wordt overgeërfd in het autosomaal recessieve patroon.

Klinische kenmerken van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte heeft een breed spectrum van klinische manifestaties. Sommige van de aangedane personen kunnen kreupel zijn terwijl sommige alleen milde symptomen kunnen hebben.

(Zowel sikkelcelanemie en sikkelcelanemie hebben veel voorkomende klinische manifestaties die worden besproken onder de kop "klinische kenmerken van sikkelcelanemie")

Diagnose van Sikkelcelziekte

Hemoglobine-elektroforese om de aanwezigheid van HbS aan te tonen
Dithionate-test
Prenatale diagnose is mogelijk door de analyse van foetaal DNA verkregen door vruchtwaterpunctie.

Wat is sikkelcelanemie?

De ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halve maan bij lage zuurstofniveaus, wordt de sikkelcelanemie genoemd.

(Pathogenese van sikkelcelanemie is besproken onder de kop "pathogenese van sikkelcelziekte".)

Figuur 02: Sikkelcellen

Klinische kenmerken van sikkelcelanemie

Klinische kenmerken zijn ernstige hemolytische bloedarmoede onderbroken door crises. Er kunnen vier hoofdsoorten crises zijn.

1. Vaso occlusiecrises

Vaso occlusieve crises komen vaker voor dan de anderen en zijn vatbaar voor factoren zoals infecties, acidose, uitdroging en deoxygenatie. Vanwege de blokkering van de bloedvaten, komt de bloedtoevoer naar bepaalde delen van het lichaam, met name naar de extremiteiten, in gevaar. Hierdoor verschijnen er infarcten in deze regio's, die tot intense pijn leiden. Er is een aandoening die het hand-voetsyndroom wordt genoemd, waarbij de patiënt klaagt over hevige pijn in de ledematen. Dit gebeurt vanwege de infarcten in de kleine botten van de ledematen.

2. Viscerale sequestratiecrises

Deze crises doen zich voor als gevolg van het sikkelen en samenvoegen van bloed in de organen. Bloedarmoede verergert tot een ernstig niveau tijdens een viscerale sekwestratiecrisis. Het acute chest-syndroom is de gevaarlijkste complicatie van deze crisis. Patiënten hebben last van pijn op de borst en kortademigheid. Een thoraxfoto toont de aanwezigheid van pulmonaire infiltraten.

3. Aplastic Crises

Deze komen voor na een parvo-virusinfectie en soms ook vanwege folaatdeficiëntie. Aplastische crises worden gekenmerkt door de plotselinge daling van het hemoglobinegehalte die vaak een transfusie vereist.

4. Hemolytische bloedarmoede

Andere klinische kenmerken van sikkelcelanemie

Zweren in de onderste extremiteit.
Milt wordt vergroot in de kindertijd, maar wordt geleidelijk kleiner in grootte vanwege infarcten (autosplenectomie).
Pulmonale hypertensie.

Laboratoriumdiagnose van sikkelcelanemie

Hemoglobinegehalte is meestal 6-9 g / dL.
Aanwezigheid van sikkelcellen en doelcellen in de bloedfilm.
Screeningtests voor sikkelvorming met chemicaliën zoals dithionaat zijn positief wanneer het bloed is gedeoxygeneerd.
In HPLC wordt HbSS gedetecteerd als de dominante vorm van hemoglobine en wordt HbA niet gedetecteerd.

Behandeling voor sikkelcelanemie

Vermijden van de factoren waarvan bekend is dat ze de crises doen neerslaan.
Foliumzuur.
Goede voeding en hygiëne.
pneumokokken, Haemophilus en meningokokkenvaccinatie.
Crisissen moeten worden behandeld op basis van de conditie, leeftijd en therapietrouw van de patiënt.

Wat zijn de overeenkomsten tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie?

Zowel sikkelcelanemie als sikkelcelanemie worden veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie die de bètoglobineketens en dus de structuur en functie van hemoglobine beïnvloedt..
Aangezien sikkelcelanemie één pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte is, delen ze ook gemeenschappelijke klinische kenmerken.

Wat is het verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie?

Sikkelcelaandoeningen versus sikkelcelanemie
Sikkelcelziekte is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie veroorzaakt door een puntmutatie in beta-globine die de polymerisatie van gedeoxygeneerd hemoglobine bevordert, leidend tot rode celvervorming, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging	Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt bij lage zuurstofconcentraties.
Pathologische manifestaties
Sikkelcelanemie heeft verschillende pathologische verschijnselen.	Sikkelcelanemie is een dergelijke pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte.

Samenvatting - Sikkelcelaandoeningen versus sikkelcelanemie

Zowel sikkelcelanemie als sikkelcelanemie zijn veel voorkomende erfelijke aandoeningen en goede behandelingen kunnen nuttig zijn om de levensstandaard van de patiënt te verhogen. Sikkelcelanemie heeft een groep pathologische manifestaties, terwijl sikkelcelanemie een dergelijke pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte is. Dit is het belangrijkste verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelanemie.

Download PDF-versie van sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de pdf-versie. Verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie.

Referenties:

1. Hoffbrand, A.V. en P.A. H. Moss. Essentiële hematologie. 6e ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Afdrukken.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas en Nelson Fausto. Robbins en Cotran pathologische basis van ziekte. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Afdrukken.

Afbeelding met dank aan:

1. "Autorecessive" Door nl: Gebruiker: Cburnett - Eigen werk in Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Sikkelcel 01"Door het National Heart, Lung en Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia

ziekten