Welk type mutatie is albinisme

Wat is mutatie

Alle mensen, die tot de familie van mensen behoren, bezitten dezelfde soort genetische sequenties die bepaalde kleine veranderingen hebben ondergaan om individuen met unieke kenmerken te creëren.

Een mutatie is een variatie die plaatsvindt in onze DNA-sequentie, hetzij als gevolg van een fout tijdens het kopiëren en vermenigvuldigen (DNA-replicatie) of langdurige blootstelling aan verschillende omgevingsomstandigheden zoals UV-stralen en nicotine-rook.

Deze mutatieprocessen hebben meestal een zeer goede impact op ons, ook al zijn er een paar niet-gunstige gelegenheden waarbij de veranderingen die plaatsvinden in genen geassocieerd zijn met eiwitten die gerelateerd zijn aan pathologische aandoeningen.

In dit artikel gaan we het hebben over een van die gezondheidsvoorwaarden die plaatsvinden als gevolg van een genetische mutatie.

Welk type mutatie is albinisme

Albinisme wordt gedefinieerd als een groep erfelijke aandoeningen als gevolg van genetische mutatie, gekenmerkt door verminderde of afwezige productie van het huidpigment dat bekend staat als melanine. Melanine is het pigment dat de kleur van onze huid, haar en ogen bepaalt. Een persoon met albinisme heeft een onnatuurlijk witte huid, bruin-wit-goud haar, inclusief haar op de hoofdhuid en het lichaam en een lichtbleke oogschaduw. Naast deze belangrijke kenmerken hebben de meeste mensen met albinisme een verminderd gezichtsvermogen met een extreem gevoelige huid tegen straling van de zon, die mogelijk later in de huid kan leiden tot huidkanker..

Helaas is er geen permanente remedie voor albinisme, maar getroffen personen kunnen preventieve maatregelen nemen om hun huid tegen zonnestralen te beschermen en de visie te maximaliseren door tijdige medische zorg. Psychologische en sociale steun voor deze individuen is ook zeer belangrijk, omdat er een potentieel stigma is van sociaal isolement en discriminatie.

Welk gen wordt beïnvloed door het albinisme

Albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor het bepalen van een van de verschillende eiwitten, noodzakelijk om het pigment-melanine te produceren dat in huid en ogen wordt gevonden.

Er zijn verschillende soorten Albinisme gecategoriseerd, gebaseerd op het gemuteerde gen:

Oculo-cutaan albinisme

Dit wordt veroorzaakt door een mutatie van een van de vier genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van melanine. Er zijn twee hoofdtypen van Oculo-cutane albinisme als OCA1 en OCA2.

Mensen met OCA type 1 een melkwitte huid en haar hebben, met blauwe ogen bij de geboorte. Ogen kunnen met de leeftijd mogelijk een enigszins normale kleur krijgen als gevolg van een verhoogde productie van melanine.

Personen getroffen door OCA type 2 geel, gember of rood haar hebben, blauwgrijze of beige ogen met een witte huid bij de geboorte, die zeer kwetsbaar is voor het ontwikkelen van sproeten, moedervlekken of lentigines bij langdurige blootstelling aan zonlicht.

X-gebonden Oculair Albinisme

Dit is een veelvoorkomend type albinisme dat een aanzienlijke mannelijke overheersing heeft als gevolg van een mutatie op het X-chromosoom. Getroffen personen zullen een verminderd gezichtsvermogen ervaren, maar hun huid, haar en oogkleur blijven intact.

Chediak-Higashi-syndroom

Dit is een zeer zeldzaam type albinisme dat optreedt als gevolg van een mutatie van een gen dat bekend staat als LYST of CHS1 (dat de productie van Lysosomal trafficking regulator bepaalt). Getroffen personen zullen een verminderd gezichtsvermogen ervaren, van bruin tot blond haar, van roomwitte tot grijsachtige huid en van een verhoogde vatbaarheid voor infecties als gevolg van een verminderd aantal witte bloedcellen.

Afbeelding met dank aan: 

"Albinistic man portrait" door Muntuwandi op Engels Wikipedia - Overgezet van en.wikipedia naar Commons. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia