Wat is het verschil tussen normaal en abnormaal karyotype
Share
De grootste verschil tussen normaal en abnormaal karyotype is dat ikIn een normaal karyotype zijn het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom vergelijkbaar met het normale genoom van de soort, terwijl in een abnormaal karyotype het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom niet overeenkomt met het normale genoom van de soort..
Normaal en abnormaal karyotype zijn de twee mogelijke karyotypen bij individuen van een bepaalde groep organismen. Normaal karyotype ontwikkelt geen genetische ziekten, terwijl abnormaal karyotype typisch genetische ziekten ontwikkelt, die zelfs dodelijk kunnen zijn.
Key Areas Covered
1. Wat is een normaal Karyotype
- Definitie, chromosoomnummer, uiterlijk
2. Wat is een abnormaal karyotype
- Definitie, chromosoomgetalafwijkingen, afwijkende chromosoomafwijkingen
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen normaal en abnormaal karyotype
- Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen normaal en abnormaal karyotype
- Vergelijking van belangrijke verschillen
Sleutelbegrippen
Aneuploidie, Chromosome Uiterlijk, Chromosoomnummer, Abnormaal Karyotype, Normaal Karyotype
Wat is een normaal Karyotype
Normaal karyotype verwijst naar een karyotype van een normaal individu in een bepaalde populatie. Het is ook het meest voorkomende karyotype onder de individuen van die soort. Het aantal chromosomen in een somatische cel van een bepaalde soort wordt het somatische getal genoemd, dat wordt aangeduid als 2n. Bij de mens is deze 2n gelijk aan 46. Dit betekent dat elke lichaamscel in het menselijk lichaam 46 chromosomen moet bevatten. Deze 46 chromosomen bevatten 44 autosomale chromosomen en 2 geslachtschromosomen. Autosomale chromosomen worden geleverd met twee homologe sets. Eén set geeft een moederlijke oorsprong weer, terwijl de tweede een vaderlijke oorsprong heeft.
Figuur 1: Normaal menselijk karyotype
Bij het beschouwen van het uiterlijk, gaat de aandacht vooral uit naar de lengte van elk chromosoom, de positie van de centromeer en het strookpatroon. Deze kunnen onder de microscoop worden waargenomen. Het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom spelen een sleutelrol bij de bepaling van het fenotype van elk individu.
Wat is een abnormaal karyotype
Abnormaal karyotype is het karyotype met de veranderingen in het aantal chromosomen of hun uiterlijk. Dit type karyotype komt minder vaak voor bij individuen van een bepaalde soort en veroorzaakt vaak genetische aandoeningen. Drie mechanismen introduceren abnormaliteiten in het genoom.
Veranderingen van het chromosoomnummer
Het treedt op vanwege de non-disseling van homologe chromosomen tijdens anafase I van meiose I of de nondisjunctie van zusterchromatiden tijdens de anafase van meiose II. Dit resulteert in de ongelijke verdeling van chromosomen tussen gameten. Bij bevruchting kunnen deze gameten aneuploïdie veroorzaken. Het missen van één chromosoom in het genoom wordt monosomie genoemd (2n-1). De meeste gevallen van monosomie zijn dodelijk bij mensen behalve het syndroom van Turner (monosomie XO). Trisomie (2n + 1) is een andere vorm van aneuploïdie bepaald door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Trisomie 21 veroorzaakt het syndroom van Down, trisomie 13 veroorzaakt Patau-syndroom en trisomie 18 veroorzaakt het syndroom van Edward bij de mens. De niet-verdeling van geslachtschromosomen veroorzaakt Klinefelter-syndroom (47, XXY), Trisomy Y: 47, XYY bij mannen en trisomie X: 47, XXX bij vrouwen.
Figuur 2: Mogelijke abnormale gameten
Veranderingen van de chromosoomstructuur
Dit gebeurt als gevolg van de inversie, deletie, duplicatie of translocatie van chromosoomdelen. Een deletie van een klein deel van chromosoom 5 veroorzaakt Cri du chat. Fragile X is een situatie van duplicatie. Acute myelogene leukemie is een voorbeeld van een chromosoom-translocatiestoornis.
Overeenkomsten tussen normaal en abnormaal karyotype
- Normaal en abnormaal karyotype zijn de twee mogelijke karyotypen bij individuen van een bepaalde soort.
- De twee componenten van een karyotype zijn het aantal chromosomen en het uiterlijk van chromosomen
Verschil tussen normaal en abnormaal Karyotype
Definitie
Normaal karyotype is een karyotype waarin het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom vergelijkbaar zijn met het normale genoom van de soort, terwijl abnormaal karyotype een karyotype is waarbij het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom niet overeenkomt met het normale genoom van de soort. Dit verklaart het fundamentele verschil tussen normaal en abnormaal karyotype.
voorval
Normaal karyotype is het meest voorkomende karyotype bij de individuen van een bepaalde soort, terwijl abnormaal karyotype minder vaak voorkomt bij de individuen.
Chromosoom nummer
Het aantal chromosomen in een normaal karyotype is gelijk aan het chromosoomgetal van de soort, terwijl het aantal chromosomen in een abnormaal karyotype is veranderd ten opzichte van het aantal chromosomen in de soort. Dit is een groot verschil tussen normaal en abnormaal karyotype.
Chromosoom Uiterlijk
Het verschijnen van chromosomen creëert een ander verschil tussen normaal en abnormaal karyotype. Dat wil zeggen dat het uiterlijk van de chromosomen in een normaal karyotype vergelijkbaar is met het uiterlijk van de chromosomen van de soort, terwijl het verschijnen van de chromosomen in een abnormaal karyotype wordt veranderd ten opzichte van het verschijnen van chromosomen van de soort.
Effect
Verder is normaal karyotype belangrijk voor de bepaling van het fenotype van organismen, terwijl abnormaal karyotype genetische stoornissen kan veroorzaken.
Conclusie
Normaal karyotype is een karyotype waarin het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom vergelijkbaar zijn met het normale genoom van de soort, terwijl abnormaal karyotype een karyotype is waarbij het aantal en het uiterlijk van chromosomen in het genoom niet overeenkomt met het normale genoom van de soort. Abnormaal chromosoomnummer leidt altijd tot genetische afwijkingen. Het belangrijkste verschil tussen normaal en abnormaal karyotype is het aantal chromosomen en hun uiterlijk ten opzichte van dat van de soort.
Referentie:
1. "Menselijke chromosomale aandoeningen." IUPUI DEVELOPMENT OF BIOLOGY, 30 april 2003, hier beschikbaar
Afbeelding met dank aan:
1. "Karyotype (normaal)" door National Cancer Institute - Dit beeld is vrijgegeven door het National Cancer Institute, een agentschap onderdeel van de National Institutes of Health, met de ID 2721 (afbeelding) (volgende). (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Translocation Down syndrome" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
