Genmutaties en chromosoommutaties zijn twee soorten mutaties die voorkomen in het genoom van een organisme. Een mutatie is een permanente wijziging van de nucleotidesequentie van een gen. Genmutaties en chromosomale mutaties verschillen hoofdzakelijk in de grootte van de verandering. De grootste verschil tussen genmutatie en chromosomale mutatie is dat genmutatie is een wijziging van de nucleotidesequentie van een gen terwijl chromosomale mutatie een wijziging is van de structuur of het aantal chromosomen. Mutaties worden veroorzaakt door fouten in DNA-replicatie, homologe chromosoomsegregatie of mutagenen zoals UV en chemicaliën. Ze veranderen de productie van functionele eiwitten. De invloed van chromosomale mutaties is groter dan die van genmutaties omdat de grootte van mutatie in chromosomale mutaties hoog is.
1. Wat is genmutatie
- Definitie, functies, typen
2. Wat is chromosomale mutatie
- Definitie, functies, typen
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen genmutatie en chromosomale mutatie
- Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen genmutatie en chromosomale mutatie
- Vergelijking van belangrijke verschillen
Sleutelbegrippen: aneuploidie, chromosoomaantalveranderingen, chromosomale mutatie, chromosoomstructuurveranderingen, deleties, duplicatie, genmutatie, inserties, inversie, missense-mutatie, nonsensmutatie, puntmutaties, stille mutatie, translocaties
Een genmutatie is een wijziging van de nucleotidesequentie van een gen. Genmutaties kunnen worden veroorzaakt door fouten in DNA-replicatie tijdens celdeling door zowel mitose als meiose. Bovendien worden genmutaties veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals UV en chemicaliën. Deze factoren worden mutagenen genoemd. Sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, het syndroom van Huntington, de ziekte van Tay-Sachs en vele kankers worden veroorzaakt door genmutaties. De twee soorten genmutaties zijn puntmutaties en basenpaarinserties of deleties.
Puntmutaties worden veroorzaakt door substituties van enkele nucleotiden. Drie soorten enkelvoudige nucleotidesubstituties kunnen worden geïdentificeerd als stille mutaties, missense mutaties en nonsense mutaties. Sommige enkele nucleotide-wijzigingen kunnen verdraagbaar zijn, omdat ze nog steeds hetzelfde eiwit produceren vanwege de degeneratie van de genetische code. Dit type mutatie wordt genoemd stille mutaties. Sommige veranderingen in de nucleotiden kunnen het overeenkomstige aminozuur veranderen. Het producerende eiwit heeft verschillende eigenschappen in vergelijking met het oorspronkelijke eiwit. Dit soort mutaties wordt genoemd missense mutaties. Sommige veranderingen van nucleotiden kunnen translatieremmende signalen introduceren zoals stopcodons. Dit type mutaties wordt genoemd nonsense mutaties. Onzinmutaties produceren verkorte eiwitten, die niet-functioneel zijn.
Figuur 1: genmutaties - puntmutaties
Baseparen kunnen worden ingevoegd of verwijderd uit de oorspronkelijke reeks. Dit type mutaties kan het open leeskader wijzigen. Daarom worden ze raamverschuivingsmutaties genoemd. Het proces van translatie kan ook worden beïnvloed door stopcodons in de sequentie te introduceren, ofwel te vroeg of te laat. Genmutaties worden getoond in Figuur 1.
Veranderingen van chromosomen worden chromosomale mutaties genoemd. Chromosomale mutaties worden voornamelijk veroorzaakt door fouten bij het oversteken tijdens meiose. Bovendien kunnen mutagenen ook chromosomale mutaties veroorzaken. Chromosomale mutaties kunnen voorkomen in de structuur van het chromosoom, evenals in het chromosoomgetal.
Er zijn vier soorten chromosomale structuurwijzigingen als translocaties, duplicaties, inversies en deleties. translocaties zijn de uitwisseling van segmenten van chromosomen tussen niet-homologe chromosomen. verdubbeling is de productie van extra kopieën van genen. Gebroken chromosomale segmenten worden omgekeerd en opnieuw ingevoegd op dezelfde positie van het chromosoom tijdens inversies. Pericentrische inversies omvatten een centromeer. Paracentrische inversies komen voor in de korte en lange armen van het chromosoom in plaats van in de centromeer. De permanente breuk van segmenten van chromosomen wordt genoemd verwijderingen. Sommige deleties in chromosomen kunnen dodelijk zijn.
Figuur 2: Veranderingen in de chromosoomstructuur
1 - Schrapping, 2 - duplicatie, 3 - omkering
Sommige organismen bevatten een abnormaal aantal chromosomen. Dit wordt aneuploidie genoemd. Aneuploïdie treedt op als gevolg van mislukkingen in de homologe chromosoomsegregatie tijdens de anafase I van meiose. Chromosoombreuken of nondisjunction-fouten veroorzaken de onjuiste scheiding van homologe chromosomen. De resulterende geslachtscellen kunnen ontbrekende of extra chromosomen bevatten. Klinefelter-syndroom en Turner-syndroom zijn geslachtschromosomale afwijkingen. Downsyndroom is een autosomale chromosomale abnormaliteit.
Genmutatie: Een wijziging van de nucleotidesequentie van een gen wordt een genmutatie genoemd.
Chromosomale mutatie: Veranderingen in de chromosoomstructuur of het chromosoomgetal worden chromosomale mutaties genoemd.
Genmutatie: Fouten in DNA-replicatie en mutagenen zoals UV en chemicaliën veroorzaken genmutaties.
Chromosomale mutatie: Fouten bij het oversteken tijdens meiose veroorzaken chromosomale mutaties.
Genmutatie: De verandering vindt plaats in de nucleotidesequentie van een gen in een genmutatie.
Chromosomale mutatie: De verandering vindt plaats in een segment van een chromosoom in chromosomale mutaties.
Genmutatie: Een enkel gen wordt beïnvloed door een genmutatie.
Chromosomale mutatie: Verschillende genen worden beïnvloed door een chromosomale mutatie.
Genmutatie: De invloed van genmutatie is relatief laag.
Chromosomale mutatie: Chromosomale mutaties kunnen soms dodelijk zijn.
Genmutatie: Sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, het syndroom van Huntington, de ziekte van Tay-Sachs en kankers worden veroorzaakt door genmutaties..
Chromosomale mutatie: Klinefelter-syndroom, syndroom van Turner en het syndroom van Down worden veroorzaakt door chromosomale mutaties.
Genmutatie en chromosomale mutaties introduceren veranderingen in het genetisch materiaal van een bepaald organisme. Genmutaties zijn de wijzigingen van de nucleotidesequentie van een gen. Genmutatie kan de functie van eiwitten in het lichaam veranderen. Chromosomale mutaties kunnen een wijziging van de chromosoomstructuur of een chromosoomnummer zijn. De invloed van chromosomale mutaties is hoger dan genmutaties. Het belangrijkste verschil tussen genmutatie en chromosomale mutatie is de grootte van de veranderingen die voorkomen in het genetisch materiaal door elk type mutatie..
1. Vestingmuur, Regina. "Hoe genmutatie optreedt." ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Beschikbaar Hier. 29 juli 2017.
2. Bailey, Regina. "Hoe chromosoom-mutaties optreden." ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Beschikbaar Hier. 29 juli 2017.
1. "Point Mutation" door NCI - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Single Chromosome Mutations" door Richard Wheeler (Zephyris) Vectorversie: NikNaks - Bestand: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia