Verschil tussen whole genome sequencing en exome sequencing

De belangrijk verschil tussen sequencing van het gehele genoom en exome sequencing is dat het sequenties voor het sequencen van het hele genoom het volledige genoom van een organisme, terwijl de exome-sequentiebepalingssequenties alleen het exoom of de proteïne-coderende genen van een organisme zijn.

Sequencing is een techniek die de precieze volgorde van de nucleotiden in een bepaald DNA-molecuul bepaalt. Het weerspiegelt alleen de juiste volgorde van de vier basen; adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T) in een DNA-fragment. Er zijn verschillende sequencingmethoden zoals Sanger-sequencing, next-generation sequencing, etc. Bovendien kan ofwel het complete genoom van een organisme (whole genome sequencing) ofwel alleen de proteïne-coderende genen in het genoom (exome-sequencing) sequencing ondergaan..

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Whole Genome Sequencing
3. Wat is Exome Sequencing
4. Overeenkomsten tussen whole genome sequencing en exome sequencing
5. Vergelijking zij aan zij - Whole Genome Sequencing vs Exome Sequencing in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is Whole Genome Sequencing?

Het menselijk genoom bevat bijna drie miljard basenparen DNA. De sequentiebepaling van het hele genoom is een methode die het volledige genoom van een organisme sequent. Daarom is bij sequentiebepaling van het gehele genoom de aandacht gericht op de gehele verzameling van DNA-moleculen inclusief exomen, introns, intergene ruimtes, etc. Bovendien sequenteert de sequencingsequentie van het gehele genoom niet alleen het genoom dat zich in de kern bevindt maar ook het mitochondriale DNA evenals.

Figuur 01: Whole Genome Sequencing

Bij de voorbereiding van deze sequentiebepaling is de eerste stap om het hele DNA te extraheren. Vervolgens ondergaat het geëxtraheerde DNA de sequentiebepalingsprocedure met behulp van een geschikte sequentiemethode. Door de resulterende sequenties te analyseren, gebruikmakend van een bioinformatica tool, kunnen we de zeldzame ziekten, kanker, infectieziekten, enz. Achterhalen..

Wat is Exome Sequencing?

Exome is een deel van het genoom dat ongeveer 1,5% van het genoom bevat, en het is de verzameling van exons. Exons zijn de sequenties die transcriberen in mRNA en vervolgens naar het uiteindelijke eiwitproduct. Vandaar dat exoomsequentiëringssequenties de volledige voor eiwit coderende sequenties in het genoom omvatten. Exome-sequencing onthult de genetische stoornissen omdat de meeste genetische stoornissen ontstaan ​​door de mutaties van de proteïne-coderende genen. Daarom gebruiken diagnostische processen van genetische aandoeningen vaak exome-sequencing als een methode om de ziekte te diagnosticeren. Ook bij vergelijking met de sequentiebepaling van het hele genoom voor genetische testen, kost het exomen van sequencing minder tijd om te gebruiken en is het minder duur.

Figuur 02: Exome-reeksen

Bij exome-sequencing is het eerst noodzakelijk om alleen de eiwitcoderende sequenties uit het totale DNA te selecteren. Merk op dat de mensen ongeveer 180000 eiwitcoderende sequenties hebben. Vervolgens wordt het exoom gesequenced met behulp van een high throughput sequencing-methode.

Wat zijn de overeenkomsten tussen whole genome sequencing en exome sequencing?

• Whole Genome Sequencing en Exome Sequencing zijn twee sequentietoepassingen.
• Beide methoden zijn nuttig bij het bepalen van de juiste volgorde van de nucleotidensequentie in beide methoden.
• Ook helpt bio-informatica in beide technieken om gegevens te analyseren.

Wat is het verschil tussen Whole Genome Sequencing en Exome Sequencing?

Hele sequentie sequencing sequenties van het genoom van het gehele genoom van een organisme, terwijl de exome sequentiebepaling sequenties alleen de eiwit coderende sequenties uit het genoom. Daarom is dit het fundamentele verschil tussen sequentiebepaling van het gehele genoom en exoomsequencing. Hoewel beide methoden op grote schaal worden gebruikt om de juiste volgorde van de nucleotidesequentie te bepalen, is de sequentiebepaling van het hele genoom echter duur en tijdrovend dan de exome-sequencing..

De onderstaande infographic geeft het verschil weer tussen de sequentiebepaling van het gehele genoom en de sequentiebepaling van exomen.

Samenvatting - Whole Genome Sequencing vs Exome Sequencing

Sequentiebepaling onthult de precieze volgorde van de basen in een DNA-fragment en het kan ofwel sequentiebepaling van het gehele genoom of sequentiebepaling van exomen zijn. Hier rangschikt de sequencing van het gehele genoom het volledige genoom van een organisme, terwijl de sequencingsequentie van exoom alleen de voor het eiwit coderende sequenties in het genoom sequent. Rekening houdend met hun toepassingen, is de sequentiebepaling van het gehele genoom behulpzaam bij het analyseren van de genetische aberraties zoals enkelvoudige nucleotide variaties, deleties, inserties, etc. in het gehele genoom, terwijl de exome sequencing nuttig is bij het detecteren van de genetische ziekten. Daarom is dit het verschil tussen sequentiebepaling van het gehele genoom en exoomsequencing.

Referentie:

1. "Geheel-genoom versus hele-exoomsequentiebepaling versus gerichte sequentiepanelen." Healio, SLACK Incorporated. Beschikbaar Hier  
2. "Wat zijn de hele exome-sequencing en whole genome sequencing? - Genetica Home Reference - NIH. "Amerikaanse National Library of Medicine, National Institutes of Health. Beschikbaar Hier  

Afbeelding met dank aan:

1. "Hele genoom-shotgunsequencing versus hiërarchisch shotgunsequencing" door Commins, J., Toft, C., Fares, M.A. - "Computational Biology Methods en hun toepassing op de vergelijkende genomica van endocellulaire symbiotische bacteriën van insecten." (CC BY-SA 2.5) via Commons Wikimedia  
2. "Exome Sequencing Workflow 1a" door SarahKusala - Eigen werk, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia