DNA dient als het genetische materiaal van de meeste organismen en bewaart informatie voor de groei, ontwikkeling en reproductie. De complete set DNA van een organisme wordt het genoom genoemd. De genomen van organismen zijn dynamische entiteiten die in de loop van de tijd veranderen. Mutatie en recombinatie zijn twee soorten veranderingen die in de genomen kunnen voorkomen. Een mutatie verwijst naar een verandering in de nucleotidesequentie van een kort DNA-gebied. Aan de andere kant reconstrueert recombinatie een deel van het genoom. De grootste verschil tussen mutatie en recombinatie is dat mutatie brengt een kleinschalige herschikking in het genoom, terwijl recombinatie een grootschalige herschikking in het genoom brengt.
1. Wat is een mutatie
- Definitie, typen, rol
2. Wat is Recombination
- Definitie, typen, rol
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen mutatie en recombinatie
- Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen mutatie en recombinatie
- Vergelijking van belangrijke verschillen
Sleutelbegrippen: chromosomale mutatie, DNA, frameshiftmutatie, genoom, homologe recombinatie, puntmutatie, recombinatie, locatiespecifieke recombinatie, transpositie
Een mutatie verwijst naar een permanente, erfelijke verandering in de nucleotidesequentie van een gen of een chromosoom. Het kan ontstaan als gevolg van fouten tijdens DNA-replicatie of schadelijk effect van mutagenen zoals straling en chemicaliën. Een mutatie kan een puntmutatie zijn, die een enkele nucleotide vervangt door een andere, een frameshift-mutatie, die één of enkele nucleotiden invoegt of verwijdert, of een chromosomale mutatie die de chromosomale segmenten wijzigt.
Puntmutaties zijn ook bekend als substituties omdat ze nucleotiden vervangen. Drie soorten puntmutaties kunnen worden geïdentificeerd op basis van het effect van elk type mutatie. Het zijn missense mutaties, nonsense mutaties en stille mutaties. In missense mutaties, de wijziging van een enkel basenpaar in de nucleotidensequentie van een gen kan een enkel aminozuur veranderen, wat uiteindelijk kan resulteren in de productie van een ander eiwit, in plaats van het verwachte eiwit. In nonsense mutaties, de verandering van een enkel basenpaar in de nucleotidesequentie van een gen kan dienen als een signaal om de lopende translatie te remmen. Dit kan resulteren in de productie van een niet-functioneel eiwit, bestaande uit een verkorte aminozuursequentie. In stille mutaties, de verandering kan coderen voor hetzelfde aminozuur als gevolg van de degeneratie van de genetische code of een tweede aminozuur met vergelijkbare eigenschappen. Daarom varieert de functie van het eiwit niet door de nucleotidesequentie. Verschillende soorten puntmutaties worden getoond in Figuur 1.
Figuur 3: Puntmutaties
De drie typen van frameshift-mutaties zijn invoegen, verwijderen en dupliceren. Een invoeging van een enkele of enkele nucleotiden zal het aantal basenparen van een gen veranderen. verwijdering is de verwijdering van een enkele of enkele nucleotiden van een gen. In duplicaties, een of enkele nucleotiden worden een of meerdere keren gekopieerd. Alle mutaties in het leesraam veranderen dus het open leeskader van een gen en introduceren veranderingen in de reguliere aminozuursequentie van een eiwit. Het effect van een leeslamp-mutatie wordt getoond in Figuur 2.
Figuur 2: Frameshift-mutaties
De soorten veranderingen in chromosomale segmenten zijn translocaties, genduplicaties, intra-chromosomale deleties, inversies en verlies van heterozygotie. translocaties zijn de uitwisselingen van de genetische delen van niet-homologe chromosomen. In genduplicatie, meerdere kopieën van een bepaald allel kunnen voorkomen, waardoor de gendosering toeneemt. Intra-chromosomale deleties zijn de verwijderingen van segmenten van chromosomen. inversies verander de oriëntatie van een chromosomensegment. heterozygosity van een gen kan verloren gaan door het verlies van een allel in één chromosoom door deletie of genetische recombinatie. De chromosomale mutaties worden getoond in figuur 3.
Figuur 1: Chromosomale mutaties
Het aantal mutaties in het genoom kan worden geminimaliseerd door DNA-reparatiemechanismen. DNA-reparatie kan op twee manieren plaatsvinden, zoals pre-replicatie en post-replicatie. In pre-replicatieve DNA-reparatie worden de nucleotide-sequenties op fouten onderzocht en vóór de DNA-replicatie gerepareerd. Bij post-replicatieve DNA-reparatie wordt het nieuw gesynthetiseerde DNA op fouten gezocht.
Recombinatie verwijst naar de uitwisseling van DNA-strengen, het produceren van nieuwe nucleotideherschikkingen. Het vindt plaats tussen gebieden met vergelijkbare nucleotidesequenties door DNA-segmenten te verbreken en weer samen te voegen. Recombinatie is een natuurlijk proces gereguleerd door verschillende enzymen en eiwitten. Genetische recombinatie is belangrijk bij het handhaven van genetische integriteit en het genereren van genetische diversiteit. De drie typen recombinatie zijn homologe recombinatie, plaatsspecifieke recombinatie en transpositie. Zowel plaatsspecifieke recombinatie en transpositie kunnen worden beschouwd als niet-chromosomale recombinatie waarbij er geen uitwisseling van DNA-sequenties plaatsvindt.
Homologe recombinatie is verantwoordelijk voor de meiose cross-over en voor de integratie van overgedragen DNA in gist- en bacteriële genomen. Het wordt beschreven door de Holliday-model. Het komt voor tussen identieke of bijna identieke sequenties van twee verschillende DNA-moleculen die homologie in een beperkt gebied kunnen delen. De homologe recombinatie tijdens de meiose is weergegeven in figuur 4.
Figuur 4: Chromosomale overschrijding
De plaatsspecifieke recombinatie vindt plaats tussen DNA-moleculen met zeer korte homologe sequenties. Het is betrokken bij de integratie van het DNA van de bacteriofaag λ (λ DNA) tijdens zijn infectiecyclus in de E coli genoom.
Transpositie is een proces dat door recombinatie wordt gebruikt om DNA-segmenten tussen genomen over te dragen. Tijdens transpositie worden de transposons of de mobiele DNA-elementen geflankeerd door een paar korte directe herhalingen, wat de integratie in het tweede genoom door recombinatie mogelijk maakt.
Recombinasen zijn de klasse van enzymen die de genetische recombinatie katalyseren. De recombinase, RecA is gevonden in E coli. In bacteriën vindt recombinatie plaats door mitose en de overdracht van genetisch materiaal tussen hun organismen. In archaea wordt RadA gevonden als het recombinase-enzym, dat een ortholoog van RecA is. In gist wordt RAD51 gevonden als een recombinase en DMC1 wordt gevonden als een specifieke meiotische recombinase.
Mutatie: Een mutatie verwijst naar een permanente, erfelijke verandering in de nucleotidesequentie van een gen of een chromosoom.
recombinatie: Recombinatie verwijst naar de uitwisseling van DNA-strengen, het produceren van nieuwe nucleotideherschikkingen.
Mutatie: Mutatie is een verandering in de nucleotidesequentie van het genoom.
recombinatie: Recombinatie is een herschikking van een deel van een chromosoom.
Mutatie: De drie soorten mutaties zijn puntmutaties, raamwerkverschuivingsmutaties en chromosomale mutaties.
recombinatie: De drie typen recombinatie zijn homologe recombinatie, plaatsspecifieke recombinatie en transpositie.
Mutatie: Een mutatie kan worden veroorzaakt door fouten tijdens DNA-replicatie.
recombinatie: Recombinatie vindt plaats tijdens de bereiding van gameten.
Mutatie: Mutaties kunnen worden geïnduceerd door externe mutagenen.
recombinatie: De meeste recombinaties komen van nature voor.
Mutatie: Mutaties brengen kleinschalige veranderingen aan in het genoom.
recombinatie: Recombinatie brengt grootschalige veranderingen aan in het genoom.
Mutatie: De bijdrage van mutaties aan de evolutie is minder.
recombinatie: Recombinatie is de belangrijkste drijvende kracht van de evolutie.
Mutatie: Mutaties produceren nieuwe allelen en introduceren genetische variabiliteit voor een bepaalde populatie.
recombinatie: Recombinatie brengt grootschalige herschikkingen naar het genoom van organismen, wat leidt tot evolutie.
Mutatie en recombinatie zijn twee mechanismen die de DNA-sequentie van een genoom veranderen. Mutatie is een wijziging in een nucleotidesequentie terwijl recombinatie een groot gebied van het genoom verandert. Omdat het effect van recombinatie op een genoom hoger is dan dat van de mutatie, wordt de recombinatie beschouwd als de belangrijkste drijvende kracht van evolutie. Het belangrijkste verschil tussen mutatie en recombinatie is het effect van elk mechanisme op de nucleotidesequentie van het genoom.
1. Brown, Terence A. "Mutation, Repair and Recombination." Genomen. 2e editie., National Library of Medicine, 1 januari 1970, hier beschikbaar.
1. "Point mutations-nl" door Jonsta247 - Eigen werk (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Frameshift-mutaties (13080927393)" door Genomics Education Program - Frameshift-mutaties (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
3. "Chromosomes-mutaties-nl" door GYassineMrabetTalk✉Deze vectorafbeelding is gemaakt met Inkscape. - Eigen werk op basis van Chromosomenmutationen.png (Public Domain) via Commons Wikimedia
4. "Crossover 2" door MichelHamels op Franse Wikipedia - Overgezet van fr.wikipedia naar Commons door Bloody-libu met CommonsHelper (Public Domain) via Commons Wikimedia