DNA is voortdurend onderhevig aan veranderingen als gevolg van verschillende factoren, waaronder interne en ecologische oorsprong. DNA-beschadigingen en -mutaties zijn twee van dergelijke veranderingen die in het DNA voorkomen. Mutatie wordt gedefinieerd als een baseverandering in de DNA-sequentie. Mutaties kunnen niet worden herkend en gerepareerd door enzymen. Gemuteerde genen resulteren in verschillende aminozuursequenties die verkeerde eiwitproducten produceren. Mutaties worden veroorzaakt door insertie van nucleotiden, deletie van nucleotiden, inversie van nucleotiden, duplicatie van nucleotiden en herschikking van nucleotiden in DNA. Mutaties zijn ontstaan tijdens DNA-replicatie of als gevolg van verschillende omgevingsfactoren zoals UV-licht, sigarettenrook, straling, etc. Er zijn verschillende soorten mutaties, zoals puntmutaties, raamverschuivingsmutaties, missense mutatie, stille mutaties en nonsense mutaties. Missense-mutatie is een puntmutatie die resulteert in de substitutie van een ander aminozuur in de aminozuursequentie als gevolg van de verandering van een enkel nucleotide in de mRNA-sequentie. Onzinmutatie is een puntmutatie die resulteert in een ingekort, onvolledig, niet-functioneel eiwitproduct als gevolg van de introductie van een voortijdig stopcodon in de getranscribeerde mRNA-sequentie. Het belangrijkste verschil tussen missense en nonsense mutatie is dat missense mutatie vervangt een ander aminozuur in de aminozuursequentie terwijl nonsense mutatie een stopcodon voor de mRNA-sequentie introduceert.
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is een Missense-mutatie
3. Wat is een nonsense mutatie
4. Overeenkomsten tussen Missense en Nonsense Mutation
5. Vergelijking zij aan zij - Missense vs Nonsense Mutation in tabelvorm
6. Samenvatting
Missense-mutatie is een puntmutatie waarbij een enkel nucleotide wordt veranderd om een substitutie van een ander aminozuur te veroorzaken. In missense mutatie wordt stopcodon niet gegenereerd om aminozuursequentiesynthese te beëindigen vergelijkbaar met non-sense-mutatie.
Figuur 01: Missense-mutatie
Wanneer een nucleotide in de DNA-sequentie verandert, verandert het de genetische code van het gen. Als het wordt getranscribeerd, zal het resulterende mRNA een ander codon hebben (verdrievoudigd nucleotide wat resulteert in een aminozuur). Het veranderde codon resulteert in een ander aminozuur. De resulterende aminozuursequentie zal verschillen van de unieke aminozuursequentie vanwege de substitutie van een ander aminozuur door de mutatie.
Een stopcodon is een nucleotide-triplet binnen de mRNA-sequentie die de beëindiging van translatie in eiwitten signaleert. In een standaard genetische code zijn er drie verschillende stopcodons. Ze zijn UAG ('amber'), UAA ("oker") en UGA ("opaal") in RNA. In DNA komen deze drie stopcodons voor als TAG ("amber"), TAA ("oker") en TGA ("opaal"). Deze stopcodons bevinden zich op de juiste plaats aan het einde van de genetische code van een gen. Daarom produceert het een compleet eiwit zonder enige onderbreking te introduceren. Mutaties kunnen een prematuur stopcodon voor een mRNA-sequentie introduceren. Onzinmutatie is een puntmutatie die een voortijdig stopcodon introduceert in de mRNA-sequentie. Een enkele nucleotide verandering leidt tot een introductie van een stopcodon. Wanneer een stopcodon onnodig in de mRNA-sequentie wordt geïntroduceerd, wordt de vertaling beëindigd zonder de volledige vertaling te voltooien. Daarom wordt het resulterende eiwit abnormaal verkort. Elk eiwit heeft een unieke aminozuursequentie. Nucleotide-veranderingen in de DNA-sequentie van het gen resulteren in verschillende eiwitten die niet-functioneel of onvolledig zijn.
Figuur 01: Missense-mutatie
Onzinmutaties kunnen een genetische ziekte veroorzaken door een gen dat verantwoordelijk is voor een specifiek eiwit te beschadigen. Thalassemie, Duchenne spierdystrofie, cystische fibrose en Hurler-syndroom zijn verschillende genetische ziekten veroorzaakt door nonsensemutaties.
Missense vs Nonsense Mutation | |
Missense-mutatie is een puntmutatie die de substitutie van een ander aminozuur in de aminozuursequentie veroorzaakt als gevolg van de nucleotide verandering. | Onzinmutatie is een puntmutatie die een voortijdig stopcodon introduceert in mRNA-sequentie als een gevolg van een nucleotide-verandering. |
Introductie van Stop Codon | |
Missense-mutatie introduceert geen stopcodon. | Onzinmutatie introduceert een stopcodon. |
Eindproduct | |
Missense-mutatie resulteert in een andere aminozuursequentie. | Onzinmutatie resulteert in een korter en onafgemaakt eiwitproduct. |
Substitutie van een ander aminozuur | |
Missense-mutatie vervangt een ander aminozuur. | Onzinmutatie vervangt geen ander aminozuur. |
Missense en nonsense mutaties zijn twee soorten puntmutaties die een enkele nucleotide verandering in de DNA-sequentie veroorzaken. Missense-mutatie leidt tot een substitutie van een ander aminozuur in de aminozuursequentie. Onzinmutatie leidt tot een introductie van een voortijdig stopcodon in de mRNA-sequentie. Dit is het verschil tussen missense en nonsense mutatie.
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie Difference Between Missense and Nonsense Mutation.
1. "Missense-mutatie." Wikipedia. Wikimedia Foundation, 14 juli 2017. Web. Beschikbaar Hier. 27 juli 2017.
2. "Nonsense-mutatie." Study.com, n.d. Web. Beschikbaar Hier. 27 juli 2017.
1. "Missense Mutation Example " Door de Amerikaanse National Library of Medicine - (Public Domain) via Commons Wikimedia