Verschil tussen het downsyndroom en het Edward syndroom

Belangrijkste verschil - Downsyndroom versus Edward syndroom
 

Zelfs een onbeduidende verandering in de structuur van een gen kan verbluffende en soms dodelijke gevolgen hebben. Down Syndrome en Edward Syndrome zijn twee aandoeningen die het gevolg zijn van dergelijke genetische defecten. Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Edward syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen Down-syndroom en Edward syndroom is dat Downsyndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, terwijl Edward Syndrome wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is het downsyndroom
3. Wat is Edward Syndrome
4. Overeenkomsten tussen het downsyndroom en Edward Syndrome
5. Vergelijking van zij aan zij - Syndroom met down versus Edward Syndrome in tabelvorm
6. Samenvatting

Wat is het downsyndroom?

Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Vandaar dat het ook bekend staat als trisomie 21. Downsyndroom is de belangrijkste oorzaak van mentale retardatie bij kinderen.

Er is een sterke correlatie tussen de leeftijd van de moeder en de incidentie van trisomie 21. De kans dat een baby door deze aandoening wordt getroffen, is groter bij moeders die ouder zijn dan 45 jaar.

Klinische functies

• Vlak gezichtsprofiel
• Oblique palpebrale kloven
• Epicantische plooien
• Mentale retardatie

De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een IQ in het bereik van 25 tot 50. Maar in sommige gevallen kunnen er patiënten zijn die een normale of bijna-normale intelligentie hebben als gevolg van verschillende fenotypische veranderingen.

• Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 40 jaar.
• Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem die hen kwetsbaar maken voor frequente infecties, vooral in de longen.
• Overvloedige nekhuid
• Simian-vouw
• Aangeboren hartafwijkingen
• Darmstenose
• Navelstreng hernia
• Voorbestemming voor leukemie
• hypotonie
• Ruimte tussen eerste en tweede teen

Vanwege de sterk verbeterde medische zorg is de mediane levensverwachting van de patiënten met trisomie 21 toegenomen tot 47 jaar. In het begin van het millennium was het ongeveer 25 jaar.

Figuur 01: Downsyndroom

Beheer

Down-syndroom is ongeneeslijk. Maar de meeste klinische manifestaties kunnen worden gecontroleerd, waardoor de patiënt een normaal leven kan leiden.

• Speciale scholen en instituten zijn in veel landen opgericht om het onderwijs aan kinderen met speciale behoeften te vergemakkelijken.
• Logopedie en ergotherapie kunnen de kinderen helpen hun sociale interacties te verbeteren.
• Er moet een nauwlettend oog worden gehouden op het voorkomen van andere geassocieerde medische aandoeningen zoals leukemie en ernstige longinfecties.

Wat is Edward Syndrome?

Edward-syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Net als het Down-syndroom heeft het optreden van Edward-syndroom ook een correlatie met de leeftijd van de moeder..

Hoewel het verschillende gemeenschappelijke klinische kenmerken met trisomie 21 deelt, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt niet meer dan het eerste levensjaar. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.

Klinische functies

• Prominente occiput
• Mentale retardatie
• micrognathie
• Laag ingestelde oren
• Korte nek
• Overlappende vingers
• Aangeboren hartafwijkingen
• Renale misvormingen
• Beperkte heupabductie
• Tuimelvoet voeten

Figuur 02: Overlappende vingers in Edward Syndrome

Beheer

Er is geen remedie voor het Edward syndroom. Het doel is om het voorkomen van infecties te voorkomen en de complicaties te minimaliseren. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan het beheer van hartafwijkingen en nierafwijkingen.

Wat zijn de overeenkomsten tussen het downsyndroom en het Edward syndroom?

• Zowel het syndroom van Down als het Edward-syndroom zijn genetische aandoeningen als gevolg van de aanwezigheid van een extra kopie van autosomale chromosomen.

• De leeftijd van de moeder heeft een sterke correlatie met de incidentie van beide aandoeningen.

• Mentale retardatie is een veel voorkomend klinisch kenmerk van Down- en Edward-syndromen.

Wat is het verschil tussen het downsyndroom en het Edward syndroom?

Downsyndroom versus Edward Syndroom
Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Vandaar dat het ook bekend staat als trisomie 21.	Edward syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische afwijking die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Daarom wordt het trisomie 18 genoemd.
Oorzaak
Er is een extra kopie van chromosoom 21.	Er is een extra kopie van chromosoom 18.
Extra kopie van chromosoom
De extra kopie van het chromosoom is volledig of gedeeltelijk.	Er is een volledige extra kopie van het chromosoom.
Levensverwachting
De verwachte levensverwachting van een patiënt met het syndroom van Down is 47 jaar.	Een overweldigende meerderheid van de patiënten sterft binnen de eerste paar weken van zijn leven.
Klinische functies
Klinische kenmerken omvatten · Plat gezichtsprofiel · Oblique palpebrale kloven · Epicantische plooien · Mentale retardatie · Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 40 jaar. · Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem die hen kwetsbaar maken voor frequente infecties, vooral in de longen. · Overvloedige nekhuid · Simian-vouw · Aangeboren hartafwijkingen · Darmstenose · Umbilical hernia · Predispositie voor leukemie · Hypotonie · Afstand tussen eerste en tweede teen	Klinische kenmerken omvatten · Prominente achterhoofdsknobbel · Mentale retardatie · Micrognathia · Laag geplaatste oren · Korte nek · Overlappende vingers · Aangeboren hartafwijkingen · Renale misvormingen · Beperkte heupabductie · Tuimelvoet voeten

Samenvatting - Downsyndroom versus Edward Syndroom

Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Vandaar dat het ook bekend staat als trisomie 21. Edward syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen Down-syndroom en Edward-syndroom is dat in Down-syndroom chromosoom 21 een extra kopie heeft, terwijl chromosoom 18 in Edward-syndroom een ​​extra kopie heeft.

Download de PDF-versie van het downsyndroom versus Edward syndroom

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de PDF-versie Difference Between Down Syndrome en Edward Syndrome

Referenties

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas en Nelson Fausto. Robbins en Cotran pathologische basis van ziekte. 9de ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Afbeelding Met dank

1. "Overlappende vingers" door Bobjgalindo - Eigen werk (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Down-syndroom lg" door centra voor ziektebestrijding en -preventie, Nationaal centrum voor geboorteafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen -  (Public Domain) via Commons Wikimedia