Verschil tussen genetische tests en screening

De belangrijk verschil tussen genetische testen en screening is dat de genetische testen worden uitgevoerd op een individu, terwijl genetische screening wordt uitgevoerd op een populatie.

Genetische tests en screening zijn twee methoden voor ziektepreventie. Deze methoden helpen om het risico van een genetische aandoening in een individu of in een populatie respectievelijk te evalueren. Daarom bepaalt genetisch testen het risico op genetische afwijkingen bij een individu na het uitvoeren van rigide laboratoriumtesten. Genetische screening bevestigt het risico van een populatie met specifieke genetische aandoeningen. Beide methoden gebruiken lab-tests. Meer specifiek ondergaan zwangere vrouwen deze twee procedures vaker.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Genetisch testen
3. Wat is genetische screening
4. Overeenkomsten tussen genetische tests en screening
5. Vergelijking zij aan zij - Genetische tests vs. screening in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is Genetisch testen?

Genetische tests zijn het gebruik van laboratoriumtests om het risico te bepalen op het hebben van een genetische ziekte of genetische defecten bij een persoon met een familiegeschiedenis van het hebben van die ziekte. Genetisch testen presteert alleen op een individu, niet op een populatie. Het onthult de aanwezigheid of afwezigheid van het specifieke gen dat de genetische ziekte veroorzaakt.

Figuur 01: Genetische tests

Elke persoon die vermoedt dat hij het ziektegen heeft, kan genetische tests ondergaan en dit bevestigen. Echter, voorafgaand aan het genetisch testen, kan hij of zij een screeningstest doen en op basis van de resultaten en de medische geschiedenis van het gezin gaan voor genetisch testen. Als voorbeeld kan een persoon die tot een familie met een achtergrond van cystische fibrose behoort, een genetische test ondergaan om de aanwezigheid van het specifieke gen dat cystische fibrose veroorzaakt te identificeren. Genetische tests omvatten rigide diagnostische tests zoals microarray, karyotypering, FISH, enz.

Wat is genetische screening?

Genetische screening is een medische test waarbij een populatie wordt gebruikt om na te gaan of een bepaalde genetische aandoening mogelijk is binnen een bepaalde leeftijdsgroep of een etnische groep. Het is een populatie-gebaseerde screening. Het presteert niet voor een persoon. Individuen kunnen asymptomatisch zijn. Maar als een persoon wil bevestigen dat er een bepaalde genetische aandoening in een populatie bestaat of niet, dan kan hij vóór genetische tests een genetische screening uitvoeren. Genetische screening maakt gebruik van een reeks diagnostische tests. Maar ze zijn niet rigide zoals bij genetische tests.

Figuur 02: Genetische screening

Zodra genetische screening op een populatie presteert, is het gemakkelijk om te weten welke leden van de populatie ziektegenen dragen en welke niet en welke een hoog risico hebben enz. Sikkelcelziekte is bijvoorbeeld meer vatbaar voor Afrikaanse Amerikanen. Daarom gebruiken ze genetische screening om de aanwezigheid van dit specifieke gen in hun populatie te achterhalen. Een ander voorbeeld is dat de meeste zwangere vrouwen een genetische screening ondergaan om te beslissen welke genetische tests moeten worden uitgevoerd op basis van de resultaten die zijn verkregen met genetische screening. Genetische screening omvat familiegeschiedenis, prenatale screeningstests, screening op pasgeborenen, screening op M-CHAT op autisme, enz.

Wat zijn de overeenkomsten tussen genetische tests en screening?

  • Genetische screening en genetische testen zijn termen die vaak voorkomen bij prenatale screening bij zwangere vrouwen.
  • Beide procedures omvatten het gebruik van laboratoriumtests om de aanwezigheid van specifieke genen te identificeren die erfelijke aandoeningen kunnen veroorzaken, vandaar zeer belangrijke genetische procedures.
  • Genetische tests en screening houden dezelfde medische procedures in.
  • De resultaten van de genetische screening kunnen bepalen of het nodig is om genetische testen te ondergaan.
  • Beide methoden helpen om ziekten te voorkomen.
  • Genetisch testen en screenen op zoek naar de aanwezigheid van genen.

Wat is het verschil tussen genetische tests en screening?

Genetische tests en screening zijn twee diagnostische methoden voor genetische ziekten. Er wordt een genetische test uitgevoerd op een individu om de aanwezigheid te onthullen van een bepaald gen dat de ziekte veroorzaakt, terwijl genetische screening wordt uitgevoerd op een populatie om het risico te onthullen dat mensen de ziekte krijgen door het specifieke ziekte veroorzakende gen te hebben. Genetische tests kunnen dus leiden tot behandelingen en het voorkomen van ziekten terwijl genetische screening leidt tot testen en vervolgens behandelingen.

De onderstaande inforgraphic presenteert meer details over het verschil tussen genetische testen en screening in tabelvorm.

Samenvatting - Genetische tests versus screening

Genetische tests en screening zullen genetische defecten helpen herkennen. Genetisch testen wordt gebruikt om een ​​individu te screenen op een genetisch defect, terwijl genetische screening wordt uitgevoerd op een populatie om erachter te komen wie de genetische ziekte heeft en wie het grote risico loopt om het te krijgen. Bovendien omvat genetische tests verschillende dure diagnostische tests, terwijl genetische screening eenvoudige diagnostische tests omvat, die kosteneffectief zijn. Dit is het verschil tussen genetische tests en screening.

Referentie:

1. "Genetisch testen versus genetische screening." Bright Hub, 25 maart 2011. Beschikbaar Hier  
2. "Genetische screening." Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Beschikbaar Hier 

Afbeelding met dank aan:

1. "2316642" door mcmurryjulie (CC0) via pixabay
2. "Autorecessive" Door nl: Gebruiker: Cburnett - Eigen werk in Inkscape, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia