Verschil tussen chromosomale Aberratie en genmutatie

Belangrijkste verschil - Chromosomale Aberratie versus genmutatie
 

Chromosomen zijn duidelijke structuren die zijn opgebouwd uit lange DNA-strengen. In een cel zijn er 46 chromosomen in 23 paren. Een chromosoom bevat duizenden genen. Gen is een specifiek gebied van een chromosoom of een specifiek DNA-fragment dat een genetische code draagt ​​om een ​​eiwit te synthetiseren. Het heeft een unieke DNA-sequentie. Chromosomen en genen bepalen de genetische informatie van een persoon. Daarom is het erg belangrijk om ze intact en nauwkeurig te houden. Echter, vanwege vele redenen kunnen chromosomen en genen worden gemuteerd, wat kan leiden tot verschillende ziektetoestanden. Chromosomale aberratie is een abnormale toestand van het chromosoomgetal en de structuur die complicaties veroorzaakt. Genmutatie is een permanente wijziging van de DNA-sequentie van het gen. Het belangrijkste verschil tussen chromosomale aberratie en genmutatie is dat chromosomale aberratie verwijst naar een verandering in een chromosoomnummer of -structuur terwijl genmutatie is een wijziging van de sequentie van het gen die veranderingen in genetische code kan veroorzaken. Een chromosomale aberratie verwijst altijd naar een verandering in een groot segment van een chromosoom, dat meer dan één genregio bevat.

INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is chromosomale Aberratie
3. Wat is genmutatie
4. Vergelijking zij aan zij - Chromosomale aberratie versus genmutatie
5. Samenvatting

Wat is chromosomale Aberratie?

Chromosomen zijn draadachtige structuren die ruimte bieden aan duizenden genen in de vorm van DNA-sequenties. Verschillende organismen hebben een specifiek chromosoomnummer en -structuur. Het geheel van chromosomen vertegenwoordigt de genetische informatie van een organisme. Vandaar dat het aantal chromosomen en de structuur erg belangrijk zijn. Als er een verandering is in het aantal en de structuur van het chromosoom, staat het bekend als a chromosoomafwijking, chromosomale anomalie, chromosomale abnormaliteit of chromosoommutatie. Het kan optreden als gevolg van verlies, winst of herschikking van een deel van een chromosoom of als gevolg van een ontbrekende of extra complete chromosomen. Deze chromosomale afwijkingen worden ook doorgegeven aan de volgende generaties (nakomelingen).

Typen chromosomale aberratie

Er zijn vier hoofdtypen van chromosomale aberraties, genaamd deletie, duplicatie, inversie en translocatie.

verwijdering - Wanneer een groot deel van het chromosoom verloren gaat, staat het bekend als deletie.

verdubbeling - Wanneer een segment van het chromosoom twee keer wordt herhaald, staat het bekend als duplicatie.

verplaatsing - Wanneer een segment van een chromosoom wordt overgebracht naar een niet-homoloog chromosoom, staat het bekend als de translocatie.

Inversie - Wanneer een segment van het chromosoom wordt veranderd op 180⁰ rotatie, is het bekend als inversie.

Al deze veranderingen zijn verantwoordelijk voor de veranderingen in de intacte chromosoomstructuur en de algehele genetische balans van het organisme.

Numerieke chromosomale aberraties komen meestal voor als gevolg van fouten in celdeling na meiose of mitose. Chromosomale non-junctie is de belangrijkste reden voor het abnormale aantal chromosomen in gameten en bij nakomelingen. Deze situatie staat bekend als aneuploïdie (aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen). Sommige gameten worden geproduceerd met ontbrekende chromosomen, terwijl sommige gameten met extra chromosomen. Beide instanties creëren nakomelingen met een ongebruikelijk aantal chromosomen. Als de veranderingen optreden in eicellen of sperma, worden die afwijkingen doorgegeven aan elke cel van het lichaam.

Afwijkingen van chromosomen kunnen willekeurig plaatsvinden of kunnen van ouders worden geërfd. De oorzaak van deze anomalieën kan worden vastgesteld door chromosomale onderzoeken uit te voeren bij zowel baby's als ouders.

Figuur 01: Chromosoomafwijkingen

Wat is genmutatie?

Een gen is een specifiek gebied van DNA-sequentie gelokaliseerd op een chromosoom dat codeert voor een bepaald eiwit. Een permanente verandering van de DNA-sequentie van het gen is bekend als een genmutatie. Een specifieke DNA-sequentie vertegenwoordigt de unieke genetische code van dat eiwit. Zelfs een substitutie van een enkel basenpaar kan de genetische code van het gen veranderen, wat uiteindelijk een ander eiwit kan produceren. Ze staan ​​bekend als puntmutaties en zijn het gebruikelijke type genmutatie. Er zijn drie soorten puntmutaties genaamd stille mutatie, missense mutatie en nonsense mutatie.

Genmutaties kunnen ook optreden als gevolg van insertie of deletie van basenparen van de oorspronkelijke gensequentie. Deze mutaties zijn van vitaal belang vanwege hun vermogen om het template-DNA te veranderen en het leesraam te verschuiven, dat de aminozuursequentie van het eiwit bepaalt.

Soorten genmutaties

Er zijn twee soorten genmutaties die erfelijkheidsmutaties en verworven mutaties worden genoemd.

Erfelijkheidsmutaties worden geërfd van ouder op nakomeling. Deze mutaties bevinden zich in gameten van de ouders, zoals eicellen en spermacellen. Vandaar dat ze worden aangeduid als kiemlijn mutaties. Wanneer games bemesten, ontvangt zygote de genmutaties en gaat deze over naar elke cel van het lichaam van het nageslacht.

Verworven mutaties komen voor in bepaalde cellen of een bepaalde periode tijdens het leven van de persoon. Ze worden voornamelijk veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals UV-straling, giftige chemicaliën, enz. En komen meestal in somatische cellen voor. Daarom worden verworven mutaties niet doorgegeven aan de volgende generatie.

Figuur 02: Genmutatie door UV-straling

Wat is het verschil tussen chromosomale Aberratie en genmutatie?

Chromosomale Aberratie versus genmutatie
Chromosomale aberratie is elke verandering in het aantal en de structuur van chromosomen in een organisme.	Genmutatie is een wijziging die optreedt in de DNA-basensequentie van een gen.
Veranderingen in het totale aantal chromosomen
Chromosomale aberratie kan het totale aantal chromosomen in een organisme veranderen	Genmutatie veroorzaakt geen veranderingen in het totale aantal chromosomen in een organisme.
Schaal
Chromosomale aberratie kan vele genveranderingen omvatten.	Genmutatie verwijst gewoonlijk naar een enkele genverandering.
Schade
Schade als gevolg van chromosomale aberratie zijn grootschalig in vergelijking met genmutatie.	Nucleotide schade is klein in schaal in vergelijking met chromosomale aberratie. Het kan echter ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.

Samenvatting - Chromosomale Aberratie versus genmutatie

Genen zijn de specifieke DNA-segmenten bestaande uit unieke basensequenties in chromosomen. Er zijn duizenden genen in een enkel chromosoom. De basensequentie van het gen kan worden veranderd als gevolg van verschillende factoren. Elke verandering in de basenpaarsequentie van het gen is bekend als genmutatie. Genmutatie resulteert in ander eiwit dan het codeert. Chromosomale aberratie verwijst naar een numerieke of structurele verandering van chromosomen van een organisme. Numerieke afwijkingen veroorzaken verschillende syndroomcondities bij mensen. Structurele afwijkingen zijn voornamelijk te wijten aan weglatingen, duplicaties, omkeringen en translocaties. Een groot deel van het chromosoom inclusief veel genen wordt veranderd tijdens de chromosomale abnormaliteit of mutatie. Dit is het verschil tussen chromosomale aberratie en genmutatie.

Referenties
1. "Wat is een genmutatie en hoe vinden mutaties plaats? - Genetics Home Reference. "Amerikaanse National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 22 mei 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 belangrijke soorten chromosomale afwijkingen (1594 woorden)." YourArticleLibrary.com: The Next Generation Library. N.p., 23 februari 2014. Web. 22 mei 2017.

Afbeelding met dank aan:
1. "Schematische illustratie van chromosomale aberraties" door Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Computational Systems Biologie van kanker Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia 
2. "DNA UV-mutatie" Door afgeleid werk: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringDeze vectorafbeelding is gemaakt met Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) via Commons Wikimedia