Tijdens de celdeling krimpt chromatine in de kern tot draadachtige structuren genaamd chromosomen. Twee belangrijke soorten chromosomen kunnen worden gevonden in eukaryote cellen. Het zijn autosomen en geslachtschromosomen. Mensen hebben 22 homologe paren autosomen en één paar geslachtschromosomen. De grootste verschil tussen autosomen en geslachtschromosomen is dat autosomen zijn betrokken bij het bepalen van de somatische karakters van een individu en geslachtschromosomen zijn betrokken bij het bepalen van het geslacht en de seksegerelateerde hormonale eigenschappen.
Dit artikel legt uit,
1. Wat zijn Autosomes?
- Definitie, functie, autosomale genetische afwijkingen
2. Wat zijn geslachtschromosomen?
- Definitie, functie, geslachtsgebonden genetische stoornissen
3. Wat is het verschil tussen Autosomes en Sex Chromosomes?
Niet-geslachtschromosomen die het kenmerk van een organisme bepalen, worden geïdentificeerd als autosomen. Ze staan ook bekend als somatische chromosomen omdat ze de somatische karakters van een persoon bepalen. Een genoom bestaat voornamelijk uit autosomen. Het menselijk lichaam bevat bijvoorbeeld 46 chromosomen in zijn genoom en 44 chromosomen daarvan zijn autosomen. Autosomen bestaan als homologe paren en 22 autosome paren kunnen worden geïdentificeerd in het menselijk genoom.
Beide autosomale chromosomen bevatten dezelfde genen, die in dezelfde volgorde zijn gerangschikt. Maar een autosomaal chromosoompaar verschilt van andere autosomale chromosoomparen binnen hetzelfde genoom. Deze paren zijn gelabeld van 1 tot 22, afhankelijk van de basenparen in elk chromosoom.
Autosomen nemen ook deel aan de geslachtsbepaling. SOX9-gen is een autosomaal gen op chromosoom 17. Het activeert de functie van de TDF-factor die wordt gecodeerd door Y-chromosoom. TDF-factor is van cruciaal belang bij de bepaling van het mannelijke geslacht. Vandaar dat een mutatie van SOX9 de ontwikkeling van het Y-chromosoom veroorzaakt, wat resulteert in een vrouw.
Autosomale genetische stoornissen treden op als gevolg van ofwel de niet-disjunctie in ouderchromosomen (aneuploïdie) tijdens gametogenese of de Mendeliaanse overerving van schadelijke allelen. Een voorbeeld voor aneuploïdie is Dawn's Syndrome, dat drie kopieën van chromosoom 21 per cel heeft. Aandoeningen met Mendeliaanse overerving kunnen dominant of recessief zijn (Ex: sikkelcelanemie).
Figuur 1: Menselijk mannelijk karyotype
Geslachtschromosomen worden aangeduid als allosomes. Ze bepalen het geslacht van een individu. De geslachtsbepaling gebeurt ook bij de meeste dieren en veel planten. Mensen hebben slechts 2 geslachtschromosomen in hun genoom die zijn gelabeld als X-chromosoom en Y-chromosoom. Een vrouwelijk individu wordt bepaald door XX en een mannelijk individu wordt bepaald door XY. Een vrouw bevat dezelfde twee kopieën van geslachtsbepalende genen gerangschikt in dezelfde volgorde in beide X-chromosomen (homomorf). Daarom zijn de geslachtschromosomen bij een vrouw homoloog aan elkaar. Bij mannen bevatten de twee geslachtschromosomen verschillende genen (heteromorf).
Tijdens Meiose worden vrouwelijke gameten gemaakt van een enkel X-chromosoom plus 22 autosomale chromosomen. Mannelijke gameten worden gemaakt van een X- of Y-chromosoom plus 22 autosomale chromosomen. Het samenvoegen van twee gameten die beide X-chromosomen bevatten, produceert een vrouwelijk nageslacht. Integendeel, het samenvoegen van twee gameten, die een X- of Y-chromosoom bevatten, produceert een mannelijk nageslacht. De bevruchting van twee gameten, elk met een haploïde set chromosomen, maakt het menselijk genoom diploïde. Sommige onbevruchte eieren van mieren en bijen ontwikkelen zich tot haploïde mannetjes terwijl bevruchting vrouwtjes maakt.
Geslachtsgebonden genetische aandoeningen zoals hemofilie en Duchenne spierdystrofie komen voor als gevolg van de defecte tweede kopie van hetzelfde gen. Rood / groene blindheid treedt op vanwege de defecte genen op het X-chromosoom. Als een mannetje de defecte kopie van het gen ervaart dat verantwoordelijk is voor rood / groene blindheid, kan het de blindheid veroorzaken omdat hij een enkel X-chromosoom bevat. Ontwikkelingsafwijkingen bij baby's worden veroorzaakt door ongebruikelijke combinaties van geslachtschromosomen (Ex: XXX, XXY).
Figuur 2: X-gebonden recessieve overerving
autosomen: Autosomen bepalen de eigenschap. Mannen en vrouwen bevatten dezelfde kopie van autosomen.
Geslacht Chromosomen: Geslachtschromosomen bepalen het geslacht. Ze zijn verschillend in mannen en vrouwen door hun grootte, vorm en gedrag.
autosomen: Autosomen zijn gelabeld met cijfers, van 1 tot 22.
Geslacht Chromosomen: Geslachtschromosomen zijn gelabeld met letters als XY, ZW, XO en ZO.
autosomen: De meeste chromosomen in een genoom zijn autosomen.
Geslacht Chromosomen: Een paar van de chromosomen in een genoom zijn geslachtschromosomen.
autosomen: De 22 paren autosomen zijn homoloog bij de mens.
Geslacht Chromosomen: Vrouwelijke geslachtschromosomen (XX) zijn homoloog (homomorf) terwijl mannelijke geslachtschromosomen (XY) niet-homoloog zijn (heteromorf).
autosomen: Omdat autosomen homomorf zijn, is de positie van de centromeer identiek.
Geslacht Chromosomen: Omdat de mannelijke geslachtschromosomen heteromorf zijn, is de positie van de centromeer niet identiek. De positie van de centromeer in vrouwelijke geslachtschromosomen is identiek.
autosomen: Autosomen bevatten het aantal genen variërend van 200 tot 2000. Chromosoom 1 dat de grootste is, draagt ongeveer 2800 genen in mensen.
Geslachtschromosomen: X-chromosoom bevat meer dan 300 genen, terwijl Y-chromosoom slechts een paar genen bevat, omdat het maar klein is.
autosomen: Autosomale stoornissen tonen Mendeliaanse overerving.
Geslachtschromosomen: Seksgebonden aandoeningen vertonen niet-Mendeliaanse overerving.
Heteromorfe geslachtschromosomen erven ongelijke tijden door nakomelingen. Ze hebben dus niet veel implicatie in evolutionaire processen zoals mutatie, selectie en genetische drift. Maar homomorfe chromosomen ondergaan evolutionaire processen door homologe recombinatie en mutatie. Dus, geslachtschromosomen worden als onevenredig beschouwd in de regel van Haldane.
Referentie:
Griffiths, A.J. F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., et al. Een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. New York: W.H. Freeman; 2000.
Johnson, N.A., en Lachance, J., De genetica van geslachtschromosomen: evolutie en implicatie voor hybride incompatibiliteit. Ann N Y Acad Sci. 2012 mei; 1256: E1-22. doi: 10.1111 / j.1749-6632.2012.06748.x.
Afbeelding met dank aan:
"X-linked recessive" By XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative work: Drsrisenthil - XlinkRecessive.jpg (Public Domain) via Commons Wikimedia
"Human male karyotype" door National Human Genome Research Institute - Uit w: en: Image: Human male karyotpe.gif, Uploaded by User: Duncharris. (Public Domain) via Commons Wikimedia