Thalassemia Minor versus Thalassemia Major
Thalassemie is een genetische aandoening die zijn oorsprong vindt in het Middellandse Zeegebied en "Zee van Bloed" betekent. Thalassemie is een ziekte die wordt veroorzaakt door de gemuteerde genen die verantwoordelijk zijn voor het maken van hemoglobine in onze bloedstroom. Dit resulteert in ernstige bloedarmoede en de patiënt moet regelmatig worden getransfundeerd met versvolle RBC's. Thalassaemia major is de term die wordt gebruikt voor de persoon die aan de ziekte lijdt en thalassemia minor wordt gebruikt voor de persoon die een gemuteerd hemoglobine-gen draagt maar niet aan de ziekte lijdt.
Wat is Thalassemia Major?
Thalassaemia major is de toestand van een kind dat aan de ziekte lijdt en is voor overleving afhankelijk van bloedtransfusie. Er zijn twee genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hemoglobine en zelfs als men gemuteerd is, dan is andere in staat om hemoglobine te synthetiseren in thalassemia major. Beide genen zijn gemuteerd en daarom is het lichaam niet in staat om hemoglobine aan te maken en blijft het afhankelijk van de getransfundeerde rode bloedcellen. Aangezien de levensduur van deze rode bloedcellen kort is, moet een persoon die aan thalassemie major lijdt regelmatig worden getransfundeerd om een gezond hemoglobinegehalte te behouden.
Wat is Thalassemia Minor?
Thalassemia minor wordt gebruikt voor de personen van wie één van de hemoglobinegenen is gemuteerd, maar andere is perfect gezond. In dergelijke gevallen wordt hemoglobine in voldoende hoeveelheid gesynthetiseerd, maar licht aan de onderzijde van de persoon, waarvan de hemoglobinegenen gezond zijn. Dergelijke personen worden ook wel 'dragers' genoemd omdat ze de eigenschap voor thalassemie dragen, maar verder gezond zijn. Als man en vrouw allebei thalassemias minderjarig zijn, hebben ze een kans van 25% om een kind te krijgen als thalassaemia major en 50% kans als thalassemia minor. De thalassemie minder belangrijke status is erg belangrijk om te weten of er een bekend geval van thalassaemia major in het gezin is, omdat het de geboorte van een kind met thalassaemia major kan voorkomen.
Thalassemia Minor versus Thalassemia Major • Thalassaemia major is de toestand van de werkelijke ziekte en thalssemia minor is de toestand van potentiële passage van de ziekte. • De belangrijkste patiënt van Thalassemia is afhankelijk van regelmatige bloedtransfusie gedurende het hele leven, waarbij thalassemie minder belangrijk is voor de gezondheid, maar met een iets lager hemoglobinegehalte. • Thalassemia major wordt veroorzaakt door mutatie van beide hemoglobinegenen waarbij als thalassemie minder wordt veroorzaakt door mutatie van één gen. • Het is belangrijk om te voorkomen dat thalassaemia major bij het kind geboren wordt door de juiste tests, maar het optreden van thalassemia minor is niet zo bedreigend.
|