Hemophilia A vs B
Hemofilie is een geslachtsgebonden ziekte, die wordt gekenmerkt door een toestand van stollingsfactor-deficiëntie van de intrinsieke of plasmaroute van de coagulatiecascade. De meest voorkomende hemofilieën zijn hemofilie A en hemofilie B, respectievelijk als gevolg van een tekort aan de stollingsfactor VIII en factor IX. Beide hemofilieën zijn geassocieerd met het geslachtschromosoom X; vandaar dat mannen meestal worden aangetast terwijl de vrouwtjes drager zijn van de hemofilie eigenschap. Bij elke zwangerschap heeft een vrouw die optreedt als drager van hemofilie een kans van 25% om een zoon met deze ziekte te hebben. Omdat alle dochters X-chromosomen van hun vaders erven, zullen alle dochters van een man met hemofilie dragers zijn. Hemofilie beïnvloedt de secundaire homeostatis. De factoren VIII en IX zijn van vitaal belang voor de activering van factor X, gevolgd door het genereren van trombine. Trombine leidt op zijn beurt tot de coagulatie van bloed door het vormen van fibrine. Wanneer een persoon met hemofilie verwondingen oploopt, omdat de bloedplaatjesfunctie normaal is, zal een bloedplaatjesprop worden gevormd. Maar door het ontbreken van fibrinevorming kan de plug niet stabiliseren; vandaar dat het leidt tot continue bloeding via de verwonding. De diagnose wordt in principe gedaan door de familiegeschiedenis van het getroffen individu te inspecteren. Omdat hemofilie een geslachtsgebonden ziekte is, zijn er geen genezing voor. De enige behandeling is het leveren van een deficiënte factor bij toenemende concentraties aan de getroffenen.
Hemophilia A
Dit is het meest voorkomende type hemofilie dat kan optreden bij 1 op de 10.000 mannelijke levende geboorten, bij de algemene bevolking. Deze ziekte treedt op vanwege het tekort aan stollingsfactor VIII. De meeste symptomatische patiënten hebben dit factorniveau minder dan 5%. De ernst van hemofilie A is gecategoriseerd als mild, matig en ernstig. Normaal gesproken worden patiënten met een factor-niveau van minder dan 1% beschouwd als iemand met ernstige hemofilie. Patiënten met een factor-niveau van meer dan 5% worden beschouwd als patiënten met lichte hemofilie, en patiënten met een factor-niveau van 1% tot 5% worden geacht een matige hemofilie te hebben.
Hemophilia B
Van de andere hemofilieën is hemofilie B de tweede meest voorkomende hemofilie die optreedt als gevolg van het tekort aan factor IX. Hemofilie B wordt ook wel 'kerstziekte' genoemd. Deze ziekte werd voor het eerst vastgesteld in 1952. Normaal plasma heeft het factor IX-niveau van 50% tot 150%. Afhankelijk van het niveau van de factor, kan de ernst van hemofilie worden gecategoriseerd als mild, matig en ernstig. De niveaus van factoren die worden gebruikt om de ernst te bepalen, zijn vergelijkbaar met die van hemofilie A.
Wat is het verschil tussen Hemophilia A en B?
• Hemofilie B komt minder vaak voor dan Hemophilia A.
• Wanneer de algemene bevolking in aanmerking wordt genomen, treft Hemophilia B ongeveer één op de 50.000 mensen, terwijl Hemofilie A minder dan één op de 10.000 mensen treft.
• Hemofilie A treedt op als gevolg van het tekort aan factor VIII, terwijl hemofilie B optreedt als gevolg van het tekort aan factor IX.