Verschil tussen monosomie en trisomie

Belangrijkste verschil - Monosomie versus trisomie

Aneuploïdie is een aandoening met een variabel chromosoomnummer in het genoom. Monosomie en trisomie zijn twee soorten aneuploïdie. De numerieke chromosoomafwijkingen leiden tot bepaalde geboorteafwijkingen. De grootste verschil tussen monosomie en trisomie is dat monosomie is de aanwezigheid van slechts één chromosoom in een bepaald homoloog paar, terwijl trisomie de aanwezigheid is van een extra chromosoom. Monosomie wordt weergegeven als 2n-1, terwijl trisomie wordt weergegeven als 2n + 1. 2n is het reguliere aantal chromosomen in het menselijk genoom, dat diploïde is.

Key Areas Covered

1. Wat is Monosomy
     - Definitie, feiten, voorbeelden
2. Wat is trisomie
     - Definitie, feiten, voorbeelden
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen monosomie en trisomie
     - Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen monosomie en trisomie
     - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen: aneuploidie, chromosoomafwijkingen, niet-dislocatie van chromosomen, monosomie, trisomie, syndroom van Turner

Wat is Monosomy

Monosomie is de conditie van het hebben van een diploïde chromosoomcomplement waarbij een chromosoom zijn homologe partner mist. Monosomie definieert dus de toestand van ontbrekend chromosoom. Doorgaans is monosomie dodelijk, wat leidt tot spontane abortussen of tot ernstige ontwikkelingsstoornissen. De monosomie van de geslachtschromosomen bij mensen leidt tot het syndroom van Turner of monosomie X (45, X) bij de mens. De meeste menselijke opvattingen met monosomie X kunnen in de vroege zwangerschap afbreken. Personen met het X-chromosoom van de moeder vertonen een verschil in cognitie. Een karyotype met het syndroom van Turner wordt getoond in Figuur 1.

Figuur 1: Turnersyndroom

Cri du chat-syndroom treedt op als een gedeeltelijke monosomie veroorzaakt door de deletie van het einde van de korte arm van chromosoom 5. Het 1p36-deletiesyndroom is een ander type gedeeltelijke monosomie veroorzaakt door de deletie van het eindgedeelte van de korte arm van chromosoom 1.

Wat is trisomie

Trisomie verwijst naar de conditie van het hebben van een extra kopie van een chromosoom in het genoom. Het ontstaat als gevolg van niet-disjunctie van homologe chromosomen tijdens meiose. Dit vormt gameten met 24 chromosomen bij de mens in plaats van 23 chromosomen. Doorgaans kan trisomie optreden in elk chromosoom in het genoom. Maar trisomie behalve in chromosomen 13, 18, 21, X en Y zijn dodelijk. De leeftijd van de moeder is een risicofactor voor niet-disjunctie. De meest voorkomende, levensvatbare trisomie is trisomie 21 of het syndroom van Down. Een karyotype met het syndroom van Down wordt getoond in Figuur 2.

Figuur 2: Downsyndroom

De veel zeldzame trisomieën zijn trisomie 13 of Patau-syndroom en trisomie 18 of Edward syndroom, die ernstige congenitale misvormingen veroorzaken. Ze veroorzaken ook mentale retardatie, resulterend in de dood binnen een paar maanden na de geboorte.

Overeenkomsten tussen monosomie en trisomie

• Monosomie en trisomie zijn twee soorten aneuploïdie.
• Zowel monosomie en trisomie bestaan ​​uit numerieke chromosoomafwijkingen.
• Zowel monosomie en trisomie leiden tot geboorteafwijkingen bij de mens.

Verschil tussen monosomie en trisomie

Definitie

monosomie: Monosomie verwijst naar de conditie van het hebben van een diploïde chromosoom-complement waarbij een chromosoom zijn homologe partner mist.

trisomie: Trisomie verwijst naar de conditie van het hebben van een extra kopie van een chromosoom in het genoom.

Type variatie

monosomie: Monosomie is de aanwezigheid van een enkel chromosoom in het homologe paar.

trisomie: Trisomie is de aanwezigheid van een extra chromosoom.

Afkorting

monosomie: Monosomie wordt weergegeven als 2n-1.

trisomie: Trisomie wordt weergegeven als 2n + 1.

Voorbeelden

monosomie: Het syndroom van Turner is een voorbeeld van een monosomie.

trisomie: Downsyndroom is een voorbeeld van trisomie.

Conclusie

Monosomie en trisomie zijn twee soorten aneuploïdie met een abnormaal aantal chromosomen in het genoom van een bepaald organisme. Bij monosomie gaat één chromosoom van het homologe paar verloren. Het kan dus worden weergegeven als 2n-1. Bij trisomie is een extra chromosoom aanwezig in het genoom. Het wordt weergegeven als 2n + 1. Het syndroom van Turner is een voorbeeld van monosomie, terwijl het syndroom van Down een voorbeeld is van trisomie. Het belangrijkste verschil tussen monosomie en trisomie is het type variatie in het chromosoomgetal.

Referentie: 

1. "Monosomy." Encyclopedia of Genetics, hier beschikbaar.
2. "Trisomie." ScienceDirect-onderwerpen, hier beschikbaar.

Afbeelding met dank aan:

1. "متلازمة تيرنر" Door جنان العبدالمحسن - Eigen werk (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Trisomy13" door CarloDiDio - Eigen werk (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia