Verschil tussen mutatie en polymorfisme

Belangrijkste verschil - Mutatie versus polymorfisme

Mutatie en polymorfisme zijn twee termen die worden gebruikt om DNA-varianten te beschrijven. DNA-varianten kunnen optreden als gevolg van fouten in DNA-replicatie of externe factoren zoals UV en chemicaliën. Een mutatie verwijst naar een DNA-variant in een bepaald individu, terwijl polymorfisme verwijst naar DNA-varianten binnen een populatie. De grootste verschil tussen mutatie en polymorfisme is dat mutatie is een verandering in een DNA-sequentie van het genoom van een bepaald organisme, terwijl polymorfisme een mutatie is die voorkomt in meer dan 1% van een bepaalde populatie. Mutaties kunnen erfelijk of verworven zijn.

Key Areas Covered

1. Wat is een mutatie
      - Definitie, oorzaken, typen
2. Wat is polymorfisme
      - Definitie, functies, voorbeelden
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen mutatie en polymorfisme
      - Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen mutatie en polymorfisme
      - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen: Verworven Mutaties, Chromosomale Mutatie, Frameshift Mutaties, Erfelijke Mutaties, Mutatie, Polymorfisme, Puntmutatie, Enkel Nucleotide Polymorfisme (SNP)

Wat is een mutatie

Een permanente verandering van een nucleotidesequentie van een gen wordt een mutatie genoemd. Mutaties zijn een reden voor het observeren van diversiteit tussen individuen binnen een populatie. Mutaties kunnen optreden als gevolg van fouten in DNA-replicatie of omgevingsfactoren zoals UV en chemicaliën. De grootte van een mutatie kan een enkele nucleotide-verandering zijn, een verandering in enkele basenparen of een verandering in een segment van een chromosoom. Puntmutaties zijn de wijzigingen van een enkel basenpaar. Veranderingen in het segment van een chromosoom worden chromosomale mutaties genoemd. Puntmutaties treden op als gevolg van nucleotidesubstituties. Deze substituties kunnen missense, onzinnige of stille mutaties in de nucleotidesequentie van het gen veroorzaken. Omdat puntmutaties lichte veranderingen in de sequentie van een gen veroorzaken, worden alternatieve vormen van een gen geproduceerd. Deze alternatieve vormen van een gen worden allelen genoemd. Inserties, deleties of duplicaties van een paar baseparen veroorzaken mutaties in het leeskader. Genduplicaties, translocaties, inversies, intra-chromosomale deleties en het verlies van heterozygositeit zijn soorten chromosomale mutaties..

Figuur 1: Mutatie door UV

Mutaties kunnen erfelijk of verworven zijn. Erfelijke mutaties komen voor in kiembaancellen. Daarom kunnen ze worden geërfd door het nageslacht. Maar verworven mutaties komen voor in de somatische cellen. Daarom worden verworven mutaties niet vaak geërfd door het nageslacht.

Wat is polymorfisme

De aanwezigheid van meer dan één allel op een bepaalde locus in een bepaalde populatie wordt polymorfisme genoemd. Als de kleine allelfrequentie van een bepaald allel in de populatie meer dan 1% is, wordt deze situatie polymorfisme genoemd. Aan de andere kant kan polymorfisme ook worden beschouwd als een discontinue genetische variatie. Tijdens discontinue genetische variatie kunnen binnen een populatie verschillende, meer scherp onderscheiden vormen van individuen worden geïdentificeerd. De hoogste organismen kunnen als mannetjes en vrouwtjes worden verdeeld in twee geslachten als gevolg van discontinue genetische variatie. Bloedgroepen van mensen zijn ook een voorbeeld van discontinue genetische variatie.

Figuur 2: Polymorfisme in de schil van groefslakken

Polymorfisme houdt generaties lang stand bij generaties omdat het niet wordt beïnvloed door de natuurlijke selectie. Dat betekent dat polymorfisme voordelen noch nadelen heeft voor individuen. Biochemische technieken zijn vereist om onderscheid te maken tussen sommige van de polymorfismen, omdat ze geen zichtbare manifestaties veroorzaken. De voedingswijze van sociale insecten is een voorbeeld van dit soort polymorfismen. 

Overeenkomsten tussen mutatie en polymorfisme

• Zowel mutatie als polymorfisme zijn DNA-varianten.
• Alle mutaties en polymorfismen brengen geen zichtbare manifestaties.

Verschil tussen mutatie en polymorfisme

Definitie

Mutatie: Een permanente verandering van een nucleotidesequentie van een gen wordt een mutatie genoemd.

polymorfisme: De aanwezigheid van meer dan één allel op een bepaalde locus in een bepaalde populatie wordt polymorfisme genoemd.

Betekenis

Mutatie: Een mutatie is een fysieke gebeurtenis.

polymorfisme: Polymorfisme is een populatieattribuut.

Single Base Pair-wijzigingen

Mutatie: Een verandering van een enkel basenpaar in de nucleotidesequentie van een gen wordt een puntmutatie genoemd.

polymorfisme: Een verandering van een enkel basenpaar in de nucleotidesequentie wordt een single nucleotide polymorfisme (SNP) genoemd.

Voorbeelden

Mutatie: Sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, Klinefelter-syndroom en Turner-syndroom ontstaan ​​door mutaties.

polymorfisme: ABO-bloedgroep en het geslacht van mensen zijn de voorbeelden van polymorfisme.

Effect van natuurlijke selectie

Mutatie: Natuurlijke selectie selecteert de mutaties die het meest geschikt zijn voor de omgeving. 

polymorfisme: Natuurlijke selectie heeft geen invloed op allelen die polymorfisme tot gevolg hebben.

Conclusie

Mutatie en polymorfisme zijn twee soorten DNA-varianten. Mutatie is een wijziging van de nucleotidesequentie van een gen. Als een mutatie optreedt in een populatie met een frequentie van meer dan 1%, wordt de mutatie een polymorfisme genoemd. Een mutatie verwijst naar een DNA-variant in een bepaald individu, terwijl polymorfisme verwijst naar DNA-varianten binnen een populatie. Het belangrijkste verschil tussen mutatie en polymorfisme is de frequentie van voorkomen van elk type variant binnen de populatie..  

Referentie:

1. "Wat is een genmutatie en hoe vinden mutaties plaats? - Genetics Home Reference. "Amerikaanse National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Beschikbaar Hier. 3 aug. 2017. 
2. "Welke soorten genmutaties zijn mogelijk? - Genetics Home Reference. "Amerikaanse National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Beschikbaar Hier. 3 aug. 2017.
3. "Polymorfisme." Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica, inc., N.d. Web. Beschikbaar Hier. 3 aug. 2017.

Afbeelding met dank aan:

1. "DNA UV-mutatie" door NASA / David Herring - NASA, [1] (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Polymorphism in Cepaea nemoralis" door Chiswick Chap - Eigen werk (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia