Verschil tussen trombocytopenie en hemofilie

Belangrijkste verschil - Trombocytopenie versus hemofilie

De aanwezigheid van abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Het heeft geen genetische aanleg en is meestal te wijten aan verschillende verworven oorzaken die de productie van bloedplaatjes aantasten. Tegelijkertijd is het beter om trombocytopenie te beschouwen als een klinisch teken dan als een individuele ziekte. Afgezien van trombocytopenie en een handvol andere aandoeningen, is een overgrote meerderheid van de hematologische aandoeningen het gevolg van de erfelijke genetische effecten die meestal via de vrouwelijke dragers worden overgedragen aan de volgende generatie nakomelingen. Hemofilie is een dergelijke hematologische stoornis die bijna uitsluitend bij mannen wordt waargenomen, die te wijten is aan het tekort aan factor VIII of factor IX. Het belangrijkste verschil tussen trombocytopenie en hemofilie is dat de trombocytopenie is de daling van het aantal bloedplaatjes, terwijl hemofilie de daling van de concentratie van factor VIII of IX is.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is trombocytopenie
3. Wat is hemofilie
4. Overeenkomsten tussen trombocytopenie en hemofilie
5. Vergelijking zij aan zij - Trombocytopenie vs. hemofilie in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is trombocytopenie?

De aanwezigheid van abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Patiënten met deze aandoening hebben de neiging te bloeden en het bloeden komt prominent voor rekening van kleine haarvaatjes en venulen in plaats van grote bloedvaten. Dientengevolge kunnen er talrijke punctuate bloedingen door de lichaamsweefsels heen zijn. Op de huid manifesteert dit zich als een trombocytische purpura die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine paarsachtige vlekken.

Bloeden vindt niet plaats totdat het niveau van de bloedplaatjes onder 50000 /.

Klinische functies

• petechiën
• Gemakkelijk blauwe plekken
• Langdurig bloeden, zelfs na een lichte verwonding
• Bloeden van tandvlees
• epistaxis
• hematurie
• Zwaar menstrueel bloeden
• Geelachtige verkleuring van de huid (geelzucht)

Figuur 01: Trombocytische purpura

Oorzaken

• splenomegalie
• Leukemie
• Idiopathische trombocytopenie
• Chronisch alcoholisme
• Virale infecties zoals hepatitis C
• Zwangerschap
• Nadelige effecten van verschillende geneesmiddelen zoals heparine
• Hemolytisch uremisch syndroom

Onderzoek

Een volledige bloedceltelling kan de abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes onthullen. Verdere onderzoeken kunnen nodig zijn op basis van de klinische verdenking van onderliggende pathologie.

Beheer

• Als trombocytopenie het gevolg is van een immuunrespons, moeten immuunonderdrukkende middelen worden toegediend. Corticosteroïden zijn het favoriete medicijn om onnodige ontstekingsprocessen te onderdrukken en de productie van bloedplaatjes te stimuleren
• Een lethaal laag aantal bloedplaatjes kan de onmiddellijke transfusie van bloedproducten en bloedplaatjes vereisen om levensbedreigend te voorkomen
• Als splenomegalie de oorzaak is van trombocytopenie, is chirurgische resectie van de milt noodzakelijk.
• Verschillende andere medische en chirurgische ingrepen zijn mogelijk vereist, afhankelijk van de onderliggende pathologie

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een hematologische aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen wordt waargenomen. In de meerderheid van de gevallen is deze ziekte het gevolg van het tekort aan stollingsfactor VIII, in welk geval het bekend is als klassieke hemofilie of hemophilia A. De andere minder vaak voorkomende vorm van hemofilie, die bekend staat als hemofilie B, is te wijten aan het tekort aan stollingsfactor IX.

De overerving van deze beide factoren gebeurt via de vrouwelijke chromosomen. Bijgevolg is de kans dat een vrouw hemofilie krijgt extreem laag, omdat het onwaarschijnlijk is dat beide chromosomen gelijktijdig worden gemuteerd. De vrouwen waarvan het enige chromosoom deficiënt is, worden hemofilie-dragers genoemd.

Figuur 02: Genetische transmissie van hemofilie

Klinische functies

• Ernstige hemofilie (Factorconcentratie is minder dan 1IU / dL)

Dit wordt gekenmerkt door spontane bloeding vanaf het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet op de juiste manier wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel zijn.

• Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL)

Dit wordt geassocieerd met ernstige bloedingen na een blessure en incidentele spontane bloedingen.

• Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IU / dL)

Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloedingen treden alleen op na een verwonding of tijdens operaties.

onderzoeken

• Protrombinetijd is normaal
• APTT is verhoogd
• De niveaus van factor VIII of factor IX zijn abnormaal laag

Behandeling

• Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX om hun spiegels te normaliseren

De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het ten minste tweemaal per dag worden toegediend om de juiste niveaus te handhaven. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX één keer per week in te nemen, omdat het een langere halfwaardetijd van 18 uur heeft.

Wat zijn de overeenkomsten tussen trombocytopenie en hemofilie?

• Beide zijn hematologische stoornissen.
• Abnormale bloeding is het meest voorkomende en prominente klinische kenmerk van zowel trombocytopenie als hemofilie.

Wat is het verschil tussen trombocytopenie en hemofilie?

Trombocytopenie versus hemofilie
De aanwezigheid van abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd.	Hemofilie is een hematologische aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen wordt waargenomen.
Tekort
Er is een tekort aan bloedplaatjes.	Er is een tekort aan factor VIII of factor IX.
Bloeden
Bloeden komt voornamelijk voor vanuit kleine haarvaten en venules.	Grote bloedvaten zijn de meest voorkomende plaats van bloeding in hemofilie.
Genetica
Dit is geen genetische aandoening.	Dit is een genetische aandoening.
Patiënten
Zowel mannen als vrouwen worden even beïnvloed.	Dit heeft bijna uitsluitend invloed op mannen.
Klinische functies
De meest opvallende klinische kenmerken zijn, · Petechiae · Gemakkelijk blauwe plekken · Langdurig bloeden, zelfs na een lichte verwonding · Bloeden van tandvlees · Epistaxis · Hematurie · Zwaar menstrueel bloeden · Geelachtige verkleuring van de huid (geelzucht)	Het klinische beeld varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte. · Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1IU / dL) Er is spontane bloeding van het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Het ontbreken van de juiste behandelingen kan een oorzaak zijn van gewrichtsmisvormingen · Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL) Dit wordt geassocieerd met ernstige bloedingen na een blessure en incidentele spontane bloedingen. · Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IE / dL) Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloedingen treden alleen op na een verwonding of tijdens operaties.
Oorzaken
De meest voorkomende oorzaken van trombocytopenie zijn, · Splenomegalie · Leukemie · Idiopathische trombocytopenie · Chronisch alcoholisme · Virale infecties zoals hepatitis C · Zwangerschap · Nadelige effecten van verschillende geneesmiddelen zoals heparine · Hemolytisch uremisch syndroom	Hemofilie is een aangeboren ziekte zonder bekende oorzaken.
onderzoeken
Een volledige bloedceltelling kan de abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes onthullen.	Diagnose is door de resultaten van de volgende onderzoeken · Protrombinetijd - normaal · APTT - verhoogd · De factor VIII- of factor IX-niveaus - abnormaal laag
Beheer
· Als trombocytopenie het gevolg is van een immuunrespons, moeten immuunonderdrukkende middelen worden toegediend. Corticosteroïden zijn het favoriete medicijn om onnodige ontstekingsprocessen te onderdrukken en de productie van bloedplaatjes te stimuleren · Een lethaal laag aantal bloedplaatjes vereist de onmiddellijke transfusie van bloedproducten en bloedplaatjes om levensbedreigende complicaties te voorkomen. · Als splenomegalie de oorzaak is van trombocytopenie, is chirurgische resectie van de milt noodzakelijk. · Afhankelijk van de onderliggende pathologie kunnen verschillende andere medische en chirurgische ingrepen nodig zijn.	Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX om hun niveaus te normaliseren, is de steunpilaar in de behandeling van hemofilie.

Samenvatting - Trombocytopenie versus hemofilie

De aanwezigheid van abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Hemofilie, aan de andere kant, is een hematologische stoornis veroorzaakt door het tekort aan factor VIII of factor IX en is bijna uitsluitend te zien bij mannen. Het belangrijkste verschil tussen trombocytopenie en hemofilie is dat bij trombocytopenie het niveau van de bloedplaatjes daalt, maar bij hemofilie is de concentratie van factor VIII of factor IX abnormaal lager.

Referenties

1. Kumar, Parveen J., en Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische geneeskunde. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
2. Hall, John E. en Arthur C. Guyton. Guyton and Hall handboek van medische fysiologie. 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2016.

Afbeelding met dank aan:

1. "Purpura" door gebruiker: Hektor - de Engelse Wikipedia (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Hemophilia 02" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long- en Bloedinstituut (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia