Wat is het verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties

De grootste verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties is dat het DNA-sequentiemutaties resulteren in de veranderingen in de genetische informatie, terwijl de epigenetische modificaties resulteren in de modificaties van genexpressie. 

DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties zijn twee soorten veranderingen in de structuur van het genoom. DNA-sequentiemutaties kunnen niet worden omgekeerd, terwijl epigenetische modificaties kunnen worden omgekeerd. 

Key Areas Covered

1. Wat zijn DNA-sequentiemutaties
     - Definitie, Types, Effect op het genoom
2. Wat zijn Epigenetische modificaties
     - Definitie, Types, Effect op het genoom
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties
     - Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen DNA-sequentiemutaties en Epigenetische modificaties
     - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen

Chromosomale mutatie, DNA-sequentiemutatie, Epigenetische modificatie, Frame Shift Mutation, Gene Expression, Point Mutation, Reversibility, Structural Modifications of DNA

Wat zijn DNA-sequentiemutaties

DNA-sequentiemutaties zijn de permanente wijzigingen van de nucleotidesequentie van het genoom. Ze veranderen op hun beurt de functie van de tot expressie gebrachte eiwitten door de aminozuursequentie te veranderen. Bovendien zijn er drie mogelijke soorten DNA-sequentiemutaties:

Punt mutaties

Dit zijn de veranderingen van een enkele nucleotide in de DNA-sequentie. De drie soorten puntmutaties zijn missense mutaties, nonsense mutaties en stille mutaties. Missense-mutaties ontstaan ​​door de substitutie van een enkel nucleotide in de gensequentie, die op zijn beurt een enkel aminozuur van het tot expressie gebrachte eiwit verandert. Anderzijds, nonsense mutaties zijn de substituties van een enkele nucleotide in de gensequentie, waarbij een stopcodon wordt geïntroduceerd, dat op zijn beurt de transcriptie stopt. In aanvulling op, stille mutaties zijn een substitutie van een enkele nucleotide in de gensequentie, die nog steeds hetzelfde aminozuur vertegenwoordigt op basis van de degeneratie van de genetische code.

Figuur 1: Puntmutaties

Frame Shift Mutaties

Deze mutaties veranderen het open leesraam van het gen. Er zijn drie soorten frameshiftmutaties als inserties, deleties en duplicaties. Een invoeging is de toevoeging van één of enkele nucleotiden aan de gensequentie terwijl verwijderingen zijn de verwijdering van één of meerdere nucleotiden uit de gensequentie. In tegenstelling tot, duplicaties zijn het kopiëren van een deel van DNA één of meerdere keren in het gen.

Figuur 2: Frame Shift Mutaties

Chromosomale mutaties

Deze mutaties maken aanzienlijke veranderingen in het genomische DNA. Verder zijn de vijf soorten chromosomale mutaties translocaties, genduplicaties, intra-chromosomale deleties, inversies en verlies van heterozygotie. 

Figuur 3: Chromosomale mutaties

In translocaties, delen van chromosomen worden uitgewisseld tussen niet-homologe chromosomen, terwijl genduplicaties, een bepaald allel komt voor in meerdere kopieën binnen het genoom, waardoor de gendosering toeneemt. Bovendien, in intra-chromosomale deleties, een segment van een chromosoom kan worden verwijderd. inversies, Aan de andere kant zijn de veranderingen in de oriëntatie van een chromosomensegment. Ondertussen veroorzaakt het verlies van een allel van een van de homologe chromosomen de verlies van heterozygositeit.

Wat zijn Epigenetische modificaties

Epigenetische modificaties zijn de veranderingen van de chromatinestructuur, die de erfelijke veranderingen in de genexpressie veroorzaken. Het belangrijkste kenmerk van epigenetische modificaties is dat ze de nucleotidesequentie van het gen niet veranderen. Verder zijn de drie hoofdtypen van epigenetische modificaties DNA-methylatie, histon-modificatie en niet-coderende op RNA gebaseerde transcriptionele gene silencing..

DNA-methylatie

DNA-methylatie is altijd geassocieerd met de activatie en repressie van genen. Tijdens dit proces wordt een methylgroep toegevoegd aan de 5'-positie van het cytosinenucleotide naast het guanine-nucleotide, dat is verbonden door een fosfaatgroep. Dit vormt het CpG-dinucleotide. Het enzym dat betrokken is bij dit proces is DNA-methyltransferasen. Deze methylgroep werkt als een epigenetische factor, die de genen als actief of inactief markeert.

Figuur 4: Epigenetische modificaties

Histon-modificaties

Verschillende soorten histon-modificaties, waaronder acetylatie, deacetylatie en histon methylatie zijn verantwoordelijk voor de binding van de epigenetische factoren aan de staarten van de histonen. Dit verandert de omvang van het omhullen van DNA rond histonmoleculen, die op hun beurt genexpressie veranderen. Bovendien zijn er twee soorten chromatine, afhankelijk van de mate van verpakking. Ze zijn euchromatine en heterochromatine. Bij euchromatine is het DNA losjes ingepakt; vandaar dat de genen in de euchromatische gebieden actief tot expressie komen. Daarentegen bevat heterochromatine strak omwikkeld DNA rond histonen en zijn de genen in de heterochromatische regio's inactief door middel van transcriptie en genetica.

Figuur 5: Euchromatin en Heterochromatin 

Niet-coderende op RNA gebaseerde transcriptionele gen-silencing

De mi-RNA's (micro-ribonucleïnezuren), de korte nucleotiden afgeleid van de introns van eiwit-coderende genen of getranscribeerd van onafhankelijke genen dienen als regulatoren in de signaalroutes, die translatie blokkeren.

Overeenkomsten tussen DNA-sequenties Mutaties en Epigenetische modificaties

• DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties zijn de twee typen structurele modificaties die in het DNA van het genoom kunnen voorkomen.
• Ze zijn in staat om veranderingen in het genproduct teweeg te brengen.
• Bovendien zijn beide soorten wijzigingen erfelijk.

Verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties

Definitie

Een DNA-sequentiemutatie verwijst naar een permanente verandering in de DNA-sequentie waaruit een gen bestaat, zodat de sequentie verschilt van wat wordt aangetroffen in de meeste organismen, terwijl een epigenetische modificatie verwijst naar een erfelijke wijziging in genexpressie en cellulaire functie zonder wijzigingen aan de originele DNA-sequentie. Dit is het fundamentele verschil tussen mutaties in de DNA-sequentie en epigenetische modificaties.

voorval

Bovendien treden DNA-sequentiemutaties op als gevolg van fouten in DNA-replicatie of door het effect van mutagenen, terwijl epigenetische modificaties optreden vanwege omgevingsfactoren, waaronder dieet en blootstelling aan bepaalde chemicaliën.

Structurele wijziging

Een ander verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties is dat DNA-sequentiemutaties de wijzigingen zijn van nucleotidesequenties van genen, terwijl epigenetische modificaties de veranderingen zijn in de toegankelijkheid van DNA- en chromatinestructuren..

Functionele wijziging

DNA-sequentiemutaties veranderen de aminozuursequentie van het eiwit, terwijl epigenetische modificaties genexpressie veranderen. Dit is een ander verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties.

Types

De drie hoofdtypen DNA-sequentiemutaties zijn puntmutaties, frameverschuivingsmutaties en chromosomale mutaties, terwijl de drie hoofdtypen van epigenetische modificaties DNA-methylatie, histonmodificatie en niet-coderende RNA-gebaseerde transcriptionele gen-silencing zijn..

reversibiliteit

Bovendien is omkeerbaarheid een belangrijk verschil tussen mutaties in de DNA-sequentie en epigenetische modificaties. DNA-sequentiemutaties zijn onomkeerbaar, terwijl epigenetische modificaties omkeerbaar zijn.

Conclusie

DNA-sequentiemutaties zijn de veranderingen in de nucleotidesequentie van een gen, wat resulteert in een eiwit met een veranderde aminozuursequentie. Dit kan de functie van het eiwit veranderen en een nieuw kenmerk produceren. Bovendien, wanneer het wordt geërfd, zijn DNA-sequentiemutaties onomkeerbaar. Epigenetische modificaties, aan de andere kant, zijn veranderingen in de chromatine structuur die de toegankelijkheid van DNA verandert. Dit verandert de genexpressie. Epigenetische modificaties zijn echter omkeerbaar. Daarom is het belangrijkste verschil tussen mutaties in de DNA-sequentie en epigenetische modificaties het type wijziging in de DNA-structuur en hun rol.

Referentie:

1. "Welke soorten genmutaties zijn mogelijk? - Genetics Home Reference - NIH. "Amerikaanse National Library of Medicine, National Institutes of Health, hier beschikbaar
2. Handig, Diane E et al. "Epigenetische modificaties: basismechanismen en rol bij hart- en vaatziekten" Circulation vol. 123,19 (2011): 2145-56. Beschikbaar Hier

Afbeelding met dank aan:

1. "Verschillende soorten mutaties" door Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia  
2. "Frameshift-verwijdering (13062713935)" door Genomics Education Program - Frameshift-deletie (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia  
3. "Chromosomes-mutaties-nl" door GYassineMrabetTalk✉De W3C-niet-gespecificeerde vectorafbeelding is gemaakt met Inkscape. - Eigen werk op basis van Chromosomenmutationen.png (Public Domain) via Commons Wikimedia  
4. "Epigenetische modificaties" door AJC1 (CC BY-SA 2.0) via Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia