Sikkelcelanemie, meer in het algemeen Sickle Cell Disease (SCD) genoemd, is een genetische ziektetoestand die de typische vorm van de rode bloedcellen (RBC) verandert in een sikkelvorm, die de normale werking van de rode bloedcellen verstoort. In de context van genetica heeft een persoon die lijdt aan SCD twee kopieën van het abnormale hemoglobinegen geërfd, één van elke ouder. Het hemoglobinegen bevindt zich op chromosoom 11. Afhankelijk van het type genmutatie dat voorkomt in chromosoom 11, kan SCD van veel verschillende subtypen zijn. SCD wordt beschouwd als een autosomaal recessieve aandoening. De individuen met sikkelcelkenmerken (AS) erven twee verschillende soorten hemoglobinegenen; één gen voor normaal hemoglobine (A) en het andere gen voor sikkelhemoglobine (S). Daarom worden de symptomen van SCD (SS) alleen ontwikkeld als de persoon twee exemplaren van het sikkelhemoglobinegen (S) heeft geërfd, één van elke ouder. Maar als een persoon slechts een enkele kopie van het abnormale gen (S) erft, wordt de persoon aangeduid als een drager voor de ziekte met sikkelcel-eigenschap (AS). Bloedarmoede is het meest prominente symptoom voor SCD. Sikkelcelanemie (SS) en Sickle hemoglobic C disease (SC) zijn twee soorten SCD die voorkomen bij een nakomeling van twee ouders met abnormale hemoglobinekenmerken. In sikkelcel-SS erven de persoon twee sikkelhememoglobine (S) -genen van de ouders, één van elke ouder terwijl in SC-sikkelcelcel erft het individu het Hemoglobine C-gen van het ene ouder- en het hemoglobines S-gen (sikkelhemoglobinegen) van de andere. Dit is het belangrijkste verschil tussen sikkelcel SS en sikkelcel SC. Zowel SS- als SC-ziektetoestanden ontwikkelen vergelijkbare symptomen, maar sikkelcel-SC ontwikkelt minder ernstige anemie.
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Sickle Cell SS
3. Wat is Sickle Cell SC
4. Overeenkomsten tussen sikkelcel SS en SC
5. Vergelijking zij aan zij - Sikkelcel SS versus SC in tabelvorm
6. Samenvatting
In de context van SCD is sikkelcel SS of hemoglobine SS-ziekte het meest voorkomende type dat de potentie heeft om ernstige complicaties te veroorzaken in het levende systeem. Het is een autosomale recessieve aandoening. Een persoon ontwikkelt sikkelcelziekte door de overerving van twee exemplaren van het sikkelheoglobine (S) -gen, één van elke ouder.
Figuur 01: Sikkelcel SS ziekte-overerving
Ernstige anemische aandoeningen, waaronder lage hemoglobinewaarden, zijn de meest voorkomende symptomen van sikkelcel-SS. In sikkelcel-SS wordt de typische schijfvorm van de RBC veranderd in een sikkelvorm; deze vervorming van RBC's verstoort zijn primaire functies. Andere symptomen van sikkelcel SS zijn vermoeidheid, herhaalde infecties, het optreden van periodieke pijn en interne orgaanschade. IJzersupplementen worden niet beschouwd als effectief bij het verhogen van de niveaus van hemoglobine in het bloed.
Sikkelcel SC wordt beschouwd als de op een na meest voorkomende ziektetoestand met betrekking tot SCD. Het is ontwikkeld met de overerving van het hemoglobine C-gen van een ouder samen met een sikkel hemoglobine-gen (S) van de andere. Anemie is het meest prominente symptoom bij sikkelcel-SC, maar is minder ernstig dan bij sikkelcel-sikkelcel. Hemoglobine C gen polymeriseert niet zo snel als sikkel hemoglobine (S). Daarom resulteert dit in de vorming van enkele sikkelcellen.
Figuur 02: Sikkelcel
De symptomen van sikkelcel-SC komen overeen met die van sikkelcel-sikkelcel. In sikkelcel-SC ontwikkelen de individuen significante retinopathie-omstandigheden en botnecrose. Geelzucht kan af en toe voorkomen als een symptoom. Het voorkomen van het hemoglobine C-gen is minder dan dat van het hemoglobine-A-gen in sikkelcel-SC. Deze ziektetoestanden kunnen ook de milt vergroten.
Sickle Cell SS vs SC | |
Sikkelcel SS is een type sikkelcelziekte dat optreedt als gevolg van de overerving van twee sikkelheoglobine (S) -genen; één van elke ouder. | Sikkelcel-SC is een type sikkelcelziekte dat optreedt als gevolg van de overerving van één hemoglobine-C-gen en één sikkel-hemoglobine-gen (S) van ouders. |
Anemie | |
Sikkelcel SS ontwikkelt ernstige anemische aandoeningen. | De anemische condities ontwikkeld door Sikkelcel SC zijn relatief minder ernstig dan die van sikkelcel-SS. |
Sikkelcelziekte is een genetische ziekte die de typische vorm van de rode bloedcellen verstoort en de normale werking van de cel beïnvloedt. Afhankelijk van het type mutatie kan SCD in veel verschillende typen worden ingedeeld. Het is een autosomale recessieve aandoening. Er zijn twee soorten SCD: sikkelcel SS en sikkelcel SC. Sikkelcel SS is een soort sikkelcelziekte die optreedt als gevolg van de overerving van twee sikkelhemoglobine (S) -genen, één van elke ouder. Sikkelcel SC is een type sikkelcelziekte dat optreedt als gevolg van de overerving van één hemoglobine C-gen en één sikkelhemoglobine (S) -gen van ouders. Beide ziektebeelden ontwikkelen vergelijkbare symptomen, hoewel de sikkelcelanemische aandoening van sikkelcel ernstiger is in vergelijking met sikkelcel-SC. Dit is het verschil tussen sikkelcel-SS en sikkelcel-SC. Als een persoon slechts één sikkel-hemoglobine-gen (S) en een normaal hemoglobine-gen (A) ontvangt, wordt die persoon drager van de ziekte genoemd.
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen sikkelcel SS en SC
1. "What Is Sickle Cell Disease?" National Heart Lung and Blood Institute, U.S. Department of Health and Human Services, 10 aug. 2017, Beschikbaar Hier. Betreden op 4 september 2017.
2. "What Is Sickle Cell." The Sickle Cell Foundation of North Alabama, Beschikbaar Hier. Betreden op 4 september 2017.
1. "Sikkelcel 02" door National Heart Lung en Blood Insitute (NIH) - National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "1911 Sickle Cells" door OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions-website. Beschikbaar Hier, 19 juni 2013. (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia