Verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie
Share
Belangrijkste verschil - Alpha versus Beta-thalassemie
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door overgeërfde mutaties die de synthese van alfa- of betaglobineketens verminderen, wat leidt tot bloedarmoede, weefselhypoxie en hemolyse van rode bloedcellen in verband met de onbalans in de synthese van globine-keten. Er zijn twee belangrijke vormen van thalassemie zoals alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Bij alfa-thalassemie is er een afname van het aantal alfa-globineketens, terwijl bij bèta-thalassemie het aantal beta-globine-ketens daalt. Dit is het belangrijkste verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Welke alfa-thalassemie
3. Welke bèta-thalassemie
4. Overeenkomsten tussen alfa- en bèta-thalassemie
5. Vergelijking zij aan zij - Alpha versus Beta-thalassemie in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is Alpha Thalassemia?
Bij alfa-thalassemie zijn enkele van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens verwijderd. Het alfaglobinegen heeft over het algemeen vier kopieën. De ernst van de ziekte is afhankelijk van het aantal ontbrekende exemplaren.
Hydrops Fetalis
Synthese van alfaglobineketens wordt volledig onderdrukt wanneer alle vier kopieën van het alfaglobinegen ontbreken. Aangezien alfaglobineketens vereist zijn voor de synthese van foetaal en volwassen hemoglobine, is deze aandoening niet compatibel met het leven; daarom vindt in de baarmoeder beëindiging van de zwangerschap plaats als de foetus door deze aandoening wordt beïnvloed.
HbH-ziekte
Deze aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van drie kopieën van het alfaglobinegen. Dit resulteert in matige tot ernstige hypochrome microcytaire anemie met bijbehorende splenomegalie.
Alpha-thalassemie-eigenschappen
Dit wordt veroorzaakt door de afwezigheid of de inactiviteit van één of twee exemplaren van het alfaglobinegen. Hoewel de alfa-thalassemie eigenschappen geen bloedarmoede veroorzaken, kunnen ze het gemiddelde corpusculaire volume en het gemiddelde corpusculaire hemoglobinegehalte verlagen terwijl het aantal rode bloedcellen hoger dan 5,5 * 10 is.12/ L.
Figuur 01: Overerving van alfa-thalassemie
De diagnose van alfa-thalassemie vindt plaats via synthesestudies van globineketens.
Beheer
Patiënten met een milde vorm van bloedarmoede hebben meestal geen behandelingen nodig. Toediening van ijzer en foliumzuur wordt alleen bij sommige patiënten aanbevolen. Degenen met de ernstige vormen van alfa-thalassemie hebben een levenslange bloedtransfusie nodig.
Wat is Beta-thalassemie?
In beta-thalassemie daalt de hoeveelheid betaglobineketens.
Beta Thalassemia Major
Als beide ouders drager zijn van de bèta-thalassemie-eigenschap, is de kans dat een nakomelingen bèta-thalassemia-major overerven 25%. In de grote bèta-thalassemie is de productie van betaglobineketens volledig onderdrukt of drastisch verminderd. Omdat er niet genoeg bètaglobineketens voor ze zijn om te combineren, worden de overtollige alfaglobineketens afgezet in zowel rijpe als onrijpe rode cellen. Dit leidt tot vroegtijdige hemolyse van rode bloedcellen en ineffectieve erytropoëse.
Klinische functies
- Ernstige bloedarmoede, die zich na 3-6 maanden na de geboorte manifesteert.
- Splenomegalie en hepatomegalie
- Thalassemische facies
De veranderingen in gelaatstrekken zijn te wijten aan de uitzetting van botten als gevolg van beenmerg hyperplasie. De röntgenfoto toont het uiterlijk van de schedel aan het einde van het haar, wat meestal wordt gezien in beta-thalassemie.
Figuur 02: Thalassemische facies
Laboratoriumdiagnose
Hoogwaardige vloeistofchromatografie (HPLC) is de belangrijkste methode die tegenwoordig wordt gebruikt voor de diagnose van hematologische ziekten. Beta-thalassemie-grote HPLC toont de aanwezigheid van verlaagde HbA-niveaus met ongewoon hoge HbF-spiegels. Een volledige bloedceltelling zal het bestaan van hypochrome microcytaire anemie onthullen, en het onderzoek van een bloedfilm zal de aanwezigheid aantonen van een verhoogde hoeveelheid reticulocyten samen met basofiele stippelvorming en doelwitcellen..
Behandeling
- Regelmatige bloedtransfusies
- IJzerchelatietherapie
- Foliumzuur (als de foliumzuurinname via de voeding niet bevredigend is)
- Splenectomie (soms gebruikt om de bloedbehoefte te verminderen)
- Beenmerg transplantatie
- Gentherapie voor screening en therapeutische doeleinden
Beta-thalassemie-eigenschap / minder belangrijk
Beta-thalassemie is een veel voorkomende aandoening die vaak symptoomloos is. Hoewel de tekenen en symptomen vergelijkbaar zijn met die van alfa-thalassemie, is bèta-thalassemie ernstiger dan de tegenhanger ervan. De diagnose van bèta-thalassemie is gemaakt als de HbA2 niveau is meer dan 3,5%.
Thalassaemia Intermedia
Thalassemia intermedia verwijst naar gevallen van thalassemie van matige ernst die geen reguliere transfusies nodig hebben.
Wat is de overeenkomst tussen alfa- en bèta-thalassemie?
- In beide aandoeningen is er een daling van het hemoglobinegehalte van het bloed.
Wat is het verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie?
Alpha versus Beta-thalassemie | |
| Er is een afname van het aantal alfaglobineketens. | Er is een afname van het aantal beta-globineketens. |
| Verwijderen van genen | |
| Sommige van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens zijn verwijderd. | Genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van betaglobineketens, worden gedeeltelijk of volledig verwijderd. |
| Types | |
| Hydrops fetalis, HbH-ziekte en alfa-thalassemie zijn de belangrijkste vormen van alfa-thalassemie. | Er zijn twee hoofdvormen van bèta-thalassemie als bèta-thalassemie major en bèta-thalassemie minor. |
| Diagnose | |
| De diagnose van alfa-thalassemie vindt plaats via synthesestudies van globineketens. | Hoogwaardige vloeistofchromatografie (HPLC) is het onderzoek dat wordt gebruikt voor de diagnose van beta-thalassemie. |
| Klinische functies | |
|
|
| Behandeling en beheer | |
|
|
Samenvatting - Alpha versus Beta-thalassemie
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door overgeërfde mutaties die de synthese verminderen van alfa- of bètoglobineketens die het volwassen HbA-hemoglobine vormen. Thalassemie kan grofweg worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën zoals alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Bij alfa-thalassemie is de hoeveelheid alfa-ketens afgenomen en bij bèta-thalassemie is het aantal bètaketens verminderd. Dit is het belangrijkste verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie.
PDF-versie van Alpha versus Beta-thalassemie downloaden
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden, zoals per citaatnotitie. Download hier de pdf-versie Difference Between Alpha and Beta Thalassemia
Referentie:
1.Kumar, Parveen J. en Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische geneeskunde. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Afbeelding met dank aan:
1. "Thalassemia alpha" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long- en Bloedinstituut (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" door Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemie-mentale retardatie, X gekoppeld. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
