Verschil tussen genetische en erfelijke ziekten

Belangrijkste verschil - Genetische versus erfelijke ziekten

Sommige ziekten worden veroorzaakt door bepaalde abnormaliteiten in de structuur van DNA die ofwel van de ene generatie op de andere overgedragen kunnen worden, ofwel stopgezet kunnen worden bij het getroffen individu, toen en daar. Dit is het basisidee waarop genetische en erfelijke aspecten van een ziekte worden besproken en veel mensen gebruiken deze termen door elkaar vanwege hun gemeenschappelijke kenmerken, die niet erg gemakkelijk van elkaar te onderscheiden zijn. Het belangrijkste verschil tussen genetische en erfelijke ziekten is dat genetische ziekte is een aandoening die optreedt als gevolg van een afwijking in het genoom van het individu, terwijl een erfelijke ziekte een aandoening is die wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen die kenmerkend kan worden overgedragen van de ene generatie op de andere.

Dit artikel behandelt,

1. Wat is een genetische ziekte?
     - Definitie, typen, voorbeelden

2. Wat is een erfelijke ziekte?
     - Definitie, typen, voorbeelden

3. Wat is het verschil tussen genetische en erfelijke ziekten?

Wat is een genetische ziekte

Een genetische ziekte wordt gedefinieerd als een aandoening die optreedt als gevolg van een afwijking in het genoom van het individu. Er zijn verschillende patronen van genetische overerving in veel voorkomende ziekten die we vaak tegenkomen in het dagelijks leven

Enkele genovererving

Door veranderingen of mutaties in de DNA-sequentie van een enkel gen onder autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-gekoppelde vormen. Bij meer dan 6000 ziekten van dit type is bekend dat erfelijke stoornissen met enkel gen plaatsvinden bij ongeveer 1 op de 200 geboorten.

Bijv. Cystic fibrosis, sikkelcelanemie, Marfan syndroom, ziekte van Huntington, hemochromatose.

Multifactoriële overerving

Veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en meerdere genmutaties.

Bijv. Hartziekten, hypertensie, de ziekte van Alzheimer, artritis, diabetes mellitus, maligniteit en obesitas.

Afwijkingen van chromosomen

Veroorzaakt door afwijkingen in chromosoomgetal of -structuur.

Bijv. Downsyndroom (chromosoom 21), Turner-syndroom (45, X), Klinefelter-syndroom (47, XXY), Cat Cry-syndroom (46, XX of XY, 5p-).

Mitochondriale overerving

Veroorzaakt door mutaties in het niet-chromosomale DNA van mitochondriën.

Bijv. Leber's erfelijke optische atrofie, Lactic Acidosis

Genetische ziekten gaan niet noodzakelijk over van de ene generatie op de andere, tenzij er een erfelijk overdraagbaar potentieel in zit.

Autosomaal Dominante Stamboom

Wat is een erfelijke ziekte

Dit wordt gedefinieerd als elke gezondheidstoestand, veroorzaakt door een genmutatie die kenmerkend van de ene generatie op de andere kan worden overgedragen. In feite kunnen aandoeningen die bij de ouders aanwezig zijn ook worden gezien bij nakomelingen vanwege het vermogen van functieoverdracht door defecte genen.

De meest voorkomende erfelijke ziektes zijn het syndroom van Down, sferocytose, Achondroplasie, hemofilie, sikkelcelanemie, spierdystrofie, syndroom van Turner, albinisme en galactosemie.

Een voorbeeld van hoe het hemofilie-gen wordt geërfd

Verschil tussen genetische en erfelijke ziekten

Genen zijn de materialen in ons lichaam die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van eigenschappen van ouders aan nakomelingen van de ene generatie naar de andere.

Verschillende spontane of geïnduceerde genmutaties kunnen echter resulteren in defectief of defect genetisch materiaal, waarvan sommige zullen dienen als basis voor verschillende soorten erfelijke ziektes, kenmerkend deze gemuteerde veranderingen van ouders tot nakomelingen..

De grootste verschil tussen deze twee termen schuilt in het feit dat erfelijke ziekten kunnen worden overgedragen van de ene generatie op de andere overwegende dat a genetische ziekte kan erfelijk zijn of niet, maar er zal altijd een mutationele verandering in het genoom zijn.

Afbeelding met dank aan:

"Hemophilia 02" door National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationaal Hart Long en Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia

"Autosomal Dominant Pedigree Chart2" door Jerome Walker - Afgeleide werken van een afbeelding gemaakt door GAThrawn22, (CC BY 2.5) via Commons Wikimedia