Verschil tussen penetratie en expressiviteit

Wat is penetratie?

Definitie van Penetrance:

Penetrantie kan worden gedefinieerd als de proportie van een populatie van individuen die een specifieke vorm van een gen hebben, een allel dat fenotypisch tot expressie kan worden gebracht. Onderzoek naar genetische penetrantie is nuttig, omdat het een idee kan geven van de waarschijnlijkheid van iemand die een ziekte ontwikkelt.

Oorzaken van penetratie:

Er is veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar mogelijke factoren die kunnen leiden tot penetrantie. Er zijn nu veel wetenschappers en onderzoekers die nu geloven dat epistatische genen, suppressorgenen en modificerende genen allemaal kunnen beïnvloeden en penetrantie kunnen veroorzaken in het genoom. Een andere mogelijke oorzaak van penetrantie wordt gedacht aan verschillende omgevingsfactoren.

Soorten penetratie:

De hoeveelheid penetrantie van een specifiek allel kan aanzienlijk variëren. Een gen kan in feite volledige penetrantie hebben, in welk geval elke persoon die het gen heeft het fenotypisch tot expressie brengt. Dergelijke allelen zijn dominant en zijn autosomaal, wat betekent dat ze worden gevonden in de lichaamscellen (autosomen). Penetrantie wordt gegeven als een percentage, dus bijvoorbeeld, een allel met 50% penetrantie betekent dat het wordt uitgedrukt in de helft van de mensen die het dragen. Er zijn nogal wat allelen die geen volledige penetrantie hebben. Die genen met onvolledige penetrantie worden niet altijd fenotypisch tot expressie gebracht. In termen van ziekte kan dit betekenen dat het moeilijk is om precies te bepalen of een persoon ziek zal worden. Eerder kan een risico worden geschat op basis van de penetrantie. Een persoon kan een allel dragen voor een soort ziekte, maar het betekent dat ze de ziekte misschien niet daadwerkelijk krijgen.

Voorbeelden van penetratie:

Een goed voorbeeld van volledige penetrantie is het gen dat achondroplasie veroorzaakt. Elke persoon die het gen draagt, toont de toestand. Met andere woorden, de persoon heeft een 100% kans om achondroplasie te ontwikkelen als ze dit allel hebben. Er is aangetoond dat mutaties in bepaalde genen verband houden met een verhoogd risico op borstkanker. In feite zijn de betrokken genen, BRCA1 en BRCA2, beschouwd als hoge penetrantie-allelen, maar het zijn geen voorbeelden van volledige penetrantie. Dit betekent dat niet iedereen met deze mutaties borstkanker zal krijgen. Een verder voorbeeld van onvolledige penetrantie is duidelijk bij de ziekte van Huntington en in de genen COL1A1 en COL1A2 die osteogenesis imperfecta kunnen veroorzaken.

Wat is Expressiviteit?

Definitie van Expressiviteit:

Expressiviteit kan worden gedefinieerd als de proportie van een populatie van individuen die tot op zekere hoogte een specifiek kenmerk vertonen of vertonen. Dit is een niet-kwantitatieve maat voor genexpressie en toont de variabiliteit van die expressie. 

Oorzaken:

Genetische expressiviteit komt veel voor en wordt vermoedelijk tot op zekere hoogte veroorzaakt door modificerende genen. Wetenschappers denken ook dat omgevingsfactoren ook een rol kunnen spelen bij het beïnvloeden van de mate waarin een bepaald genotype tot expressie wordt gebracht.

Typen Expressiviteit:

Expressiviteit kan erg variëren en de hoeveelheid expressiviteit kan afhankelijk zijn van omgevingsfactoren die werken in combinatie met genetica en levensstijl. Expressiviteit kan variëren tussen personen met een specifieke ziekte. Er is vaak grote variatie in de soorten symptomen die verschillende mensen zullen vertonen. Het voorkomen van expressiviteit in menselijke ziekten die worden veroorzaakt door genetische mutaties is eigenlijk heel hoog. 

Voorbeelden van Expressiviteit:

Het Marfan-syndroom is een voorbeeld van variabele expressiviteit. Sommige mensen met het Marfan syndroom hebben zeer ernstige symptomen, waaronder hartproblemen die chirurgisch ingrijpen vereisen, terwijl andere mensen zeer milde symptomen hebben, zoals simpelweg lange vingers hebben en lang zijn. Mensen met het Marfan-syndroom hebben allemaal een mutatie in het FBN1-gen. Neurofibromatose is een ander voorbeeld van expressiviteit in die zin dat personen die de genetische mutatie van het neurofibromine-gen hebben een reeks ernst in symptomen kunnen vertonen. Sommige mensen zullen slechter zijn dan anderen.

Verschil tussen penetratie en expressiviteit?

1. Definitie

Penetrantie wordt gedefinieerd als de proportie van individuen in een populatie die een specifiek allel of gen hebben dat tot expressie kan worden gebracht. Expressiviteit wordt gedefinieerd als het aandeel van individuen in een populatie die een eigenschap of trek vertonen of vertonen.

2. Kwantitatieve maatstaf

Penetrantie kan kwantitatief als een percentage worden bepaald, terwijl expressiviteit niet kwantitatief kan worden bepaald.

3. Statistisch berekend

Penetrantie is een meting die statistisch bepaald kan worden, terwijl expressiviteit niet statistisch bepaald kan worden.

4. Oorzaken

Penetrantie kan worden veroorzaakt door factoren zoals epistatische genen, modificerende genen, suppressorgenen en mogelijk omgevingsfactoren. Expressiviteit wordt verondersteld te worden veroorzaakt door de werking van modificator-genen en mogelijk ook door omgevingsfactoren.

5. Types

Er zijn twee soorten penetrantie: volledig en onvolledig. Expressiviteit is variabel en kan in verschillende mate voorkomen.

6. Voorbeelden

Voorbeelden van penetrantie omvatten mutaties van de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2, achondroplasie, de ziekte van Huntington en osteogenesis imperfecta. Voorbeelden van expressiviteit zijn het Marfan-syndroom en neurofibromatose.

Tabel Vergelijking Penetrantie en Expressiviteit

Samenvatting van Penetrance Vs. expressiviteit

• Penetrantie is het aandeel van individuen in een populatie die een specifiek allel dragen dat fenotypisch tot expressie kan worden gebracht.
• Expressiviteit is het aandeel van individuen in een populatie die een eigenschap of reeks kenmerken vertoont. 
• Penetrantie kan compleet zijn zoals in het geval van achondroplasie, maar vaak is het onvolledig.
• Expressiviteit vertoont meer een gradatie in expressie in vergelijking met penetrantie.
• Hoewel penetrantie een kwantitatieve meting is die kan worden gebruikt om het ziekterisico te berekenen, is expressiviteit een kwalitatieve meting die niet wordt gebruikt om ziekterisico's te bepalen.
• Veel menselijke genetische aandoeningen en ziekten hebben penetrantie en expressiviteit, wat echt illustreert dat genexpressie complex is en veel factoren met zich meebrengt.
• Een groot deel van de oorzaak van penetrantie en expressiviteit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door de invloed van modificerende genen en verschillende omgevingsfactoren.