Verschil tussen genetische stoornissen en chromosomale stoornissen

De belangrijk verschil tussen genetische aandoeningen en chromosomale aandoeningen is dat het genetische aandoeningen zijn de ziekten die ontstaan ​​als gevolg van de veranderingen die optreden in het DNA van een organisme, terwijl de chromosomale aandoeningen een type genetische stoornissen zijn, specifiek verwezen naar de ziekten die ontstaan ​​als gevolg van de veranderingen die optreden in de structuur of het aantal van de chromosomen.

Het genoom is de opslagplaats van de genetische informatie van een organisme. Het omvat de complete set van chromosomen die zich bevinden binnen de kern van een eukaryoot organisme of in het cytoplasma van het prokaryotische organisme. Omdat de chromosomen het genoom en de genetische informatie van een organisme vertegenwoordigen; het is noodzakelijk om te voorkomen dat structurele en functionele veranderingen plaatsvinden in de nucleotidesequenties van DNA-moleculen. Dit kan worden gedaan door het juiste replicatieproces toe te staan ​​en zo de mogelijke mutaties te voorkomen. Anders kunnen ook genetische stoornissen ontstaan ​​bij de nakomelingen. Genetische aandoeningen zijn van drie soorten, namelijk enkele genmutaties, complexe stoornissen of chromosomale stoornissen.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat zijn erfelijke aandoeningen
3. Wat zijn chromosomale stoornissen
4. Overeenkomsten tussen genetische stoornissen en chromosomale stoornissen
5. Vergelijking zij aan zij - genetische stoornissen versus chromosomale stoornissen in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat zijn erfelijke aandoeningen?

Genetische aandoeningen zijn ziekten die worden veroorzaakt door de veranderingen die optreden in het genetische materiaal van een organisme. Wanneer de veranderingen plaatsvinden in de sequenties van de DNA-moleculen, resulteren ze in verkeerde eiwitten. die verkeerde functies vervullen. Uiteindelijk verschijnen er verschillende soorten genetische ziektes in de organismen. Structureel zijn er drie soorten genetische aandoeningen. Het zijn enkelvoudige genaandoeningen, chromosomale stoornissen en complexe stoornissen. Als gevolg van enkele genmutatie kunnen genetische stoornissen zoals sikkelcelanemie en cystische fibrose het gevolg zijn.

Figuur 01: Genetische stoornis - Cystic fibrosis

Aan de andere kant treden complexe stoornissen op als gevolg van een combinatie van vele factoren zoals meerdere genen, omgevingsfactoren, leefstijlfactoren, enz. Afgezien van deze twee typen, zijn chromosomale aandoeningen het derde type genetische aandoening dat optreedt als gevolg van de veranderingen in de chromosomale getallen en de structuur. Tijdens de chromosomale stoornissen kunnen grote delen van de chromosomen aan veranderingen onderhevig zijn. En ook, als gevolg van de fouten in het celdelingsproces, kan een abnormaal aantal chromosomen worden verkregen door de zygoten die tot chromosomale stoornissen leiden. Downsyndroom en Turners-syndroom zijn twee veel voorkomende chromosomale stoornissen.

Wat zijn chromosomale stoornissen?

Chromosomale stoornissen zijn één type genetische stoornissen. Ze verwijzen naar de ziekten die het gevolg zijn van de veranderingen in het aantal of de structuur van de chromosomen. Gewoonlijk heeft een cel een bepaald aantal chromosomen in zijn genoom. Naast dit gebruikelijke aantal kunnen sommige cellen een abnormaal aantal chromosomen bezitten vanwege de fouten die optreden in het celdelingsproces. Als gevolg van deze fouten krijgen sommige cellen een extra chromosoom, terwijl sommige cellen eindigen met één ontbrekend chromosoom. Trisomie en monosomie zijn twee van dergelijke soorten chromosomale afwijkingen. Downsyndroom en het Klinefelter-syndroom zijn twee ziekten die bij nakomelingen optreden als gevolg van trisomie, terwijl het syndroom van Turner het resultaat is van een monosomie. Bovendien zijn structurele veranderingen ook mogelijk in chromosomen als gevolg van verstoringen en herschikkingen.

Figuur 02: Een jongen met het downsyndroom

Hoewel sommige typen chromosomale aandoeningen van de ene generatie op de volgende generatie kunnen overgaan, zijn de meeste chromosomale aandoeningen niet erfelijk. Als de chromosomale stoornis voorkomt in de somatische cellen in plaats van in kiemcellen, bestaat er geen kans om deze te erven aan de volgende generatie. Aan de andere kant, als de chromosomale stoornis optreedt in een voortplantingscel, is er een grote kans dat die bepaalde aandoening wordt geërfd aan het nageslacht.

Wat zijn de overeenkomsten tussen genetische stoornissen en chromosomale stoornissen?

• Genetische stoornissen en chromosomale aandoeningen treden op als gevolg van de veranderingen in het DNA van een organisme.
• Bovendien maken chromosomale stoornissen deel uit van de genetische stoornissen.
• Ook kunnen beide stoornissen worden geërfd of niet.

Wat is het verschil tussen genetische stoornissen en chromosomale stoornissen?

Genetische stoornissen ontstaan ​​als gevolg van de veranderingen die optreden in het genoom van een organisme. Er zijn drie soorten genetische aandoeningen, waaronder enkele genmutaties, complexe stoornissen en chromosomale stoornissen. Vandaar dat chromosomale stoornissen een type genetische stoornissen zijn. Vooral chromosomale aandoeningen verwijzen naar de veranderingen in structuur en aantal van de chromosomen. Daarom is dit het belangrijkste verschil tussen genetische aandoeningen en chromosomale stoornissen.

De infographic hieronder toont het verschil tussen genetische afwijkingen en chromosomale stoornissen als een vergelijking.

Samenvatting - Genetische stoornissen versus chromosomale stoornissen

Een gen is de basiseenheid van erfelijkheid. Eén chromosoom heeft een reeks genen. Dienovereenkomstig bevat het hele genoom duizenden genen. Een gen bezit een nauwkeurig gerangschikte nucleotidesequentie die codeert voor een bepaald eiwit. Er is echter een mogelijkheid om de nucleotidensequenties van deze genen te veranderen die kunnen leiden tot genetische stoornissen. In het bijzonder zijn er drie soorten genetische aandoeningen. Onder hen zijn chromosomale aandoeningen één type dat het gevolg is van de veranderingen in structuur en aantal van de chromosomen. Samengevat zijn genetische aandoeningen de ziekten die worden veroorzaakt door de veranderingen in het genetische materiaal, terwijl de chromosomale aandoeningen de ziekten zijn die worden veroorzaakt door de veranderingen in structuur en aantal chromosomen. Dit vat het verschil samen tussen genetische stoornissen en chromosomale stoornissen.

Referentie:

1. "Genetische aandoeningen." Genetic Alliance UK. Beschikbaar Hier  
2. "Genetische stoornis." Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19 september 2018. Beschikbaar Hier 

Afbeelding met dank aan:

1. "Cysticfibrosis01" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long en Blood Institute (NIH), Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Boy with Down Syndrome" Vanellus Foto - Eigen werk, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia