Verschil tussen Duchenne en Becker Spierdystrofie

Belangrijkste verschil - Duchenne versus Becker spierdystrofie
 

Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie zijn X-gekoppelde recessieve aandoeningen gekenmerkt door de veranderingen in de niveaus van dystrofine. Bij Duchenne spierdystrofie ontbreekt dystrofine, maar bij Becker spierdystrofie is dystrofine aanwezig, zij het op een laag niveau. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker. Het andere belangrijke verschil tussen deze twee voorwaarden is hun ernstniveau.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Duchenne Muscle Dystrophy
3. Wat is Becker Muscle Dystrophy
4. Overeenkomsten tussen Duchenne en Becker Muscle Dystrophy
5. Side-by-side vergelijking - Duchenne versus Becker spierdystrofie in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is Duchenne Muscular Dystrophy?

Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Eén op de drieduizend mannelijke zuigelingen wordt door deze aandoening getroffen.

Klinische functies

Een kind met Duchenne spierdystrofie kan moeilijk rennen en opstaan. Er is geassocieerde proximale spierzwakte en kalf pseudohypertrofie. Het myocardium is aangetast en de patiënt raakt zwaar gehandicapt op 10-jarige leeftijd.

onderzoeken

Klinisch vermoeden van DMD kan worden bevestigd door de volgende onderzoeken

• CK is abnormaal verhoogd
• Biopsie vertoont pathologische veranderingen in de spieren zoals necrose, regeneratie en vervanging van spierweefsel door vet
• Immuun chemische kleuring toont de afwezigheid van dystrofine

Figuur 01: Histologische veranderingen in Duchenne spierdystrofie

Beheer

Er is geen remedie voor DMD. Het gebruik van steroïden kan de progressie van de ziekte vertragen. Fysiotherapie is belangrijk om het optreden van contracturen in de latere stadia te voorkomen. Ademhalingsondersteuning en multidisciplinaire zorg kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.

Wat is Becker Muscular Dystrophy?

Becker's dystrofie is ook een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine. Het heeft dezelfde set symptomen als DMD met een geringere ernst. Alleen jonge volwassenen worden symptomatisch.

Wat zijn de overeenkomsten tussen Duchenne en Becker Muscular Dystrophy

• Beide zijn X-gebonden spierdystrofieën.
• Klinische kenmerken, onderzoeken en het beheer van beide aandoeningen zijn vergelijkbaar met elkaar.

Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker Muscular Dystrophy?

Duchenne versus Becker Muscular Dystrophy
Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van genproduct dystrofine.	Becker's dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine.
dystrofine
Dystrofine is afwezig.	Dystrofine is aanwezig in lage niveaus.
Klinische functies
Klinische kenmerken zijn buitengewoon ernstig.	Klinische kenmerken zijn minder ernstig.
symptomen
De patiënten worden symptomatisch tijdens de kindertijd.	De patiënten worden symptomatisch tijdens de vroege volwassenheid.

Samenvatting - Duchenne versus Becker Muscular Dystrophy

Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Becker's dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine. Bij Duchenne-spierdystrofie ontbreekt dystrofine, terwijl bij Becker spierdystrofie dystrofine aanwezig is, maar in lage concentraties. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker.

Download de PDF-versie van Duchenne versus Becker Muscular Dystrophy

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen Duchenne en Becker Spierdystrofie

Referentie:

1.Kumar, Parveen J. en Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische geneeskunde. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Afbeelding met dank aan:

1. "Duchenne-spierdystrofie" Door Dr. Edwin P. Ewing, Jr. - Ministerie van Volksgezondheid en Human Services van de VS Deze media komen van de Centers for Disease Control and Prevention Public Image Library (PHIL) (Public Domain) via Commons Wikimedia