EEN gen is een stuk DNA of RNA dat een bepaald kenmerk bepaalt. Genen muteren en kunnen twee of meer alternatieve vormen aannemen; een allel is een van deze vormen van een gen. Het gen voor oogkleur heeft bijvoorbeeld verschillende variaties (allelen), zoals een allel voor blauwe oogkleur of een allel voor bruine ogen.
Een allel wordt gevonden op een vaste plek op een chromosoom. Chromosomen komen in paren voor, zodat organismen twee allelen hebben voor elk gen - één allel in elk chromosoom in het paar. Omdat elk chromosoom in het paar afkomstig is van een andere ouder, erven de organismen één allel van elke ouder voor elk gen. De twee allelen die van de ouders worden geërfd, kunnen hetzelfde (homozygoot) of anders (heterozygoten) zijn.
allel | Gen | |
---|---|---|
Verwijst naar | Een specifieke variatie van een gen. | Een stukje DNA dat een bepaald kenmerk bestuurt. |
Voorbeelden | Blauwe ogen, groene ogen, type A-bloed, zwarte huid, witte huid | Oogkleur, bloedgroep, huidskleur |
Een gen is een stuk DNA dat codeert voor een polypeptide via een RNA-keten. Deze gecodeerde ketens leiden tot "eigenschappen" bij een individu, zoals oogkleur en bloedgroep. Een gen is de basiseenheid van erfelijkheid.
Een allel is een variatie op een gen. Genen komen in veel verschillende vormen, of allelen, die leiden tot de codering van verschillende RNA-ketens en daarom verschillende eigenschappen..
Genotype is de eigenlijke set allelen die door het organisme worden gedragen. Dit omvat allelen die niet zijn 'uitgedrukt'. d.w.z. allelen die uiteindelijk niet van invloed zijn op de specifieke eigenschap waarvoor ze coderen. Aan de andere kant is het fenotype de expressie van de genen. d.w.z. de specifieke eigenschappen die worden waargenomen als een resultaat van de genetische samenstelling van het organisme.
Zie Genotype versus fenotype voor meer informatie.
Elk organisme heeft twee allelen voor elk gen, één op elk chromosoom. Als de twee allelen hetzelfde zijn (bijvoorbeeld beide coderend voor blauwe ogen), worden ze homozygoten genoemd. Als ze verschillend zijn (bijvoorbeeld één voor blauwe ogen en één voor bruine ogen), zijn het heterozygoten. In het geval van heterozygoten kan het individu een of een combinatie van de twee kenmerken "uitdrukken".
Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Een dominant allel is er een dat altijd zal worden uitgedrukt als het aanwezig is. Het allel voor de ziekte van Huntington is bijvoorbeeld dominant, dus als een persoon een allel voor Huntington van slechts één van de ouders erft, krijgen ze de ziekte. Aan de andere kant is een recessief allel er een dat alleen tot expressie wordt gebracht als het op beide genen wordt gevonden.
Gregor Mendel deed uitgebreid werk met planten om patronen in de fenotypen (geëxpresseerde eigenschappen) te identificeren en te bepalen welke allelen dominant en recessief waren. Het bestuderen van allelen kan helpen bij het voorspellen van eigenschappen bij nakomelingen op basis van de genen van de ouders. Als het allel voor bruine oogkleur (hoofdletter B) bijvoorbeeld dominant is en het allel voor blauwe oogkleur (kleine letter b) recessief is, kunnen de verschillende combinaties van genotype en fenotype worden bepaald met een vierkant Punnett-diagram.
Bruine en blauwe oogkleuren allelen bij ouders duiden op een 75% kans dat het nageslacht bruine ogen krijgt.Beide ouders in dit voorbeeld hebben heterozygote allelen - voor bruine (dominante) en blauwe (recessieve) oogkleur. Een van deze allelen kan door de nakomelingen van elke ouder worden overgeërfd. Het vierkante Punnett-diagram toont alle combinaties van allelen die zijn geërfd en markeert het resulterende fenotype voor oogkleur. Aangezien de bruine oogkleur het dominante allel is, en dat 3 van de 4 mogelijkheden ertoe leiden dat ten minste één bruin oogkleur-allel wordt geërfd, is de kans dat het nageslacht bruine ogen krijgt 75%..
Een Punnett-vierkant diagram voorspelt de uitkomst van een bepaald kruisingsexamen. In dit voorbeeld van erwten heeft één ouder het recessieve yy aantal allelen en een andere ouder heeft yy (heterozygoot) set allelen. Het diagram zet de 4 mogelijke combinaties van overerfde allelen in het nageslacht uit en voorspelt het resulterende fenotype in elk geval. De kleur geel wordt bepaald door het dominante allel Y en de kleur groen wordt bepaald door een recessief allel. De kans dat de resulterende erwten een fenotype van gele kleur hebben is dus 50% en die van groene kleur is 50%.
Een Punnett-plein voor de kleur van erwten.Een ander voorbeeld zijn bloedgroepen bij mensen. Op de genlocus bepalen drie allelen - IA, IB en IO-compatibiliteit van bloedtransfusies. Een individu heeft een van de zes mogelijke genotypen (AA, AO, BB, BO, AB en OO) die een van de vier mogelijke fenotypes produceren: "A" (geproduceerd door AA homozygote en AO heterozygote genotypen), "B" (geproduceerd door BB homozygote en BO heterozygote genotypen), "AB" heterozygoten en "O" homozygoten.
Het is nu bekend dat elk van de A-, B- en O-allelen eigenlijk een klasse van meerdere allelen is met verschillende DNA-sequenties die eiwitten met identieke eigenschappen produceren: meer dan 70 allelen zijn bekend op de ABO-locus. Een persoon met "Type A" bloed kan een AO heterozygoot, een AA homozygoot of een A'A heterozygoot zijn met twee verschillende 'A'-allelen.
"Wilde" allelen worden gebruikt om fenotypische karakters te beschrijven die worden waargenomen in 'wilde' populatie van onderwerpen zoals fruitvliegen. Hoewel wilde allelen als dominant en normaal worden beschouwd, zijn "mutante" allelen recessief en schadelijk. Van wilde allelen wordt aangenomen dat ze bij de meeste genloci homozygoot zijn. Mutant-allelen zijn homozygoot in een kleine fractie van genloci en worden beschouwd als geïnfecteerd met een genetische ziekte en vaker in heterozygote vorm in "dragers" voor het mutante allel. Meestal zijn alle genloci polymorf met meerdere variaties van allelen waarbij de genetische variaties meestal de voor de hand liggende fenotypische kenmerken produceren.