Hoe is het syndroom van Turner overgeërfd

Wat is het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een chromosomale aandoening die de ontwikkelingsperiode en het reproductievermogen van vrouwtjes significant beïnvloedt. Korte gestalte die duidelijk wordt rond de leeftijd van 5 is het meest voorkomende kenmerk van het syndroom van Turner. Een vroege disfunctie van de eierstokken, die bekend staat als hypo-functie of voortijdige ovariële insufficiëntie, is ook een andere veel voorkomende functie in deze aandoening. In feite zal de meerderheid van de meisjes met het syndroom van Turner de puberteit pas bereiken als ze onder de oestrogeenhormoonvervangende therapie zijn en de meesten van hen zullen later in hun leven nog steeds last hebben van onvruchtbaarheid. Er kan echter een minderheid zijn van vrouwen die het geluk hebben om de normale ovariële functie te behouden, zelfs als de ziekte andere delen van het lichaam heeft aangetast..

Andere kenmerken van Turner-syndroom

• Hals met zwemvliezen (extra plooien van de huid in de nek)
• Lage haarlijn aan de achterkant van de nek
• Lymfoedeem (zwelling van handen en voeten)
• Nierproblemen
• Skeletafwijkingen
• Hartafwijkingen - coarctatie van de aorta
• Non-verbale leerstoornissen
• Gedragsproblemen

Wat is het genetische patroon van het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een chromosomale toestand die is geassocieerd met het X-chromosoom. X en Y zijn twee geslachtschromosomen die in het menselijk lichaam aanwezig zijn. Vrouwtjes erven twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom erven.

Het syndroom van Turner treedt op als gevolg van de afwezigheid of structurele wijziging van het chromosoom van een geslacht bij vrouwen. Dit ontbrekende of abnormale specifieke chromosoom beïnvloedt de ontwikkeling van het individu, zowel vóór als na de geboorte, met als gevolg een ontwikkelingsstoornis.

45, X karyotype, toont een ongepaarde X rechtsonder

• Monosomy X

Bijna de helft van de mensen met het syndroom van Turner ervaart deze genetische variatie waarbij elke cel in het lichaam slechts één kopie van het X-chromosoom heeft in plaats van de normale geslachtschromosomen die per paar aanwezig zijn.

• Gedeeltelijk vermist of structureel herschikt mosaïcisme

Er is een minderheid van de vrouwen die door het syndroom van Turner wordt aangetast en waarvan het gehele chromosoom is aangetast door een bepaalde afwijking, maar slechts enkele cellen in het lichaam zouden de resulterende veranderingen laten zien. Het syndroom van Turner dat op deze manier wordt veroorzaakt, wordt aangeduid als MosaicTurner-syndroom.

Is het syndroom van Turner overgeërfd

De meeste gevallen van Turner-syndroom worden niet geërfd. Wanneer monosomie X de specifieke chromosomale abnormaliteit is, zal het feitelijk worden geprecipiteerd door een gebeurtenis die optreedt tijdens de vorming van eieren en sperma in het ouderlijke systeem. Een niet-disjunctionele fout tijdens de celdeling kan resulteren in een abnormaal aantal chromosomen.

Als een van deze abnormale voortplantingscellen een rol speelt bij het bepalen van de genetische samenstelling van de foetus, zal het min of meer een enkel gezond chromosoom in het lichaam vertonen met een afwezig of structureel veranderd tweede chromosoom, wat aanleiding geeft tot kenmerken van het syndroom van Turner.

Afbeelding met dank aan:

"45, X" By The cat ~ commonswiki verondersteld (gebaseerd op auteursrechtclaims). Eigen werk verondersteld (gebaseerd op auteursrechtclaims). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia