Frameshift-mutatie versus puntmutatie
De belangrijkste twee manieren van genmutaties zijn de frameshift en puntmutaties. Ten eerste is een mutatie een wijziging in het genetisch materiaal in het algemeen. Deze veranderingen kunnen op verschillende manieren en in verschillende grootten plaatsvinden. Genmutaties zijn eenvoudig de veranderingen die voorkomen in de nucleotidesequentie van een bepaald gen van een organisme. Zowel frameshift als puntmutaties zijn dergelijke veranderingen in de nucleotidesequentie van een gen. Echter, de twee soorten verschillen op veel manieren van elkaar, ondanks dat het resultaat een veranderd gen is; daarom kan uiteindelijk een ander fenotype tot expressie worden gebracht.
Frameshift-mutatie
Zoals de naam aangeeft, wordt het frame van het nucleïnezuur verschoven wanneer mutaties in het leeskader in een gen plaatsvinden. Allereerst zou het goed zijn om te weten dat er twee soorten van frameshift-mutaties bekend zijn als inserties en deleties. Al deze vinden plaats wanneer de DNA-streng wordt ontmanteld tijdens DNA-replicatie of eiwitsynthese. Wanneer de DNA-streng tijdens eiwitsynthese wordt afgewikkeld, wordt de mRNA-streng gevormd en wordt de DNA-streng volgens de onderhavige nucleotidesequentie opnieuw gevormd. Er kan echter een nieuw nucleotide worden toegevoegd aan de onderhavige sequentie op elke kwetsbare plaats. Daarom zal de nieuwe DNA-streng een extra nucleotide hebben. Bovendien zou dit proces kunnen plaatsvinden tijdens de DNA-replicatie na het afwikkelen en voor het wikkelen met de nieuwe streng. Omdat een nucleotide is toegevoegd aan de oorspronkelijke sequentie, heeft de DNA-streng een verandering ondergaan die mutatie wordt genoemd, en dit specifieke type staat bekend als een insertie. Evenzo kan een deletie plaatsvinden als een nucleotide is gemist tijdens het hervormen van de DNA-streng na te zijn ontmanteld. Zowel deleties als inserties zorgen ervoor dat het frame van de DNA-streng op de een of andere manier verschuift. Dit soort mutaties staan ook bekend als framefouten omdat het frame is fout gegaan. Het is belangrijk om op te merken dat het aantal nucleotiden in de DNA-streng is veranderd wanneer een framefout is gemaakt.
Punt mutatie
Puntmutatie is een verandering die in een bepaald gen op een bepaalde plaats plaatsvindt. Een uitwisseling van nucleotiden vindt plaats als purinebase met de overeenkomstige purinebase of pyrimidinebase met de overeenkomstige pyrimidinebase. Vandaar dat Adenine kan worden vervangen door Thymine of aan de andere kant. Bovendien kan Guanine worden vervangen door Cytosine of aan de andere kant. Dit type uitwisselingen wordt de mutatie van het overgangspunt genoemd.
Wanneer een purinebase wordt uitgewisseld met een pyrimidinebase, staat de mutatie echter bekend als de transversie. Deze mutaties kunnen al dan niet resulteren in het veranderen van het gesynthetiseerde eiwit. Wanneer een mutatie een verandering in het gesynthetiseerde eiwit heeft veroorzaakt, wordt dit als een missense mutatie genoemd, terwijl de niet-onderdrukte mutaties als stille mutaties worden genoemd. Bovendien zijn sommige puntmutaties in staat een terminatorcodon te veroorzaken, waarbij een stopsignaal zal worden doorgegeven als een codonsequentie en de eiwitsynthese zal worden gestopt met een verkort eiwitmolecuul. Dit type puntmutatie wordt aangeduid als een nonsense-mutatie. Naar het schijnt zijn puntmutaties van weinig soorten, maar het resultaat is altijd een verandering in een enkele nucleotide. Het aantal nucleotiden is niet veranderd, maar de structuur zal anders zijn; daarom kan de functie van het gen worden gewijzigd.
Wat is het verschil tussen Frameshift-mutatie en puntmutatie?
• Het frame van de DNA-streng wordt op de ene of de andere manier verschoven in een mutatie met een kaderverschuiving, terwijl puntmutaties het frame van de DNA-streng niet veranderen.
• De genstructuur en het aantal nucleotiden worden veranderd in mutaties in het leeskader, terwijl puntmutaties alleen de structuur van een gen veroorzaken.
• Frameshift-mutaties zijn van twee typen, maar puntmutaties zijn van weinig soorten.