Verschil tussen puntmutatie en frameshift-mutatie

Belangrijkste verschil - Puntmutatie versus Frameshift-mutatie

Puntmutatie en raamverschuivingsmutatie zijn twee soorten genmutaties, die kunnen optreden als gevolg van fouten in DNA-replicatie en mutagenen. Genmutaties zijn kleinschalige mutaties die voorkomen in de nucleotidesequentie van een gen. De grootste verschil tussen de puntmutatie en de mutatie van de verschuivingsverschuiving is dat puntmutatie is een wijziging van een enkele nucleotide in een gen, terwijl de verandering in de leeskaderverschuiving betrekking heeft een of meer nucleotide-veranderingen, die het open leesraam van een bepaald gen veranderen Puntmutaties zijn hoofdzakelijk nucleotide substituties, die leiden tot stille, missense of nonsense mutaties. Frameshift-mutaties treden op door insertie of verwijdering van nucleotiden.

Key Areas Covered

1. Wat is puntmutatie
      - Definitie, typen, functies, ziekten veroorzaakt
2. Wat is Frameshift-mutatie
      - Definitie, typen, functies, ziekten veroorzaakt
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen puntmutatie en frameshift-mutatie
      - Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen puntmutatie en frameshift-mutatie
      - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen: deleties, frameshiftmutatie, invoegingen, Missense-mutatie, nonsense mutatie, puntmutatie, stille mutatie, transitie, transversie

Wat is puntmutatie

Een wijziging van een enkele nucleotide in een gen wordt een puntmutatie genoemd. Puntmutaties komen voort uit nucleotide-substituties. Purines en pyrimidines zijn de twee soorten nucleotiden die het DNA vormen. Wanneer een purinebase in een andere purinebase wordt gesubstitueerd, wordt de omzetting een overgang genoemd. Wanneer een purinebase wordt gesubstitueerd door een pyrimidine of vice versa, wordt de omzetting een transversie genoemd. Er zijn drie soorten puntmutaties als stille mutaties, missense mutaties en nonsense mutaties. 

De drie soorten puntmutaties worden getoond in Figuur 1.

Figuur 1: Puntmutaties

Stille mutaties

In stille mutaties is, hoewel een enkel basenpaar in een bepaald codon is veranderd, hetzelfde aminozuur ook door het veranderde codon gecodeerd. Dit kan gebeuren als gevolg van de degeneratie van de genetische code. Dat betekent dat er verschillende codons in de genetische code kunnen zijn om een ​​bepaald aminozuur te vertegenwoordigen. Daarom treedt er geen fenotypische verandering in het organisme op, hoewel het genotype van het organisme is veranderd.

Missense-mutaties

In missense mutaties, wanneer de verandering eenmaal in een bepaald codon optreedt door een nucleotidesubstitutie, wordt het codon op een zodanige wijze veranderd dat het codeert voor een ander aminozuur. Soms kunnen de chemische eigenschappen van het gesubstitueerde aminozuur hetzelfde zijn als het oorspronkelijke aminozuur. In deze situatie wordt geen fenotypische verandering waargenomen. Als het gesubstitueerde aminozuur echter uit verschillende eigenschappen bestaat, kan het gemuteerde eiwit niet-functioneel of soms dodelijk zijn.

Onzin-mutaties

In nonsense mutaties kan de wijziging van een nucleotide in een bepaald codon een stopcodon voor het gen introduceren. Dit stopt de translatie van het eiwit halverwege het volledige eiwit. Het gesubstitueerde eiwit is niet-functioneel en verkort in lengte. Dit type niet-functionele eiwitten wordt later afgehakt door cellulaire mechanismen.

Wat is Frameshift-mutatie

Mutaties die het open leeskader van een gen veranderen, worden frameshift-mutaties genoemd. Frameshift-mutaties kunnen op twee manieren voorkomen; insertie van basen en deletie van basen. Invoeging van een of meer baseparen in de nucleotidesequentie van een gen verschuift de stroomafwaartse basen naar rechts. verwijdering van bases verschuift de stroomafwaartse bases naar links. Zowel inserties als deleties veroorzaken wijziging van het open leesraam van een bepaald gen. Kenmerkend is DNA op een zodanige wijze gecodeerd dat het stopcodons introduceert als een frameverschuiving door een mutatie optreedt. Dit zal cellulaire energie besparen die kan worden verspild om een ​​niet-functioneel eiwit te produceren. 

Figuur 2: Frameshift-mutatie

Overeenkomsten tussen puntmutatie en frameshift-mutatie

• Zowel puntmutatie als raamverschuivingsmutatie zijn twee soorten genmutaties.
• Zowel puntmutatie als raamverschuivingsmutatie zijn betrokken bij de productie van niet-functionele eiwitten.
• Om een ​​puntmutatie of een frameshift-mutatie te behouden, moet elke wijziging worden gerepliceerd

Verschil tussen puntmutatie en frameshift-mutatie

Definitie

Punt mutatie:  Een wijziging van een enkele nucleotide in een gen wordt een puntmutatie genoemd.

Frameshift-mutatie: Mutaties die het open leeskader van een gen veranderen, worden frameshift-mutaties genoemd:

Aantal baseparen

Punt mutatie: Puntmutaties omvatten enkelvoudige nucleotide-wijzigingen

Frameshift-mutatie: Frameshift-mutaties brengen veranderingen in verschillende nucleotiden met zich mee.

Types

Punt mutatie: Puntmutaties treden op als gevolg van substituties.

Frameshift-mutatie: Frameshift-mutaties treden op als gevolg van inserties of deleties van nucleotiden.

Invloed

Punt mutatie: Puntmutaties kunnen stil zijn, missen of onzin.

Frameshift-mutatie: Frameshift-mutaties veroorzaken veranderingen van het open leesraam van een eiwit.

Betekenis

Punt mutatie: Puntmutaties veranderen de structuur van een gen.

Frameshift-mutatie: Frameshift-mutaties veranderen het aantal nucleotiden in een gen.

ziekten

Punt mutatie: Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door puntmutaties.

Frameshift-mutatie: De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door mutaties in het leeskader.

Conclusie

Puntmutatie en frameshift-mutatie zijn twee soorten genmutaties die voorkomen in de nucleotidesequentie van een gen. Puntmutatie is een wijziging van een enkel nucleotide, terwijl frameshift-mutatie één of meer nucleotideveranderingen is, waardoor het open leeskader van een bepaald gen wordt gewijzigd. Daarom is het belangrijkste verschil tussen puntmutatie en frameshiftmutatie hun effect op de productie van een functioneel eiwit. 

Referentie:

1. "Wat is een mutatie?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Web. Beschikbaar Hier. 30 juli 2017. 

Afbeelding met dank aan:

1. "Frameshift-verwijdering (13062713935)" door Genomics Education Program - Frameshift-verwijdering (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia