Verschil tussen Klinefelter en syndroom van Turner

Belangrijkste verschil - Klinefelter versus syndroom van Turner
 

Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Het syndroom van Turner is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom, dat voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwen. Aangezien er gewoonlijk één extra chromosoom is in het Klinefelter-syndroom, wordt het beschouwd als een trisomie, terwijl het tunersyndroom wordt beschouwd als een monosomie omdat één chromosoom ontbreekt in de getroffen personen. Dit is het belangrijkste verschil tussen Klinefelter en het syndroom van Turner.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is het syndroom van Klinefelter
3. Wat is het syndroom van Turner
4. Overeenkomsten tussen Klinefelter en syndroom van Turner
5. Vergelijking zij aan zij - Klinefelter versus syndroom van Turner in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Deze aandoening wordt typisch gediagnosticeerd na de puberteit, omdat de testiculaire afwijking zich niet vóór de vroege puberteit ontwikkelt.

Klinische kenmerken van Klinefelter-syndroom

1. Kleine atrofische teelballen en een kleine penis
2. Hypogonadisme - Plasma gonadotrofine concentratie (vooral FSH-concentratie) is verhoogd. Het testosteronniveau is grotendeels verlaagd, maar het gemiddelde oestradiolniveau is hoger dan het normale niveau
3. Abnormaal verlengde benen
4. Gebrek aan secundaire mannelijke geslachtskenmerken
5. gynaecomastia
6. Geen mentale retardatie maar het IQ is iets minder dan dat van de normale populatie
7. Verhoogde incidentie van type II diabetes en metabool syndroom
8. Verhoogde incidentie van osteoporose en botbreuken
9. Verminderde spermatogenese en mannelijke onvruchtbaarheid

Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, extragonadale kiemceltumoren en auto-immuunziekten zoals SLE.

Afbeelding 01: 47, XXY Karyotype

Zoals eerder vermeld, is in de meeste gevallen het Klinefelter-syndroom geassocieerd met het 47, XXY-karyotype. Dit komt door de niet-disjunctie tijdens de meiotische deling van kiemcellen van een van de ouders.

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom dat voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwen. Het karyotype dat gewoonlijk geassocieerd wordt met het Turner-syndroom is 45, X. Dit komt door de afwezigheid van een volledig X-chromosoom, structurele schade aan de X-chromosomen of de aanwezigheid van mozaïeken.

Klinische kenmerken van Turner-syndroom

1. De meest ernstig getroffenen lijden tijdens de kindertijd aan oedemen van het dorsum van hand en voet
2. Zwelling van de nek is ook af en toe te zien bij de getroffen baby's
3. Bilaterale nekriemen
4. Korte gestalte
5. Brede borst en wijd uit elkaar geplaatste tepels
6. Coarctatie van de aorta
7. Streak eierstokken, onvruchtbaarheid en amenorroe
8. Gepigmenteerde naevi

   

   Figuur 02: 45, X Karyotype

Wat zijn de overeenkomsten tussen Klinefelter en het syndroom van Turner?

• Beide aandoeningen zijn cytogene stoornissen waarbij de geslachtschromosomen betrokken zijn.

Wat is het verschil tussen Klinefelter en Turner-syndroom?

Klinefelter-syndroom versus syndroom van Turner
Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn.	Het syndroom van Turner is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom dat voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwen.
karyotype
Klinefelter-syndroom is een trisomie en het meest voorkomende karyotype is 47, XXY.	Het syndroom van Turner is een monosomie en het wordt meestal geassocieerd met het karyotype 45, X.
Geslacht getroffen
Klinefelter-syndroom veroorzaakt mannelijk hypogonadisme.	Het syndroom van Turner veroorzaakt vrouwelijk hypogonadisme. Definitie

Samenvatting - Klinefelter versus syndroom van Turner

De twee genetische aandoeningen die hier worden besproken, zijn extreem veelvoorkomende aandoeningen. Het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Klinefelter en Turner is dat Klinefelter-syndroom een ​​trisomie is, terwijl het syndroom van Turner een monosomie is. De vroege diagnose van hen kan nuttig zijn bij de behandeling van de complicaties die het gevolg zijn van de onderliggende ziekte.

Afbeelding met dank aan:

1. "Menselijke chromosomenXXY01" door gebruiker: Nami-ja - Eigen werk (publiek domein) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Referentie:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas en Nelson Fausto. Robbins en Cotran pathologische basis van ziekte. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Afdrukken.