Verschil tussen penetratie en expressiviteit

Belangrijkste verschil - Penetrantie versus Expressiviteit               

Hoewel sommige typen erfelijkheid in de genetica eenvoudig zijn als autosomale dominante omstandigheden, kunnen er ook gecompliceerde vormen van overerving zijn. Wanneer dominante allelen worden overgeërfd, wordt van hen verwacht dat ze een bepaald kenmerk of reeks kenmerken uitdrukken die een bepaalde aandoening of een syndroom vormen. Echter, in werkelijkheid beïnvloedt dominant allel verschillende mensen op verschillende manieren. Daarom kan een specifiek genotype fenotypische variabiliteit vertonen of een reeks verschillende fenotypen. Penetrantie en expressiviteit zijn twee metingen die het bereik van fenotypische expressie van een bepaald genotype bij individuen beschrijven. De grootste verschil tussen penetrantie en expressiviteit is dat penetrantie is een kwantitatieve meting, die de expressieniveaus van een bepaald fenotype beschrijft, wat overeenkomt met een dominant genotype terwijl expressiviteit is de omvang van een bepaald genotype dat op het fenotypische niveau tot expressie wordt gebracht.  

Key Areas Covered

1. Wat is penetratie
      - Definitie, betekenis, voorbeelden
2. Wat is Expressiviteit
      - Definitie, betekenis, voorbeelden
3. Wat is het verschil tussen penetratie en expressiviteit
      - Vergelijking van belangrijke verschillen

Sleutelbegrippen: Penetrantie, Expressiviteit, Genotype, Fenotype, Genexpressie, Dominant Allel, Fenotypische Variabiliteit, Genetische syndromen

Wat is penetratie

Penetrantie is het percentage individuen met een bepaald fenotype, die het fenotype vertonen dat met dat specifieke genotype is geassocieerd. Met andere woorden, het verklaart de mate waarin een bepaald gen of reeks genen tot expressie wordt gebracht in de fenotypen van individuen die het dragen, gemeten door het aandeel van dragers dat het karakteristieke fenotype vertoont. Het is een kwantitatieve meting, die de variaties in de expressie op het niveau van het fenotype beschrijft.

Onder sommige omstandigheden vertoont het dominante allel het dominante fenotype, volgens de Mendeliaanse genetica. In dit geval is het percentage penetrantie 100%. Bovendien vertonen veel dominante genotypen onvolledige penetrantie. Bij onvolledige penetrantie is het percentage penetrantie minder dan 100%. Het percentage van de penetrantie wordt geschat op basis van familiegeschiedenis en op basis van DNA-sequencing. De genotypen en de overeenkomstige fenotypen moeten in een grote populatie worden geregistreerd om een ​​nauwkeurige meting te verkrijgen. Individuen met nul expressie van een bepaald gen vertonen verminderde penetrantie. De verminderde penetrantie treedt meestal op bij familiale kankersyndromen. Mutaties in de BRCA1 en BRCA2 genen ontwikkelen kanker gedurende het leven van sommige mensen, maar niet in de anderen. De verminderde penetrantie kan afhankelijk zijn van een combinatie van genetische factoren, omgevingsfactoren en leefstijlfactoren.

De penetrantie van een bepaald gen kan variëren van persoon tot persoon en van de leeftijd van de persoon. De factoren die van invloed zijn op penetrantie worden getoond in Figuur 1.

Figuur 1: Factoren die de penetratie beïnvloeden

Wat is Expressiviteit

Expressiviteit is de omvang van een bepaald genotype dat op het fenotypische niveau tot expressie wordt gebracht. De expressiviteit van gen kan ook worden uitgedrukt als een percentage. Wanneer de expressiviteit van een bepaald gen 50% is, is slechts de helft van de karakters van dat gen in dat specifieke individu aanwezig. De mate van expressie van een bepaald gen hangt af van omgevingsfactoren. Daarom kan hetzelfde gen variabele expressies hebben tussen individuen. Variabele expressiviteit laat zien hoe mild of ernstig het fenotype is.

Veel genetische aandoeningen worden geïdentificeerd als een reeks kenmerken die samen voorkomen. Een groep herkenbare kenmerken, die optreedt als gevolg van een gemeenschappelijke oorzaak, wordt een syndroom genoemd. Genetische syndromen zijn nogal variabel in hun expressiviteit. Hoewel de mutatie van het Marfan syndroom voorkomt in FBN1, de kenmerken van het syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Een ander voorbeeld van expressiviteit is polydactyly (het voorkomen van extra tenen) bij katten. De relatie tussen penetrantie en expressiviteit wordt getoond in Figuur 2.

Figuur 2: Relatie tussen penetratie en Expressiviteit

Verschil tussen penetratie en expressiviteit

Definitie

penetrantie: Penetrantie is het percentage individuen van een bepaald genotype, dat het fenotype vertoont dat met dat specifieke genotype is geassocieerd.

expressiviteit: Expressiviteit is de omvang van een bepaald genotype, dat op het fenotypische niveau tot expressie komt.

Betekenis

penetrantie: Penetrantie legt uit hoe vaak het gen tot expressie wordt gebracht.

expressiviteit: Expressiviteit verklaart de mate van genexpressie.

Kwalitatief kwantitatief

penetrantie: Penetrantie is een kwantitatieve meting.

expressiviteit: Expressiviteit is een kwalitatieve meting.

Bij ziekten

penetrantie: Penetrance legt uit of de ziekte verschijnt.

expressiviteit: Expressiviteit legt uit hoe een ziekte opduikt.

Type van meting

penetrantie: Penetrantie beschrijft de expressie van een enkel gen.

expressiviteit: Expressiviteit beschrijft de uitdrukking van een groep tekens of een syndroom.

Bijbehorende fenomeen betrokken bij genetische analyse

penetrantie: Onvolledige penetrantie is een fenomeen dat genetische analyse moeilijker maakt.

expressiviteit: Variabele expressiviteit is een fenomeen dat genetische analyse moeilijker maakt.

Voorbeelden

penetrantie: De uitdrukking van BRCA1 en BRCA2 genen ontwikkelen kanker bij sommige individuen, maar niet bij anderen als gevolg van penetrantie.

expressiviteit: De kenmerken van het Marfan syndroom variëren sterk tussen individuen als gevolg van expressiviteit.

Conclusie

Penetrantie en expressiviteit beschrijven de relatie tussen een dominantie genotype en het bijbehorende fenotype. Penetrantie is de verhouding van een bepaald genotype, die het bijbehorende fenotype tot expressie brengt. Het is een kwantitatieve meting van de hoeveelheid expressie van een bepaald gen. Expressiviteit beschrijft de variaties in genexpressie van een bepaald genotype. Het is een kwalitatieve meting, die correleert met de mate van genexpressie. Daarom zit het belangrijkste verschil tussen penetrantie en expressiviteit in hun parameters.

Referentie:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrantie en expressiviteit." Een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. U.S. National Library of Medicine, 01 januari 1970. Web. Beschikbaar Hier. 4 juni 2017. 
2. "Variabiliteit van fenotype: penetratie en expressiviteit." Nature News. Nature Publishing Group, n.d. Web. Beschikbaar Hier. 4 juni 2017. 
3. "Wat zijn verminderde penetrantie en variabele expressiviteit? - Genetics Home Reference. "Amerikaanse National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. Beschikbaar Hier. 5 juni 2017. 
4. "Genetische analyse van een enkel gen." Open genetica - CuboCube. N.p., n.d. Web. Beschikbaar Hier. 5 juni 2017. 

Afbeelding met dank aan:

1. "Factoren die de penetrantie beïnvloeden" door het Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr