Aneuploïdie en polyploïdie beschrijven respectievelijk de veranderingen in het aantal chromosomen en het aantal chromosomen van een cel. Verschillende aantallen chromosomen worden door verschillende soorten geboren. Aneuploïdie is de aanwezigheid of afwezigheid van andere chromosomen dan het normale aantal, dat chromosomale afwijkingen in de cel veroorzaakt. Polyploïdie is de acquisitie van een of meer chromosoomsets door een normale diploïde cellen. De belangrijk verschil tussen aneuploidie en polyploïdie is dat aneuploidie is de numerieke verandering in de gebruikelijke chromosomen van de cel en polyploïdie is de numerieke verandering in de gebruikelijke chromosoom-sets van een cel.
Dit artikel kijkt naar,
1. Wat is Aneuploidy
- Definitie, kenmerken, stoornissen
2. Wat is Polyploidy
- Definitie, kenmerken, voorbeelden
3. Wat is het verschil tussen Aneuploidy en Polyploidy
De aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen in een cel wordt de aneuploïdie genoemd. Dit omvat de aanwezigheid van extra chromosomen of afwezigheid van het gebruikelijke aantal chromosomen. Aneuploïdie veroorzaakt genetische stoornissen waaronder geboorteafwijkingen bij de mens. Het kan ook kanker veroorzaken. Tijdens de productie van gameten leidt een ongepaste segregatie van chromosomen tussen de cellen tot aneuploïdie. Genetische aandoeningen die voortkomen uit de aneuploïdie kunnen worden onderverdeeld in twee: autosomale aandoeningen en geslachts-chromosoomaandoeningen.
Menselijke cel bevat 46 chromosomen - 22 homologe paren en 2 geslachtschromosomen. Tijdens de meiose worden homologe paren één voor één gescheiden in elke cel. De twee geslachtschromosomen zijn ook gescheiden van twee dochtercellen. Maar sommige paren blijven ongeegregeerd en bevinden zich in één gameet. De resulterende gamet bevat daardoor extra chromosoom terwijl de andere een chromosoom mist. In sommige omstandigheden kunnen deze abnormale chromosoomgetallen worden getolereerd. Maar sommige kunnen dodelijk zijn (miskraam).
Aneuploïdie kan worden beschreven onder verschillende terminologieën zoals nullisomie, monosomie, disomie, trisomie en tetrasomie. Nullisomy is een ontbrekend paar homologe chromosomen. monosomie is het ontbreken van één chromosoom in een diploïde kern. disomie is de aanwezigheid van de twee kopieën van een chromosoom, de normale toestand van menselijke somatische cellen. trisomie is de aanwezigheid van drie exemplaren van een chromosoom. Tetrasomy / Pentasomy is een zeldzame aandoening met autosomen waarbij het vier of vijf kopieën van chromosomen presenteert. Chromosomale aandoeningen bij mensen worden beschreven in tafel 1.
Tabel 1: Chromosomale aandoeningen
Naam: Aantal chromosomen | Chromosomale stoornissen |
Nullisomie: 2n-2 | Dodelijke toestand bij de mens |
Monosomie: 2n-1 | Geslachtschromosomale aandoening - Turnersyndroom (45 + X) |
Disomie: n + 1 | Disomie veroorzaakt aneuploïdie in triploïde of tetraploïde organismen. |
Trisomie: 2n + 1 | Autosomale aandoeningen - Trisomie 16 (miskraam bij de foetus), Trisomie 21 - Benedensyndroom, Trisomie 18 - Edwardsyndroom, Trisomie 13 - Patau-syndroom. Geslachtschromosomale stoornissen - 47 + XXX, Klinefelter-syndroom (47 + XXY) en 47 + XYY |
Tetrasomy / Pentasomy: 2n + 2 of 2n + 3 | Geslachtschromosoomaandoeningen - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY en XYYYY |
Downsyndroom is het meest voorkomende type chromosomale aandoeningen bij mensen die leven en geboren zijn. De chromosoomuiterlijk in het karyotype van het downsyndroom wordt getoond in Figuur 1. Het syndroom bestaat uit drie kopieën van chromosoom 21.
Figuur 1: Karyotype van het downsyndroom
Somatisch mozaïek voor chromosoom 21 kan voorkomen in neuronen van de hersenen als gevolg van defecten van neuronale precursorcellen in celdeling. Somatisch mozaïekisme komt ook voor in alle virtuele kankers, zoals chronische lymfatische leukemie (CLL) in trisomie 12 en acute myeloïde leukemie (AML) in trisomie 8. Aneuploïdie kan worden gedetecteerd door karyotypering.
Bestaande uit meer dan twee homologe chromosoomsets in een cel wordt polyploïdie genoemd. Mens is een diploïde organisme, bestaat uit twee homologe chromosoomsets. Maar in varens en bloeiende planten, wordt polyploidie vaak waargenomen. Epulopiscium fishelsoni zoals grote bacteriën die meer dan twee chromosoomsets bevatten in hun cytoplasma. Endoplolyploidy is de polyploïdie in de spiercellen van de diploïde mens, lever en beenmerg.
Polyploïdie kan optreden als gevolg van de afwijkingen in celdeling, zowel tijdens mitose of metafase I bij meiose. Het komt zelden voor bij mensen behalve in gedifferentieerde weefsels. Maar triploïdie, aangeduid als 69, XXX en tetraploidy, aangeduid als 92, XXXX komen voor bij mensen. Triploidy kan digyny of diandry zijn. Digyny treedt op als gevolg van twee haploïde sets van moeder. Diandry gebeurt als gevolg van twee haploïde sets van de vader. Meestal eindigen polyploïdie bij de mens met een miskraam.
Het behandelen van de zaden met een chemische stof genaamd colchicine induceert polyploïdie in gewassen. Polyploïdie van gewassen kan worden gebruikt om de steriliteit van hybride soorten te overwinnen of in sommige gevallen om steriel fruit te verkrijgen. Voorbeelden van gewassen voor polyploïdie zijn opgenomen in tafel 2.
Tabel 2: Voorbeelden voor de polyploidiegewassen
polyploïdie | Voorbeelden |
triploïde | Watermeloen, Apple, Citrus, Banaan, Gember |
tetraploïde | Peanut, Tobaco, Durum, Cotton, Canola, Kinnow |
hexaploïde | Broodtarwe, Haver, Kiwifruit, Chrysanthemum |
Octaploid | Suikerriet, Aardbei, Pansies, Dahlia |
Dodecaploid | Sommige hybriden van suiker kunnen |
Polyploïdie die is afgeleid van de chromosomen van een enkele soort wordt autopolyploïdie genoemd. Het treedt op als gevolg van natuurlijke genoomverdubbeling. Vb: aardappel, banaan, appel
Polyploidie afgeleid van verschillende soorten. Ex: Triticale (6n) is afgeleid van Wheat (4n) en Rye (2n), Cabbage
Oude genoomduplicaties door mutaties en gen-translocaties. Vb: bakkersgist, rijst
Figuur 2: De correlatie tussen chromosoomsets
Aneuploidy: Aneuploïdie is de aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen.
polyploïdie: Polyploïdie is de aanwezigheid van meer dan twee homologe chromosoomsets.
Aneuploidy: Het komt vaker voor bij mensen.
polyploïdie: Het is zeldzaam bij mensen.
Aneuploidy: Nullisomie, monosomie, disomie, trisomie en tetrasomie.
polyploïdie: Triploid, Tetraploid, Hexaploid, Octaploid, Dodecaploid enz.
Aneuploidy: Het veroorzaakt chromosomale stoornissen. Sommige aandoeningen zijn dodelijk.
polyploïdie: Triploïde en tetraploïde situaties zijn dodelijk.
Aneuploidy: Chronische lymfatische leukemie (CLL) in trisomie 12, acute myeloïde leukemie (AML) in trisomie 8, somatisch mosaïcisme voor chromosoom 21 in neuroncellen in de hersenen.
polyploïdie: Gedifferentieerde cellen zoals lever, spieren en beenmerg.
Aneuploïdie wordt beschreven in chromosoomnummers. Het veroorzaakt abnormaliteiten in chromosomen van mensen. Sommigen van hen zijn verdraagzaam terwijl de anderen eindigen met een miskraam. Polyploïdie is het abnormale aantal chromosoomsets. Triploid en tetraploïde zijn de mogelijke situaties bij de mens. Maar beiden eindigen met een miskraam. Daarom is het belangrijkste verschil tussen aneuploïdie en polyploïdie de abnormale aantallen chromosomen en de chromosoomsets.
Referentie:
1. "Aneuploidie". Wikipedia, de gratis encyclopedie, 2016. Betreden 21 februari 2017
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploidy", een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. New York: W.H. Freeman, 2000. NCBI-boekenplank. Betreden 21 februari 2017
3. O'Connor, C. "Chromosomale afwijkingen: aneuploidieën". Leer bij Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Betreden 21 februari 2017
4. "Polyploid". Wikipedia, de gratis encyclopedie, 2017. Betreden 21 februari 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. en Comai, L. "Polyploidy". Leer bij Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Betreden 21 februari 2017
6. "Polyploidy". NIEUWE WERELD ENCYCLOPEDIA, 2008. Toegankelijk 21 februari 2017
Afbeelding met dank aan:
1. "Downsyndroom Karyotype" Courtesy: National Human Genome Research Institute - Human Genome Project, (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Haploïde, diploïde, triploïde, tetraploid.svg". By By Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivative work: Ehamberg (talk) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia