Verschil tussen Mendeliaanse en chromosomale aandoeningen
Share
Belangrijkste verschil - Mendeliaanse vs chromosomale stoornissen
DNA is het nucleïnezuur dat wordt gebruikt voor het opslaan van genetische informatie van de meeste levende organismen. Genetische informatie stroomt van ouder naar nageslacht tijdens de overerving. DNA-molecuul is strak georganiseerd in chromosomen die duizenden genen dragen. Elk gen bestaat uit twee allelen die van elk van de twee ouders worden ontvangen. Genetische aandoeningen worden veroorzaakt door de veranderingen in de genetische informatie van het organisme. Het kan te wijten zijn aan chromosomale afwijkingen of gen (allele) afwijkingen. Mendeliaanse aandoeningen zijn allele abnormaliteiten die genetische ziekten in organismen veroorzaken als gevolg van overerving van ouder op nageslacht. Chromosomale aandoeningen zijn numerieke en structurele afwijkingen van chromosomen die genetische ziekten veroorzaken als gevolg van defecte synapsis en disjunctie. Dit is het belangrijkste verschil tussen mendeliaanse en chromosomale stoornissen.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat zijn chromosomale stoornissen
3. Wat zijn Mendeliaanse stoornissen
4. Vergelijking zij aan zij - Mendeliaanse vs chromosomale stoornissen
5. Samenvatting
Wat zijn chromosomale stoornissen?
Een chromosoom is een draadachtige structuur van DNA. Het bevindt zich in de kern van levende organismen. Sommige organismen bestaan uit een klein aantal chromosomen, terwijl andere een relatief groot aantal chromosomen hebben. Mensen hebben in totaal 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Chromosomen zijn samengesteld uit DNA-sequenties en DNA-sequenties worden in genen gekarakteriseerd. Het gen is een deel van een chromosoom dat een verschillende nucleotidesequentie heeft om een specifiek eiwit te bepalen. Chromosomen zijn erg belangrijk omdat ze de volledige genetische informatie van het organisme bevatten. Vandaar dat de chromosomale structuur, samenstelling en het aantal van invloed zijn op de inhoud van de genetische informatie van de organismen.
Chromosomale stoornissen verwijzen naar abnormale condities in chromosomen van een organisme. Ze creëren veranderingen in de hoeveelheid of de rangschikking van genetische informatie van de organismen die problemen veroorzaken in groei, ontwikkeling en functies van de lichaamssystemen. Ze komen voor wanneer er een verandering is in het aantal (numerieke aberratie) of structuur (structurele aberratie) van de chromosomen. De chromosomale fysieke structuur verandert als er sprake is van een structurele aberratie. Het wordt veroorzaakt door verschillende redenen zoals deleties, duplicaties, inserties, inversies, translocaties, enz. Deze veranderingen leiden tot verschillende ziektetoestanden zoals geboorteafwijkingen, zwangerschapsverlies, mentale retardatie, risico van vruchtbaarheid, enz. Downsyndroom, Klinefelter-syndroom en Turner-syndroom zijn veel voorkomende syndromen veroorzaakt door numerieke afwijkingen van chromosomen. Het Cri-du-chat-syndroom en verschillende andere syndromen worden veroorzaakt door structurele afwijkingen van chromosomen.
karyotypering is een sleuteltechniek die wordt gebruikt om chromosomale stoornissen te identificeren. Het onthult informatie over de grootte, positie van de centromeer en bandpatronen van de chromosomen. Bloedonderzoek, prenatale tests en FISH-cytogenetische studies kunnen ook worden uitgevoerd om chromosomale aandoeningen bij mensen te identificeren.
Figuur 01: Enkele chromosomale stoornissen
Wat zijn Mendeliaanse stoornissen?
Er zijn duizenden genen in een chromosoom over de gehele lengte. Een gen heeft twee allelen die de plaatsen van het gen in de chromosoomparen aangeven. Deze loci staan bekend als allelen en ze bevinden zich in het homologe chromosoompaar. Elke ouder draagt één allel bij voor dit allelpaar zoals beschreven in Mendeliaanse overerving. Ziekten kunnen worden veroorzaakt door mutaties in een of meerdere genen op de chromosomen, hoewel er een normale chromosoomstructuur en aantal zijn. Deze mutaties treden op vanwege de wijziging van de basensequentie van de allelen. Ze worden geërfd door de nieuwe generatie en kunnen leiden tot defecte nakomelingen. Deze allele abnormaliteiten staan bekend als Mendeliaanse stoornissen en kunnen evolutionaire veranderingen in nieuwe soorten creëren.
Deze allele abnormaliteiten kunnen worden gedetecteerd in een familie door stamboomanalyse omdat deze aandoeningen worden overgedragen van ouder op het nageslacht. Kleurenblindheid, hemofilie, cystic fibrosis, thalassemie, sikkelcelanemie zijn voorbeelden van Mendeliaanse aandoeningen.
Figuur 02: Mendeliaanse stoornis
Wat is het verschil tussen Mendeliaanse en chromosomale aandoeningen?
Mendeliaanse versus chromosomale stoornissen | |
| Mendeliaanse aandoeningen zijn de genetische ziekten die worden veroorzaakt door allele abnormaliteiten. | Chromosomale aandoeningen zijn de genetische ziekten die worden veroorzaakt door abnormaal aantal en structuur van chromosomen. |
| Oorzaken | |
| Ze zijn te wijten aan mutaties in de genen. | Ze zijn het gevolg van defecte synapsis en disjunctie tijdens celdeling. |
| Overdracht naar de volgende generatie | |
| Deze aandoeningen worden doorgegeven aan het nageslacht. | Deze stoornissen kunnen al dan niet worden overgedragen aan de volgende generatie. |
Samenvatting - Mendeliaanse vs chromosomale stoornissen
Genetische stoornissen treden op als gevolg van abnormaliteiten in genen en chromosomen. Genetische ziekten die veroorzaakt worden door allele abnormaliteiten zijn bekend als Mendeliaanse stoornissen en worden geërfd van ouder naar nageslacht. Genetische stoornissen die ontstaan door chromosomale afwijkingen zijn bekend als chromosomale stoornissen en ze kunnen al dan niet worden overgeërfd aan het nageslacht. Chromosomale aandoeningen treden meestal op tijdens celdeling en zijn meestal beperkt tot een bepaald individu. Dit is het verschil tussen Mendeliaanse en chromosomale stoornissen.
Referentie:
1.Schoumans, J. en C. Ruivenkamp. "Laboratoriummethoden voor de detectie van chromosomale abnormaliteiten." Methoden in de moleculaire biologie (Clifton, N.J.). Amerikaanse National Library of Medicine, n.d. Web. 30 april 2017
2. "Cytogenetische tests voor chromosomale abnormaliteiten." Cytogenetische tests voor chromosomale abnormaliteiten Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 april 2017.
Afbeelding met dank aan:
1. "Single Chromosome Mutations" door Richard Wheeler (Zephyris) Vectorversie: NikNaks - Bestand: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia
