Verschil tussen SNP en mutatie

Belangrijkste verschil - SNP versus mutatie
 

DNA-variaties zijn prominent onder individuen. Single nucleotide polymorphism (SNP) en mutatie zijn twee van dergelijke variaties die resulteren in de verschillen in nucleotide-volgorde in organismen. Het belangrijkste verschil tussen SNP en mutatie is dat SNP vertegenwoordigt een enkelvoudig nucleotide verschil in DNA, terwijl mutatie elke verandering van DNA vertegenwoordigt, inclusief enkele tot vele nucleotide verschillen. SNP is een soort mutatie.

INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is SNP
3. Wat is mutatie
4. Vergelijking zij aan zij - SNP versus mutatie
5. Samenvatting

Wat is een SNP?

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) wordt gedefinieerd als een verschil in een enkel nucleotide van een DNA op een bepaalde locatie in het genoom. Bij de meeste individuen kan dezelfde basensequentie aanwezig zijn, terwijl sommige individuen een enkelvoudig nucleotide-verschil op dezelfde locatie van het DNA kunnen hebben. Dit zijn de SNP's die bijdragen aan de fenotypische variaties, variatie in antropometrische kenmerken, ziektewaarnemingskenmerken en reacties op de omgevingen. Dit is de meest voorkomende genetische variatie die bij de mensen wordt aangetroffen. Er wordt aangenomen dat in elke 300 nucleotiden één SNP kan worden gezien. Hieruit blijkt dat er meer dan 10 miljoen SNP's in het menselijk genoom zitten. SNP's in het menselijk genoom bieden een hulpmiddel voor het in kaart brengen van complexe genetische kenmerken.

SNP is een type mutatie bekend als punt mutatie. Wanneer SNP voorkomt in een gen of in het regulerende gebied van een gen, beïnvloedt het de functie van het gen door een grotere invloed op de ziekte uit te oefenen. De meeste SNP's hebben geen effect op de gezondheid of ontwikkeling. Niettemin, sommige van deze genetische verschillen hebben bewezen erg belangrijk te zijn in de studie van de menselijke gezondheid. Onderzoekers hebben SNP's gevonden die kunnen helpen om de reactie van een individu op bepaalde geneesmiddelen te voorspellen, gevoeligheid voor omgevingsfactoren zoals toxines en het risico van het ontwikkelen van bepaalde ziekten.

Sommige bekende ziektes zoals sikkelcelanemie, β-thalassemie en cystic fibrosis komen vooral voor als gevolg van SNP's. Mensen vertonen verschillende gevoeligheidsniveaus voor een breed scala aan ziekten bij de mens. Het is voornamelijk te wijten aan SNP's in het menselijk genoom. De ernst van de ziekte en hoe het lichaam reageert op behandelingen wordt ook bepaald door de SNP's die in het menselijk genoom worden gevonden. Bijvoorbeeld, individuen met een basismutatie in het APOE-gen (apolipoproteïne-gen) vertonen een hoger risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen.

DNA-sequencing zal de identificatie van SNP's helpen. Pyrosequencing is een high-throughput sequencingtechniek waarmee het mogelijk is om allele variaties (SNP's) te detecteren uit meerdere parallelle sequenties door unieke sequenties te creëren. De detectie van single nucleotide polymorfismen door PCR is noodzakelijk voor vele soorten genetische analyse, van het in kaart brengen van genomen tot het volgen van specifieke mutaties. SNP's die zich tussen genen bevinden, worden gebruikt als biologische markers voor het identificeren en lokaliseren van ziekteveroorzakende genen.

Figuur 1: SNP-mutatie waarbij cytosine wordt vervangen door thymine

Wat is een mutatie?

Mutatie verwijst naar elke verandering in de DNA-sequentie. Mutaties worden veroorzaakt door insertie van nucleotiden, deletie van nucleotiden, inversie van nucleotiden, duplicatie van nucleotiden en de herschikking van nucleotiden in DNA. Deze veranderingen resulteren in negatieve of positieve effecten op fenotypen en sommige mutaties worden overgenomen door volgende generaties. Mutaties zijn ontstaan ​​tijdens de DNA-replicatie of als gevolg van verschillende omgevingsfactoren zoals UV-licht, sigarettenrook, straling, enz.

Kleinschalige en grootschalige mutaties zijn zichtbaar in het DNA. Kleinschalige mutaties treden op als gevolg van deleties, inserties, duplicaties, enkelvoudige nucleotide verschillen, inversies, etc. Grootschalige mutaties treden op als gevolg van weglatingen van grotere gebieden, reproductie van aantal variaties, deletie van genen, verlies van genkopieën en verplaatsing van grotere secties van DNA van de oorspronkelijke positie, enz. Mutaties zullen resulteren in de wijziging van de genstructuur die verkeerde eiwitten tot expressie brengt. Soms resulteren mutaties in positieve eigenschappen en goede eiwitten. Mutaties zijn belangrijk voor de evolutie. Anders kan de populatie zich mogelijk niet aanpassen aan de veranderende en uitdagende omgevingen. Daarom worden mutaties beschouwd als de drijvende kracht achter evolutie. De meeste mutaties zijn echter neutraal.

Figuur 2: DNA-mutatie

Wat is het verschil tussen SNP en Mutatie?

SNP versus mutatie
SNP is DNA-variatie als gevolg van een enkel nucleotide-verschil in het DNA.	Mutatie is een DNA-variatie als gevolg van enige verandering die in de DNA-sequentie is opgetreden.
Veranderingen
Dit omvat een enkele verandering in het DNA.	Dit omvat enkele tot vele nucleotide-veranderingen.
voorval
SNP is heel gebruikelijk en aanwezig bij een frequentie van meer dan 1% in een populatie.	Mutaties zijn zeer zeldzaam en zijn aanwezig bij een frequentie van minder dan 1% van een populatie.

Samenvatting - SNP versus mutatie

Een mutatie wordt gedefinieerd als elke verandering die optreedt in een DNA-sequentie in vergelijking met de normale DNA-sequentie. Dit zijn de wijzigingen veroorzaakt door fouten van DNA-replicatie of de invloed van de verschillende omgevingsfactoren. Mutaties gebeuren via inserties, deleties, inversies, duplicaties en herschikkingen van nucleotiden. Genmutaties veroorzaken structurele en functionele veranderingen in de genen, resulterend in significante verschillen in de volgende generaties. Overgeërfde ziektes worden echter zelden veroorzaakt door mutaties, omdat erfelijke ziekten vaak recessief zijn. SNP is de enkele nucleotide-variatie in een bepaalde DNA-sequentie onder de individuen. In SNP's kan slechts één nucleotideverschil worden waargenomen op een specifieke locatie van de sequentie. SNP is ook een soort mutatie die bekend staat als puntmutatie omdat het DNA verandert door een nucleotide van de afwegingssequentie te veranderen.

Referentie:
1. "Wat is een genmutatie en hoe vinden mutaties plaats? - Genetics Home Reference. "Amerikaanse National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 24 feb. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla en Vicente Andrés. "Een single-nucleotide polymorfisme in het menselijke p27 kip1-gen (-838C> A) beïnvloedt de basale promotoractiviteit en het risico op een hartinfarct." BMC Biology. BioMed Central, 02 april 2004. Web. 24 feb. 2017.

Afbeelding met dank aan:
1. "Enkel nucleotide polymorfisme substitutiemutatieschema - cytosine voor thymine" Door NHS National Genetics en Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "DNA UV-mutatie" door NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia