Verschil tussen normaal en abnormaal Karyotype

Belangrijkste verschil - Normaal versus abnormaal Karyotype
 

Chromosomen bevatten de genetische informatie van een organisme, maar de chromosomale aantallen variëren tussen verschillende soorten. Een gezond mens heeft 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Er zijn 22 paren autosomen en één paar geslachtschromosomen. Er zijn duizenden tot miljoenen genen in de chromosomen die de genetische codes dragen om essentiële eiwitten te synthetiseren die nodig zijn voor groei, ontwikkeling en reproductie. Het aantal en de fysieke structuren van chromosomen onthullen belangrijke informatie met betrekking tot het organisme. Vandaar dat wetenschappers de totale chromosomen van de organismen bestuderen. Karyotype is een diagram dat het chromosomale aantal en de samenstelling in de celkern weergeeft. Het onthult informatie over het aantal, de grootte, vorm, centromere positie van de chromosomen, enz. Onder de lichtmicroscoop. Als een karyotype een gebruikelijk aantal en structuur van een chromosoomset vertoont, staat het bekend als een normaal karyotype. Abnormaal karyotype vertoont een ongebruikelijk aantal of structureel misvormde chromosomen in het karyotype. Dit is het belangrijkste verschil tussen normaal en abnormaal karyotype.

INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is een normaal Karyotype
3. Wat is een abnormaal karyotype
4. Vergelijking zij aan zij - Normaal versus abnormaal karyotype
5. Samenvatting

Wat is een normaal Karyotype?

Normaal karyotype is een diagram dat het juiste aantal en de juiste structuur van de volledige set van de chromosomen in een cel of van een individu laat zien. De mens heeft 23 paar chromosomen waarbij 22 paren autosomen zijn en een geslachtschromosomen. Elk chromosoom heeft een specifieke grootte, vorm en centromere positie. Karyotype van een gezond mens kan worden beschouwd als een normaal karyotype. In een normaal karyotype zijn er geen ontbrekende sequenties of veranderingen in genetische informatie.

Menselijke chromosomen kunnen worden gegroepeerd in zeven groepen op basis van de lengte en morfologie. 42 chromosomen zijn autosomen gecodeerd voor verschillende kenmerken. Het geslacht van het geslachtschromosoom (X en Y) bepaalt het geslacht van het individu en geslacht-gerelateerde eigenschappen. Door het karyotype van het organisme te analyseren, is het mogelijk om de genetische aandoeningen en vele andere informatie over het individu te detecteren. Een karyotype kan verschillende belangrijke informatie onthullen. Het vertelt het geslacht van het individu en onthult de soort waartoe het individu behoort. Ten slotte kan een karyotype aangeven of het individu een chromosomale stoornis heeft die leidt tot een genetische ziekte.

Karyotypering is een techniek die door de artsen wordt uitgevoerd om de complete set van de chromosomen in de kern te onderzoeken. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens de metafase van de celdeling. Totale chromosomen worden verzameld en geanalyseerd tijdens de test om te bepalen of er numerieke of structurele afwijkingen zijn in chromosomen van het organisme.

Figuur 01: Normaal karyotype van een mens

Wat is een abnormaal karyotype?

Organismen hebben een specifiek aantal en structuur van chromosomen. Om verschillende redenen kunnen organismen echter een ongebruikelijk aantal chromosomen en structureel misvormde chromosomen dragen. Deze veranderingen kunnen ernstige genetische aandoeningen veroorzaken. Vandaar dat karyotypering een belangrijke procedure is om dergelijke genetische omstandigheden in organismen te onthullen.

Chromosomale afwijkingen zijn de twee belangrijkste typen, numerieke aberraties en structurele aberraties. Wanneer chromosomen onder de microscoop worden waargenomen, is het mogelijk om abnormaliteiten te identificeren, zoals extra chromosomen, ontbrekende chromosomen, ontbrekende delen van de chromosomen, extra delen van de chromosomen, delen afgebroken van één chromosoom en gehecht aan een ander chromosoom, etc. Als een karyotype heeft een ongewoon aantal chromosomen of structureel veranderde chromosomen, het staat bekend als een abnormaal karyotype zoals weergegeven in figuur 02.

Er zijn verschillende ziektesyndromen als gevolg van abnormale karyotypen bij de mens, zoals het downsyndroom, Klinefelter-syndroom, dragersyndroom, sikkelcelziekte, cystische fibrose, enz. Het downsyndroom wordt veroorzaakt door de trisomie van het chromosoom 21. Klinefelter-syndroom is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door extra X-chromosomen bij mannen.

Figuur 02: Een abnormaal menselijk karyotype (menselijk chromosoom XXY)

Wat is het verschil tussen Normaal en Abnormaal Karyotype?

Normaal versus abnormaal Karyotype
Een karyotype dat het normale aantal en de structuur van chromosomen van een cel bevat, staat bekend als een normaal karyotype.	Een karyotype dat een ongewoon aantal chromosomen of structureel misvormde chromosomen van een cel bevat, staat bekend als een abnormaal karyotype..
ziekten
Het organisme is vrij van genetische aandoeningen	Organisme heeft genetische afwijkingen.

Samenvatting - Normaal versus abnormaal Karyotype

Een normaal karyotype van een mens bevat in totaal 46 chromosomen met de juiste maten en vormen. Er zijn 22 autosomale chromosoomparen en één geslachtschommosoompaar in een normaal menselijk karyotype. Wanneer er genetische aandoeningen zijn, worden ze weerspiegeld door de chromosomale afwijkingen. Chromosomale afwijkingen kunnen numeriek of structureel zijn. Beide zullen resulteren in abnormale karyotypen. Abnormaal karyotype bevat een ongewoon aantal chromosomen of chromosomen met structurele veranderingen. Dit is het verschil tussen een normaal karyotype en een abnormaal karyotype.

Referentie:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan en G. X. Lu. "Verschillen tussen karyotypisch normale en abnormale menselijke embryonale stamcellen." Celproliferatie. Amerikaanse National Library of Medicine, juni 2010. Web. 3 mei 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotypering voor chromosoomafwijkingen." Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 3 mei 2017

Afbeelding met dank aan:
1. "Karyotype (normaal)" door National Cancer Institute - Dit beeld is vrijgegeven door het National Cancer Institute, een agentschap onderdeel van de National Institutes of Health (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Menselijke chromosomenXXY01" door gebruiker: Nami-ja - Eigen werk (publiek domein) via Commons Wikimedia