Verschil tussen Genoom en Exome

Sleutelverschil - Genoom versus Exome
 

Het Human Genome Project, dat begon in 1911, was een revolutie in de geschiedenis van de moderne genetica die aanleiding gaf tot vele analytische technieken in termen van genetische diagnose en gentherapie. Het Human Genome Project was een in de VS gebaseerd onderzoeksprogramma met als doel het volledig in kaart brengen en begrijpen van alle genen van de mens. Op basis van dit onderzoeksproject werden de termen Genome, Intron en Exon ontwikkeld. Genoom is de complete set genen in een organisme dat verantwoordelijk is voor alle genen die aanwezig zijn in dat specifieke organisme, terwijl Exome is de complete set van exons die aanwezig zijn in een organisme dat alle coderende regio's van genen die aanwezig zijn in een bepaalde soort vertegenwoordigt. Dit is het belangrijkste verschil tussen genoom en exome.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Genoom
3. Wat is Exome
4. Overeenkomsten tussen Genoom en Exome
5. Vergelijking zij aan zij - Genoom versus Exome in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is Genoom?

Genoom verwijst naar de complete set genetische instructies die wordt opgeslagen als genen of specifieke sequenties van deoxyribonucleïnezuren (DNA) in een bepaald organisme of soort. Elk genoom bevat alle informatie die nodig is voor groei, ontwikkeling en andere functionele activiteiten van een bepaald organisme. Het genoom bestaat uit DNA dat zich in de kern van eukaryoten bevindt en in het cytoplasma van prokaryoten.

Genetische codes in het menselijk genoom bestaan ​​uit 3,2 miljard basen-DNA dat is samengesteld uit vier soorten nucleotiden: adenine, guanine, cytosine en thymine. Verschillende sequentiële orden van deze vier basen definiëren de uniciteit van een bepaald gen. Het eukaryote genoom omvat zowel nucleair DNA als mitochondriaal DNA. Deze unieke combinatie verschilt dus van organisme tot organisme en het genoom van een individu is uniek van aard en kan als een vingerafdruk fungeren voor diagnostische doeleinden.

Figuur 01: Het project Menselijk genoom

Het eerste genoom waarvan de sequentie werd bepaald en geïdentificeerd, was dat van Escherichia coli; later werden gisten, protozoën en plantengenomen geanalyseerd. De sequentiebepaling van het menselijk genoom duurde enkele decennia voor de voltooiing ervan. Het menselijke genoom bevat ongeveer 3 200 000 000 nucleotiden, ongeveer 30.000 tot 40.000 genen die coderen en niet-coderende genen, en is compact verpakt in 23 paren chromosomen die het verpakte DNA dragen dat fungeert als de genetische determinanten. Deze genenverpakking is een resultaat van de strak gedraaide DNA-helixstructuren en de eiwitgerelateerde complexvorming die de lengte vermindert die wordt ingenomen door DNA in de niet-gecomprimeerde fase.

Wat is Exome?

Exome is een subset van het genoom die alleen bestaat uit de coderende regio's van de genen van een bepaald organisme. Coderende regio's van de genen worden genoemd als exons en ze zijn een type genen die worden getranscribeerd in mRNA en dan worden getranslateerd in aminozuursequenties, hetgeen aanleiding geeft tot functionele en structurele eiwitten. Tijdens post-transcriptionele modificaties in eukaryoten worden de introns die niet-coderende gebieden zijn verwijderd en worden de exons samengevoegd. Dit wordt gedaan door een proces dat bekend staat als RNA-splitsing. In prokaryoten zijn er geen of minder introns; daarom is RNA-splitsing niet vereist. Dus, om het exoom van een bepaald organisme te genereren, moet volwassen RNA worden geëxtraheerd en dan moet het complementaire DNA worden gesynthetiseerd met behulp van reverse transcriptase-enzym.

Figuur 02: Exome

De exons van al onze genen maken ongeveer 1,5% van het genoom aan en bevatten slechts ongeveer 3 megabasen aangezien het exoom een ​​klein percentage van het gehele genoom voor zijn rekening neemt. Het is goedkoper en sneller om het exoom te sequensen dan het gehele genoom. Exome-analyse biedt belangrijke informatie over functionele eigenschappen van een organisme en mutaties die worden waargenomen in het exoom zijn direct gerelateerd aan een klinische manifestatie.

Wat zijn de overeenkomsten tussen genoom en Exome?

• Genoom en exoom zijn samengesteld uit een reeks genen in een organisme.
• Beide bevatten vier hoofdnucleotidenbases; Adenine, Guanine, Cytosine en Thymine.
• Genoom en exoom worden gecondenseerd tot chromosomen en zijn op een zeer compacte manier gerangschikt.
• Reeksen van zowel het genoom als het exoom kan worden uitgevoerd onder in vitro.
• Genoom en exoom zijn nuttig bij het analyseren van genetische mutaties die de reden kunnen zijn voor genetische ziekten en andere niet-overdraagbare ziekten en metabole onevenwichtigheden.

Wat is het verschil tussen Genoom en Exome?

Genoom versus Exome
De complete set genetische instructies die wordt opgeslagen als genen of sequenties van DNA in een bepaald organisme of soort staat bekend als het genoom.	Een deelverzameling van het genoom die alleen uit de coderende genen van een bepaald organisme bestaat, wordt het exoom genoemd.
Grootte
Het genoom is groot, ongeveer 3 200 000 000 nucleotiden.	Het exoom is klein, ongeveer 3 000 000 nucleotiden (1% van het genoom).
Samenstelling
Het genoom bestaat uit het totale DNA-gehalte, inclusief zowel coderende als niet-coderende regio's.	Exome bevat alleen coderende regio's van het totale DNA dat bekend staat als exons.
sequencing
Eenvoudige methoden zoals Sanger-sequencing kunnen worden gebruikt bij het sequencen van het genoom.	Complexe werkwijzen die reverse transcriptie van rijp mRNA omvatten zijn vereist om het exoom te sequentiëren.

Samenvatting - Genoom versus Exome

Genoom is de complete set DNA die aanwezig is in een organisme. Exome is een onderdeel van het genoom dat alleen de exons van de volledige set genen omvat. Dit is het fundamentele verschil tussen genoom en exome. Zowel de genoom- als de exoomanalyse is een aankomend veld van de wetenschap en wordt veel gebruikt in recombinant-DNA-technologieën om de genen die in een organisme aanwezig zijn te analyseren en methoden te ontwikkelen om de genen te manipuleren om met goed gevolg te worden gebruikt.

Download de PDF-versie van Genome vs Exome

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie Difference Between Genome and Exome

Referenties:

1. "Een overzicht van het Human Genome Project." National Human Genome Research Institute (NHGRI), Beschikbaar Hier. Toegankelijk 30 augustus 2017.
2. Brown, Terence A. "The Human Genome." Genomes. 2e editie., U.S. National Library of Medicine, 1 januari 1970, Beschikbaar Hier. Toegankelijk 30 augustus 2017.
3. "Crowdsourcing Cures op uw voorwaarden." Genos, Beschikbaar Hier. Toegankelijk 30 augustus 2017.

Afbeelding met dank aan:

1. "Human Genome Project Timeline (26964377742)" door National Human Genome Research Institute (NHGRI) uit Bethesda, MD, VS - Human Genome Project Timeline (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia