DNA draagt de genetische blauwdruk en bepaalt het fenotype van een organisme. Het wordt ook beschouwd als een geschiedenisboek, dat de evolutie van een soort vertelt. DNA bestaat over het algemeen als een dubbele helix. Een chromosoom wordt beschouwd als de hoogst georganiseerde vorm van DNA. Een gen is een locus op een chromosoom dat codeert voor eiwitten. De grootste verschil tussen chromosoom en gen is dat een chromosoom is de meest gepakte structuur van een DNA met eiwitten terwijl een gen een DNA-segment is dat zich op een chromosoom bevindt. Een enkel chromosoom bestaat uit veel genen terwijl een gen een locus op een chromosoom is.
Dit artikel onderzoekt,
1. Wat is een chromosoom
- Definitie, kenmerken
2. Wat is een gen
- Definitie, kenmerken
3. Wat is het verschil tussen Chromosome en Gene
Een chromosoom is de meest gecondenseerde structuur van een dubbele DNA-helix met eiwitten. Een typisch chromosoom slaat duizenden genen op. Prokaryoten bestaan uit een enkel, cirkelvormig chromosoom dat is gevuld met histonachtige eiwitten. Eukaryoten bestaat uit grote, lineaire chromosomen. Een DNA-streng van ongeveer 145 bp groot is gewikkeld rond een kern die bestaat uit acht histoneiwitten, die een structuur vormen die wordt genoemd nucleosoom. De DNA-streng op dit niveau is minder gecondenseerd en vertoont een draadachtige structuur. Nucleosomen worden opgevouwen en opgerold om een 250 nm-vezel te produceren chromatine. De toegankelijkheid van de DNA-sequentie van een bepaald gen op dit niveau kan de expressie van dat gen reguleren. Chromatine wordt verder opgerold in een 30 nm-vezel, waardoor het chromosoom wordt gevormd. Deze verpakking zorgt voor de structurele integriteit van dubbele DNA-helix. Mensen hebben 46 chromosomen in hun genoom: 22 homologe paren autosomen plus 2 geslachtschromosomen. Anders dan genen, bevat een chromosoom regio's zoals replicatieoorsprong, centromeer en telomeren. Replicatie-oorsprongen initiëren de DNA-replicatie. De centromeer zorgt voor de opslag van alle f-chromosomen in een dochtercel tijdens de chromosomale segregatiegebeurtenis. Telomeren beschermen de genen aan de eindgebieden van een chromosoom tegen inkorten. Chromosomen die verschijnen in de metafase worden gebruikt voor het genereren van karyotypen waarbij de chromosomale abnormaliteiten worden geanalyseerd.
Figuur 1: Chromosomen
Een gen is een regio (locus) van genoomsequentie die codeert voor een specifiek eiwit. DNA wordt getranscribeerd in mRNA; mRNA dat is getranslateerd in eiwitten staat collectief bekend als het centrale dogma van de moleculaire biologie. Het gen wordt de moleculaire eenheid van erfelijkheid genoemd. Het moderne concept van het gen vindt zijn oorsprong in de onderzoeken naar het erven van karakteristieken door Gregor Mendel in 1860s.
De meeste organismen gebruiken DNA als hun genetisch materiaal. Over het algemeen bestaat het menselijk genoom uit ongeveer 20.000 genen. De structuur van een gen bestaat hoofdzakelijk uit twee segmenten, coderende sequentie en de regulatorische sequentie. Coderende sequentie bevat exons en introns. Prokaryoten hebben geen introns. In eukaryoten worden introns verwijderd bij de daaropvolgende splitsing van exons. Meerdere eiwitten kunnen worden verkregen door alternatieve splicing vanuit een enkel gen. Coderende sequentie bevat ook niet-vertaalde RNA-gebieden. Een regulerende sequentie bestaat uit een promotergebied, versterkers en remmers. In prokaryoten groeperen verschillende genen om operons te vormen. Een operon bestaat uit meerdere eiwitcoderende sequenties die samen worden getranscribeerd. Sommige virussen zijn volledig samengesteld uit RNA-genomen. Hun genen worden RNA-genen genoemd.
De expressie van genen kan op transcriptieniveau of op translationeel niveau worden gereguleerd. De nucleotidesequentie die een aminozuursequentie van een eiwit specificeert, wordt de genetische code genoemd. Organismen erven hun complete set genen door middel van reproductie. Mutaties die voorkomen in gensequentie leiden tot de verschillende varianten van hetzelfde gen. Variaties van een gen worden allelen genoemd. Allelen kunnen variaties van eigenschappen produceren binnen een populatie. Allelen zijn dominant of recessief. De meeste allelen ondergaan een Mendeliaanse overerving.
Figuur 2: Chromosoom en gen
Chromosome: Een chromosoom is de meest gecondenseerde structuur van een DNA-molecuul met eiwitten.
Gen: Een gen is een locus op een chromosoom.
Chromosome: Een chromosoom bestaat altijd uit DNA.
Gen: Een gen kan uit DNA of RNA bestaan.
Chromosome: Chromosomale mutaties zijn relatief groot omdat ze voorkomen in homologe recombinatie.
Gen: Genmutaties zijn klein, soms stil. Ze komen voor in DNA-replicatie of als gevolg daarvan DNA-schade.
Chromosome: Chromosomale mutaties leiden tot chromosomale afwijkingen zoals duplicatie, deletie, herschikking en inversie van genen.
Gen: Genmutaties omvatten puntmutaties en raamwerkverschuivingsmutaties: inserties en deleties.
Chromosomale mutaties treden op vanwege de fouten in de homologe recombinatiegebeurtenis. Daarom verandert het grote gebieden van een chromosoom. Duplicatie van een bepaald gen kan bijvoorbeeld zijn genproduct accumuleren, zowel RNA als het eiwit. Als deze overexpressie optreedt in een oncogen, kan dit leiden tot de ontwikkeling van kanker. Daarom hebben deze mutaties een aanzienlijk effect op het organisme. Genmutaties komen echter voor op het niveau van het basenpaar. De meeste genmutaties zijn stil, synoniem of conservatief. Ze hebben minder invloed op hun eiwitfunctie. Enkelen kunnen schadelijk of dodelijk zijn. De effectiviteit van de mutatie heeft ook betrekking op het belangrijkste verschil tussen chromosoom en gen, d.w.z. de grootte van het gebied dat ze in een genoom innemen.
Referentie:
1. Susman M. "Genen: definitie en structuur." ENCYCLOPEDIE VAN LIFE SCIENCES, Nature Publishing Group, 2001, http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/geneDefinition.pdf. Betreden 09 februari 2017
2. Higgins N. P. "Chromosome Structure." ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES, Macmillan Publishers Ltd, Nature Publishing Group, 2001, http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/cromosomeStructure.pdf. Betreden 09 Feb.2017
3. Schleif R. Genetics and Molecular Biology. 2e druk, The Johns Hopkins University Press, 1993, pp. 22-47, http://gene.bio.jhu.edu/bm2whole.pdf. Betreden 09 februari 2017
Afbeelding met dank aan:
1. "Chromosome DNA Gene" door Thomas Shafee - Eigen werk (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome en" Per bestand: Chromosome-es.svg: KES47 (gespreks) derivaat werk: KES47 - Bestand: Chromosome-es.svg (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia