Verschil tussen SS en SC Genotype

Belangrijkste verschil - SS versus SC-genotype

SS en SC zijn twee genotypen die bij de mens rode bloedcellen produceren die niet goed werken. Typisch, rode bloedcellen zijn schijfvormige cellen, bestaande uit hemoglobine om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Drie hemoglobine-allelen kunnen bij mensen worden geïdentificeerd; deze bepalen het genotype van hemoglobine. Ze zijn A, S en C. Het allel A is het wildtype allel, terwijl S het sikkelcel-allel is. De drie allelen produceren drie soorten hemoglobine; hemoglobine A, hemoglobine S, en hemoglobine C, respectievelijk. Het verschil tussen hen is het type aminozuur dat aanwezig is op de zesde positie van de hemoglobineketen. Omdat mensen twee allelen van een bepaald gen hebben, zijn er ook twee hemoglobine-allelen aanwezig. Daarom kunnen bij de mens zes verschillende allelcombinaties worden gevonden: AA, AS, AC, CC, SS en SC. Zowel SS als SC bevatten het sikkelcel-allel. Ze verschillen van elkaar door de symptomen die bij mensen worden waargenomen. De grootste verschil tussen SS- en SC-genotype is dat SS is het genotype dat de sikkelcelziekte produceert terwijl SC terugkerende anemie veroorzaakt.

Key Areas Covered

1. Wat is SS
      - Definitie, kenmerken, functie
2. Wat is SC
      - Definitie, kenmerken, functie
3. Wat zijn de overeenkomsten tussen SS en SC Genotype
      - Overzicht van gemeenschappelijke functies
4. Wat is het verschil tussen SS en SC Genotype
      - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen: bloedarmoede, genotype, hemoglobine, rode bloedcellen, retinopathie, SC, sikkelcelziekte, sikkelcel-hemoglobine C-ziekte, SS

Wat is SS

SS verwijst naar het hemoglobine genotype dat sikkelcelanemie veroorzaakt. Het SS-genotype bestaat uit twee sikkelcel-allelen (S). Elk allel wordt geërfd van elke ouder. Het S-allel vertoont enige weerstand tegen malaria. Het S-allel produceert een globeketen met een valine op de zesde positie. Het wild-type allel voor hemoglobine is allel A en het produceert een globine-keten met een glutamine op zijn zesde aminozuurpositie. Hemoglobine wordt gevormd door een combinatie van twee globine-eiwitten. Het wild-type hemoglobine wordt hemoglobine A genoemd. Hemoglobine A produceert normale, schijfvormige rode bloedcellen, die flexibel genoeg zijn om door kleine bloedvaten te reizen. Het S-allel produceert hemoglobine S. De rode bloedcellen geproduceerd door hemoglobine S zijn halvemaanvormig. Deze rode bloedcellen zijn plakkerig en stijf. Ze klonteren samen, wat resulteert in blokkades van de bloedstroom. Dit veroorzaakt pijncrises, botafbraak en langdurige, pijnlijke erecties die priapisme worden genoemd. Deze situatie wordt de sikkelcelziekte.

Figuur 1: Normale en sikkelcel rode bloedcellen

De symptomen van de sikkelcelziekte worden hieronder beschreven.

• Overmatige vermoeidheid door bloedarmoede
• Fussiness bij baby's
• Bedplassen van geassocieerde nierproblemen
• Geelzucht
• Frequente infecties
• Zwelling en pijn in handen en voeten
• Pijn in borst en rug

Wat is SC

SC verwijst naar een ander abnormaal genotype van hemoglobine dat terugkerende anemie veroorzaakt. Het genotype SC wordt geproduceerd door een S- en een C-allel. Het C-allel is ook een mutant allele-type en produceert een abnormaal hemoglobine, genaamd hemoglobine C. SC-genotype wordt sikkelcelhemoglobine C genoemd. Het wordt ook wel hemoglobinopathie. Deze situatie veroorzaakt minder bloedklontering dan sikkelcelziekte. Daarom hebben mensen met een SC-genotype minder pijncrises dan mensen met genotype SS. Ze ervaren echter significante botafbraak, vooral in de botten in de heup. Ze ervaren ook degradatie van het netvlies, dat bekend staat als retinopathie. Retinopathie wordt veroorzaakt door minder zuurstoftoevoer naar het oog. Er ontstaan ​​meer bloedvaten rond het oog om deze situatie onder ogen te zien. De gekleurde bloeduitstrijkjes van het genotype SC vertonen bolvormige rode bloedcellen (spherocyten) en zelden sikkelcellen.

Figuur 2: Spherocyten

De symptomen van de sikkelcel-hemoglobine C-ziekte worden hieronder beschreven.

• Terugkerende bloedarmoede
• Geelzucht
• Infectie van het bloed (bloedvergiftiging)
• Plotselinge vergroting van de milt
• Plotse pijn en koorts
• Zwelling van handen en voeten
• Pijn op de borst en ademhalingsproblemen
• Longontsteking
• Beroerte
• Bloed in de urine
• Beenzweren
• galstenen
• Zichtproblemen
• Orgelschade en nierfalen
• Pijnlijke erecties
• Problemen tijdens de zwangerschap

Overeenkomsten tussen SS en SC Genotype

• Zowel SS als SC bestaan ​​uit sikkelcel-allelen.
• Zowel SS- als SC-genotypen produceren defecte rode bloedcellen.
• Zowel SS- als SC-genotypen produceren tekens en symptomen die verband houden met rode bloedcellen.
• Zowel SS als SC kunnen sikkelcelanemie veroorzaken.

Verschil tussen SS en SC Genotype

Definitie

SS: SS verwijst naar het genotype dat sikkelcelziekte (SCD) veroorzaakt.

SC: SC verwijst naar het genotype dat een type SCD veroorzaakt met minder intense symptomen.

Aminozuursamenstelling

SS: Het genotype SS bestaat uit valine op de zesde positie van beide aminozuurketens.

SC: Het genotype SC bestaat uit valine en lysine op de zesde positie van beide aminozuurketens.

Aantal sikkelcelallellen

SS: Het SS-genotype bestaat uit twee sikkelcel-allelen.

SC: Het SC-genotype bestaat uit één sikkelcel-allel.

Tekenen en symptomen

SS: Het SS-genotype produceert sikkelcelanemie.

SC: Het SC-genotype produceert terugkerende anemie, vaso-occlusieve crises en aseptische necrose van het dijbeen.

Weerstand

SS: Het genotype SS vertoont een significante resistentie tegen malaria.

SC: Het genotype SC vertoont geen geringe resistentie tegen malaria.

Conclusie

SS en SC zijn twee genotypen van hemoglobine die abnormale rode bloedcellen veroorzaken. Het genotype SS produceert hemoglobine S in de rode bloedcellen, die gemakkelijk in de bloedvaten klonteren. Dit veroorzaakt sikkelcelziekte. Het genotype SC produceert zowel hemoglobine S als hemoglobine C in de rode bloedcellen. Dit veroorzaakt de ziekte van sikkelcel-hemoglobine C. De symptomen van de ziekte van sikkelcel-hemoglobine C zijn minder ernstig dan de symptomen van sikkelcelanemie. Het belangrijkste verschil tussen SS en SC is de symptomen die door elk genotype worden veroorzaakt.

Referentie:

1. "Sikkelcelanemie." Healthline, Healthline Media, 29 maart 2017, Beschikbaar Hier. Toegankelijk 9 september 2017.
2. "Hemoglobine SC-ziekte." Informatiecentrum voor genetica en zeldzame ziekten, U.S. Department of Health and Human Services, hier beschikbaar. Toegankelijk 9 september 2017.

Afbeelding met dank aan:

1. "Sikkelcel 01" door het nationale hart-, long- en bloedinstituut (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "ww325 sferocyte" door isis325 (CC BY 2.0) via Flickr