Verschil tussen PGS en PGD

Belangrijkste verschil - PGS versus PGD
 

In vitro fertilisatie (IVF) is een complex proces dat wordt gebruikt om vruchtbaarheid en genetische problemen te behandelen en te helpen bij de conceptie van een kind. Wanneer een echtpaar geconfronteerd met problemen in verband met de conceptie van een kind, dient IVF als een goede oplossing en is de meest effectieve vorm van medische behandeling. Volwassen eicellen worden uit de vrouwelijke eierstok gehaald en onder de laboratoriumomstandigheden van het sperma van de betreffende man bevrucht (in vitro) als een eerste stap. Vervolgens wordt het bevruchte ei geïmplanteerd in de baarmoeder van het vrouwtje. IVF is echter een complex, duur en tijdrovend proces met veel uitdagingen. Vandaar dat verschillende medische tests worden uitgevoerd vóór de implantatie. Preimplantatie Genetische screening (PGS) en Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) zijn twee van dergelijke experimenten die worden gebruikt om te bepalen of het embryo vrij is van genetische aandoeningen en de baby gezond is. Het belangrijkste verschil tussen PGS en PGD is dat PGD ​​wordt uitgevoerd om enkele gendefecten te detecteren die kan leiden tot specifieke genetische ziekten terwijl PGS wordt uitgevoerd om te detecteren chromosomale normaliteit.

INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is PGS
3. Wat is PGD
4. Vergelijking zij aan zij - PGS vs PGD
5. Samenvatting

Wat is PGS?

Preimplantation Genetic Screening (PGS) is een genetische test die wordt uitgevoerd om de chromosomale normaliteit van in vitro bevrucht embryo te detecteren. PGS screent embryocellen voor het normale chromosomale aantal. Het menselijk lichaam bevat in totaal 46 chromosomen in 23 paren. PGS zoekt geen specifieke genetische ziekten; in plaats daarvan zoekt het naar het gebruikelijke aantal chromosomen in cellen van het embryo. Het embryo wordt geëvalueerd op ontbrekende chromosomen of extra chromosomen die het totale aantal chromosomen veranderen.

Het doel van het uitvoeren van PGS is het identificeren van abnormaal chromosoomgetal in de embryo's voorafgaand aan implantatie om genetische syndromen veroorzaakt door numerieke aberraties van chromosomen te voorkomen. PGS onthult ziekten zoals het syndroom van Down, Klinefelter-syndroom, enz. Downsyndroom is een veel voorkomende ziekte veroorzaakt door trisomie van chromosoom 21. Het kan eenvoudig worden gedetecteerd door PGS. Geslachtsselectie is ook mogelijk door PGS.

Er zijn verschillende methoden gebruikt in PGS zoals Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), enz..

Figuur 01: Preïmplantatie genetische screening

Wat is PGD?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) is een techniek die wordt toegepast om enkelvoudige genaandoeningen in de. Te identificeren in vitro bevrucht embryo vóór implantatie in de baarmoeder van de moeder om de zwangerschap vast te stellen. Enkelvoudige genaandoening is een genetische ziekte of een Mendeliaanse aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie of DNA-verandering in een bepaald gen. Het gen dat is gemuteerd is bekend als het mutante of zieke allel. Deze stoornissen worden geërfd van ouder op nageslacht. Daarom is het belangrijk om te controleren of het embryo vrij is van enkelvoudige genaandoeningen of niet voorafgaand aan de implantatie van het embryo. Enkelvoudige genaandoeningen zijn zeer zeldzaam in het voorkomen. Als echter zowel moeder als vader dragers zijn van die bepaalde genetische ziekte, kunnen nakomelingen de ziekte erven. Daarom biedt PGD de mogelijkheid voor de paren om gezonde en ziektevrije embryo's te selecteren.

PGD ​​wordt uitgevoerd voor afzonderlijke cellen die uit het embryo worden genomen. Het kan de aanwezigheid van chromosomale translocaties of mutanten effectief onthullen. Er zijn veel stoornissen van een enkel gen. De meest voorkomende ziekten die worden gedetecteerd door de PGD zijn Cystic fibrosis, sikkelcelanemie, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy en Thalassemia. PGD ​​biedt een kans om het geslacht van het embryo vóór transplantatie te bepalen. Het is een belangrijk aanbod voor koppels om hun gezin in balans te houden. Daarom dient PGD als een belangrijke test om een ​​gezonde en ziektevrije baby te baren bij voorkeursseks. Het resultaat van de PGD-test is echter gebaseerd op een evaluatie van één cel. Vandaar dat de effectiviteit van de PGD twijfelachtig is. De invasiviteit van de biopsie en chromosomale mozaïcisme verminderen ook de effectiviteit van de PGD.

Figuur 02: Preïmplantatie genetische diagnose

Verschillende methoden zoals fluorescente in situ hybridisatie (FISH) en polymerase kettingreactie (PCR) worden gebruikt om PGD uit te voeren. PCR wordt gebruikt om enkelvoudige genaandoeningen te detecteren en FISH wordt gebruikt om chromosomale abnormaliteiten te vinden. Naast FISH en PCR, wordt sequentiebepaling van eencellig genoom ook gebruikt als een methode bij PGD om het genoom van het embryo te karakteriseren.

Wat is het verschil tussen PGS en PGD?

PGS versus PGD
PGS is de genetische test die is uitgevoerd om te detecteren of de in vitro bevrucht embryo heeft het normale aantal chromosomen in een cel of niet.	PGD ​​is een techniek die wordt gebruikt om te bepalen of de in vitro bevrucht embryo draagt ​​een specifieke genmutatie of DNA-verandering in een gen dat resulteert in een genetische stoornis.
Detectie van enkelvoudige genmutaties
PGS detecteert geen enkele genmutaties.	PGD ​​detecteert enkele genmutaties.
ziekten
PGS is een belangrijke test om het syndroom van Down, het Klinefelter-syndroom, enz. Te detecteren.	PGD ​​is een belangrijke test om Cystic fibrosis, sikkelcelanemie, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia enz. Te detecteren..

Samenvatting - PGS versus PGD

PGS en PGD zijn twee genetische tests die worden gebruikt om te detecteren of het in vitro bevrucht embryo is geschikt om in de baarmoeder te worden geïmplanteerd om de zwangerschap vast te stellen. PGS wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo het gebruikelijke aantal chromosomen in een cel heeft. PGD ​​wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo enkele genmutaties heeft die genetische stoornissen veroorzaken. Dit is het verschil tussen PGS en PGD. Beide tests zijn erg belangrijk en moeten vóór implantatie worden uitgevoerd om het embryo te screenen op een gezonde embryo-implantatie.

Referentie:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantation Genetic Diagnosis: Prenatal Testing for Embryos Finally Achieving The Potential." Journal of Clinical Medicine. MDPI, maart 2014. Web. 6 mei 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir en David H. Barad. "Pre-implantatie genetische screening (PGS) nog steeds op zoek naar een klinische toepassing: een systematische review." Reproductieve biologie en endocrinologie: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 6 mei 2017