Verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie

Belangrijkste verschil - Sikkelcelanemie versus thalassemie
 

Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen veroorzaakt door overgeërfde mutaties die de synthese van ofwel de α -globine of de β-globine-ketens verminderen. Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt bij lage zuurstofniveaus. Het belangrijkste verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie is dat bij thalassemie, beide α en β globineketens kunnen worden aangetast, maar bij sikkelcelanemie is alleen de β globineketens worden beïnvloed.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Thalassemia
3. Wat is sikkelcelanemie 
4. Overeenkomsten tussen sikkelcelanemie en thalassemie
5. Vergelijking zij aan zij - sikkelcelanemie versus thalassemie in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is Thalassemia?

Thalassemie is "een heterogene groep aandoeningen veroorzaakt door overgeërfde mutaties die de synthese verminderen van alfa- of betaglobineketens die het volwassen hemoglobine HbA vormen, leidend tot bloedarmoede, weefselhypoxie en hemolyse van rode bloedcellen in verband met de onbalans in de synthese van globine-ketens".

Thalassaemie kan grofweg in twee hoofdcategorieën worden ingedeeld.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta-thalassemie.

Alpha Thalassemia

Bij alfa-thalassemie zijn enkele van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens verwijderd. Gewoonlijk heeft het alfaglobinegen vier kopieën. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal exemplaren dat ontbreekt.

1. Hydrops Fetalis

Wanneer alle vier kopieën van het alfaglobinegen ontbreken, is de synthese van alfaglobineketens volledig onderdrukt. Aangezien alfaglobineketens vereist zijn voor de synthese van zowel foetale als volwassen hemoglobine, is deze aandoening niet compatibel met het leven en daarom leidt het tot de dood in de baarmoeder..

2. HbH-ziekte

De afwezigheid van drie kopieën van het alfaglobinegen resulteert in matige tot ernstige hypochrome microcytische anemie met bijbehorende splenomegalie.

3. Alpha-thalassemie-eigenschappen

Deze zijn het gevolg van de afwezigheid of de inactiviteit van één of twee kopieën van het alfaglobinegen. Hoewel de alfa-thalassemie eigenschappen geen bloedarmoede veroorzaken, kunnen ze het gemiddelde corpusculaire volume en de gemiddelde corpusculaire hemoglobinewaarden verlagen, terwijl het aantal rode bloedcellen hoger dan 5,5 * 10 is.¹²/ L.

Figuur 01: Overerving van alfa-thalassemie

Beta-thalassemie-syndromen

1. Beta Thalassemia Major

Als beide ouders drager zijn van het bèta-thalassemie-kenmerk, is de kans dat een kind bèta-thalassemie-major krijgt 25%. In deze toestand wordt de productie van betaglobineketens volledig onderdrukt of drastisch verminderd. Omdat er niet voldoende bètaglobineketens voor ze zijn om te combineren, worden de overtollige alfaglobineketens afgezet in zowel rijpe als onrijpe rode cellen. Dit effent de weg voor voortijdige hemolyse van rode bloedcellen en ineffectieve erytropoëse.

Klinische functies

1. Ernstige bloedarmoede die zich na 3-6 maanden na de geboorte manifesteert.
2. Splenomegalie en hepatomegalie
3. Thalassemische facies

Laboratoriumdiagnose

De belangrijkste techniek die wordt gebruikt bij de diagnose van hematologische ziekten tegenwoordig is de hoge prestatie vloeistofchromatografie (HPLC). In bèta-thalassemie major vertoont HPLC de aanwezigheid van sterk verlaagde niveaus van HbA met ongewoon hoge HbF-spiegels. Een volledige bloedceltelling zal het bestaan ​​van hypochrome microcytaire anemie aantonen, terwijl het onderzoek van een bloedfilm de aanwezigheid van verhoogde hoeveelheid reticulocyten samen met basofiele stippelvorming en doelwitcellen zal onthullen..

Behandeling

• Regelmatige bloedtransfusies
• Foliumzuur wordt gegeven als de voedingsinname van foliumzuur niet bevredigend is.
• IJzerchelatietherapie
• Soms wordt splenectomie ook uitgevoerd om de bloedbehoefte te verminderen.

2. Beta-thalassemie Trait / Minor

Beta-thalassemie is een veel voorkomende aandoening die meestal symptoomloos is. Hoewel de kenmerken vergelijkbaar zijn met die van alfa-thalassemie, is bèta-thalassemie ernstiger dan de tegenhanger ervan. De diagnose van bèta-thalassemie is gemaakt als de HbA₂ niveau is meer dan 3,5%.

3. Thalassemie Intermedia

Gevallen van thalassemie van matige ernst die geen reguliere transfusies nodig hebben, worden thalassemia intermedia genoemd.

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt bij lage zuurstofniveaus.

De vorm van hemoglobine die wordt gegenereerd door de genetische mutatie bij homozygote sikkelcelanemie wordt de HbSS (sikkelhemoglobine) genoemd. Wanneer het zuurstofniveau onder een bepaald kritisch punt daalt, vormt sikkel hemoglobine kristallen door een proces van polymerisatie, waarbij lange vezels worden geproduceerd, elk bestaande uit zeven met elkaar vervlochten dubbele strengen met verknoping. Het is deze polymerisatie die de rode bloedcellen in een halve maanvorm vervormt. Omdat de vervormde rode cellen hun compliantie hebben verloren, kunnen ze niet langer door minuscule bloedvaten gaan; in deze kleine bloedvaten blokkeren sikkelcellen het lumen, waardoor de bloedtoevoer naar de organen wordt aangetast, wat resulteert in meerdere infarcten.

Figuur 02: Sikkelcelanemie

Klinische kenmerken van sikkelcelanemie

Ernstige hemolytische bloedarmoede onderbroken door crises kan worden waargenomen.

1. Vaso occlusiecrises

Factoren zoals infectie, uitdroging, acidose en deoxygenatie predisponeren voor de vaso occlusieve crises. De patiënt klaagt over hevige pijn in de ledematen. Dit komt door de infarcten in de kleine botten van de ledematen.

2. Viscerale sequestratiecrises

Dit komt door het samenvoegen van bloed en sikkel, dat plaatsvindt in de organen. De meest fatale complicatie van deze soort is het sikkel-chest-syndroom waarbij de patiënt zich presenteert met dyspnoe en pijn op de borst. Pulmonaire infiltraten zijn te zien op thoraxfoto's.

3. Aplastische crises

Aplastische crises worden gekenmerkt door de plotselinge daling van het hemoglobinegehalte, meestal na een parvo-virusinfectie. Folaattekort kan ook een bijdragende factor zijn.

Andere klinische kenmerken van sikkelcelanemie

• Zweren in de onderste ledematen
• Pulmonale hypertensie
• galstenen

Laboratoriumdiagnose van sikkelcelanemie

• Hemoglobinegehalte is meestal 6-9 g / dL.
• Aanwezigheid van sikkelcellen en doelcellen in de bloedfilm.
• Screeningtests voor sikkelvorming met chemicaliën zoals dithionaat zijn positief wanneer het bloed is gedeoxygeneerd.
• In HPLC wordt HbA niet gedetecteerd.

Behandeling van sikkelcelanemie

• Vermijden van de factoren waarvan bekend is dat ze de crises doen neerslaan.
• Foliumzuur.
• Goede voeding en hygiëne.
• Pneumokokken, Haemophilus en meningokokkenvaccinatie.
• Crisissen moeten worden behandeld op basis van de conditie, leeftijd en therapietrouw van de patiënt.

Wat zijn de overeenkomsten tussen sikkelcelanemie en thalassemie?

• Zowel thalassemie als sikkelcelanemie zijn genetische ziekten die de structuur en functie van hemoglobine beïnvloeden.

Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie?

Sikkelcelanemie versus thalassemie
Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt bij lage zuurstofniveaus.	Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen veroorzaakt door overgeërfde mutaties die de synthese van α- of β-globineketens verminderen.
Type globine-keten beïnvloed
Bij sikkelcelanemie worden alleen bètaketens beïnvloed.	Zowel alfa- als bètaketens kunnen worden beïnvloed door thalassemie.
Aard van genetische mutatie
Het genetische defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is een gensubstitutie.	Thalassemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie of door een gendeletie.
Weerstand tegen malaria
Het is bekend dat het genetisch defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt een beschermende werking heeft tegen malaria.	Genetisch defect bij thalassemie biedt geen resistentie tegen malaria.
Genetische oorsprong
Sikkelcelanemie is een autosomale recessieve aandoening.	Thalassemie is een autosomale codominante stoornis.

Samenvatting - Sikkelcelanemie versus thalassemie

Thalassemie en sikkelcelanemie zijn twee ernstige hematologische stoornissen die meestal voorkomen in de pediatrische praktijk. Daarom is het belangrijk om het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie duidelijk te begrijpen. Vergroting van het bewustzijn van de gemeenschap over deze ziekten zal helpen bij het minimaliseren van de incidentie ervan, aangezien de bloedverwante huwelijken een belangrijke rol spelen bij de overdracht van deze genetische stoornissen van generatie op generatie..

Download PDF-versie van sikkelcelanemie versus thalassemie

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie.

Referenties:

1. Hoffbrand, A.V. en P.A. H. Moss. Essentiële hematologie. 6e ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Afdrukken.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas en Nelson Fausto. Robbins en Cotran pathologische basis van ziekte. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Afdrukken.

Afbeelding met dank aan:

1. "Thalassemia alpha" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long- en Bloedinstituut (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Risk-Factors-for-Sickle-Cell-Anemia (1) 2" By Diana grib - Eigen werk (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia