Verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie

Belangrijkste verschil - ziekte van Von Willebrand versus hemofilie

De ziekte van Von Willebrand en Hemophilia zijn twee zeldzame hematologische aandoeningen die meestal te wijten zijn aan de tekortkomingen van verschillende componenten die betrokken zijn bij de stollingsroute. Het belangrijkste verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en Hemophilia is dat, bij de ziekte van Von Willebrand is er een tekort aan de Von Willebrand-factor, terwijl bij hemofilie een tekort aan factor VIII of factor IX bestaat.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is de ziekte van Von Willebrand
3. Wat is hemofilie
4. Overeenkomsten tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie
5. Vergelijking zij aan zij - ziekte van Von Willebrand versus hemofilie in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is de ziekte van Von Willebrand?

De ziekte van Von Willebrand is te wijten aan een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor. De resulterende factor VIII-deficiëntie en abnormale bloedplaatjesfuncties zijn de karakteristieke kenmerken ervan. Het gen dat verantwoordelijk is voor de codering van VWF bevindt zich in het chromosoom 12 en verschillende mutaties van dit gen zijn de oorzaak van VW-ziekte.

Typen van de ziekte van Willebrand

Er zijn 3 hoofdtypen VW-ziektes:

Type 1 - dit is een autosomaal dominante variëteit van VW-ziekte. Er is een gedeeltelijke kwantitatieve tekortkoming van de VWF
Type 2 - type VW-ziekte is ook een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een kwalitatieve afwijking van de VWF
Type 3 - er is een recessieve overerving die gepaard gaat met een bijna volledig tekort aan VWF.

Figuur 01: Stollingstraject

Tekenen en symptomen

De tekenen en symptomen variëren afhankelijk van het type van de ziekte. Type 1 en Type 2 hebben relatief milde symptomen. Profuse bloeding na een klein trauma, epistaxis en menorragie zijn de overheersende klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3-ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen krijgen, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten.

Behandeling

De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen zijn afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer er een mogelijkheid is. Sommige plasma-afgeleide factor VIII-concentraten worden soms toegediend aan de patiënt.

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een hematologische aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen wordt waargenomen. In de meerderheid van de gevallen is deze ziekte het gevolg van het tekort aan stollingsfactor VIII; in welk geval het bekend staat als klassieke hemofilie of hemofilie A. De andere minder frequent voorkomende vorm van hemofilie, bekend als hemofilie B, is te wijten aan de tekort aan stollingsfactor IX.

De overerving van deze beide factoren gebeurt via de vrouwelijke chromosomen. Bijgevolg is de kans dat een vrouw hemofilie krijgt extreem laag, omdat het onwaarschijnlijk is dat beide chromosomen gelijktijdig worden gemuteerd. De vrouwen waarvan het enige chromosoom deficiënt is, worden hemofilie-dragers genoemd.

Figuur 02: Hemofilie

Klinische functies

Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1IU / dL)

Dit wordt gekenmerkt door spontane bloeding van het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet op de juiste manier wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel zijn.

Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL)

Dit wordt geassocieerd met ernstige bloedingen na een blessure en incidentele spontane bloedingen.

Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IU / dL)

Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloedingen treden alleen op na een verwonding of tijdens operaties.

onderzoeken

Protrombinetijd is normaal
APTT is verhoogd
De niveaus van factor VIII of factor IX zijn abnormaal laag

Behandeling

Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun niveaus te normaliseren

De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het ten minste tweemaal per dag worden toegediend om de juiste niveaus te handhaven. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX één keer per week in te nemen, omdat het een langere halfwaardetijd van 18 uur heeft.

Wat zijn de overeenkomsten tussen de ziekte van Willebrand en hemofilie?

Beide zijn hematologische stoornissen.
Beide zijn het gevolg van genetische mutaties in de relevante genen.

Wat is het verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie?

Ziekte van Willebrand versus hemofilie
De ziekte van Von Willebrand is te wijten aan een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor.	Hemofilie is een hematologische aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen wordt waargenomen.
Mutatie
Er is een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de VWF.	Er is een tekort aan factor VIII die hemofilie A of factor IX veroorzaakt en die hemofilie B veroorzaakt
Types
Type 1 - dit is een autosomaal dominante variëteit van VW-ziekte. Er is een gedeeltelijke kwantitatieve tekortkoming van de VWF Type 2 - type VW-ziekte is ook een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een kwalitatieve afwijking van de VWF Type 3 - er is een recessieve overerving die gepaard gaat met een bijna volledig tekort aan VWF.	De twee vormen van hemofilie zijn hemofilie A en B, die respectievelijk te wijten zijn aan de deficiëntie van factor VIII en IX.
Symptomen en signalen
De symptomen en verschijnselen variëren afhankelijk van het type van de ziekte. Types 1 en 2 hebben relatief milde symptomen. Profuse bloeding na een klein trauma, epistaxis en menorragie zijn de overheersende klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3-ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen krijgen, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten.	Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1IU / dL) Dit wordt gekenmerkt door spontane bloeding van het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet op de juiste manier wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel zijn. Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL) Dit wordt geassocieerd met ernstige bloedingen na een blessure en incidentele spontane bloedingen. Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IU / dL) Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloedingen treden alleen op na een verwonding of tijdens operaties.
Behandeling
De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen zijn afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer er een mogelijkheid is. Sommige plasma-afgeleide factor VIII-concentraten worden soms aan de patiënt toegediend.	Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun niveaus te normaliseren. De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het ten minste tweemaal per dag worden toegediend om de juiste niveaus te handhaven. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX één keer per week in te nemen, omdat het een langere halfwaardetijd van 18 uur heeft.

Samenvatting - Ziekte van Willebrand versus hemofilie

De ziekte van Von Willebrand en hemofilie zijn twee bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door genetische mutaties. De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een tekort aan de Von Willebrand-factor, terwijl hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of factor IX. Er is een aanzienlijk verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie, hoewel ze enkele gemeenschappelijke kenmerken hebben.

Referentie:

1. Kumar, Parveen J., en Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische geneeskunde. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Afbeelding met dank aan:

1. "Coagulatie vol" door Joe D - Eigen werk (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Hemophilia 02" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long- en Bloedinstituut (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia

ziekten