Verschil tussen alfatharmassemie en bèta-thalassemie

Wat is Alpha Thalassemia?

Definitie van alfa-thalassemie:

Alfa-thalassemie is de aandoening waarbij er een verminderde vorming van alfa-polypeptideketens is vanwege de afwezigheid van alfagenen. Er zijn twee vormen van alfa-thalassemie, afhankelijk van welke genen ontbreken. Alpha + is wanneer er slechts één gen ontbreekt op chromosoom 16, terwijl alfa 0 is wanneer beide genen ontbreken van hetzelfde chromosoom.

Symptomen van alfa-thalassemie:

In sommige gevallen kunnen er geen symptomen zijn en kan een persoon drager zijn. Dit is vaak de situatie waarin het de alpha + vorm is en slechts één allel wordt beïnvloed. In andere gevallen, waar twee allelen ontbreken, zijn er enkele symptomen zoals kleinere dan normale rode bloedcellen (microcytische anemie). In dit geval zullen er symptomen zijn, maar deze zullen niet te ernstig zijn. Als er drie of vier allelen ontbreken, kunnen de symptomen zeer slecht zijn en kunnen het zijn bleekheid, vermoeidheid, gezwollen milt en geelzucht. Zulke mensen kunnen hemolytische anemie ontwikkelen. Als alle vier de genen zijn aangetast, zal een foetus Bart's hydrops fetalis hebben en zal het niet overleven. 

Diagnose van alfa-thalassemie:

De diagnose is gebaseerd op het onderzoek van een uitstrijkje van bloed dat zeer kleine rode bloedcellen vertoont. Foetaal hemoglobine en hemoglobine A₂ is meestal normaal bij alfa-thalassemie. Genetische testen kunnen deleties van allelen laten zien en elektroforese van hemoglobine kan ook de aandoening aantonen. Foetaal weefsel kan ook worden verwijderd om te testen op de aandoening.

Oorzaken en risicofactoren voor alfa-thalassemie:

De aandoening is erfelijk en is het gevolg van een genetische mutatie van de alfa-genen die verantwoordelijk zijn voor het maken van alfa-polypeptideketens. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen die van Zuidoost-Aziatische, Afrikaanse afkomst zijn, of komen uit de mediterrane regio's van Cyprus en Griekenland.

Preventie en behandeling van alfa-thalassemie:

Genetische screening en counseling kunnen helpen detecteren of er genetische afwijkingen zijn. Het meten van de hemoglobinewaarden in een paar kan ook helpen om aan te tonen of ze een alfa-genmutatie hebben. Soms kan een stamceltransplantatie terwijl de foetus in baarmoeder is ze genezen, anders heeft de patiënt levenslange transfusies en mogelijk chelatietherapie nodig om overtollig ijzer uit het bloed te verwijderen. Als de milt groter wordt, moet deze mogelijk operatief worden verwijderd.

Wat is Beta-thalassemie?

Definitie van Beta-thalassemie:

Beta-thalassemie is de plaats waar zich een verminderde vorming van beta-polypeptideketens voordoet vanwege mutaties in de betaglobinegenen die op chromosoom 11 voorkomen. Er zijn twee soorten bètathalassemie; één type is wanneer slechts gedeeltelijk functieverlies optreedt. Dit is bèta + thalassemie. Het andere type is het volledige functieverlies, dat is bèta-0-thalassemie.

symptomen:

De symptomen variëren afhankelijk van de mate van schade aan de genen. Personen met weinig problemen met de productie van beta-globuline zijn vaak stille dragers die geen symptomen vertonen. Sommige mensen zijn gemiddeld en vertonen mogelijk enkele symptomen. Belangrijke beta-thalassemie (Cooley's bloedarmoede), treedt op wanneer er ernstige symptomen zijn, zoals problemen met het beenmerg en ernstige bloedarmoede. Zulke patiënten kunnen erg bleek lijken; heb geelzucht, beenulcera, vergrote milten en zelfs galsteenvorming.

Diagnose:

Beta-thalassemie wordt gediagnosticeerd door te kijken naar hemolytische anemie door een uitstrijkje van rode bloedcellen onder de microscoop te onderzoeken. Testen van hemoglobine kan worden gedaan en met ernstige bèta-thalassemie zou de hemoglobine laag zijn, minder dan 6 g / dL. Er zou hoger dan gemiddeld foetaal hemoglobine en hemoglobine A zijn₂ bij bepaalde typen bètathalassemie.

Oorzaken en risicofactoren:

Dit is erfelijk en is het gevolg van een soort genetische verandering (mutatie) die is opgetreden in de beta-globine-genen. Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen die van Zuidoost-Aziatische, Afrikaanse of mediterrane afkomst zijn.

Preventie en behandeling:

Genetische screening en hemoglobinetesten kunnen aangeven of een persoon de mutatie draagt. Behandeling kan bloedtransfusies en chelatietherapie vereisen om overtollig ijzer te verwijderen als gevolg van de transfusies, en in sommige gevallen is verwijdering van de milt nodig.

Verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie

1. Definitie

Alfa-thalassemie is waar een verminderde vorming van de alfa-polypeptiden is. Bèta-thalassemie is waar een verminderde vorming van de bèta-polypeptiden is.

2. symptomen

Bij alfa-thalassemie kunnen er geen symptomen zijn of in ernstige gevallen hemolytische anemie en een vergrote milt, bleekheid, geelzucht en vermoeidheid. Bij bèta-thalassemie kunnen er geen symptomen zijn of in ernstige gevallen kunnen er problemen zijn met het beenmerg en met problemen zoals ernstige bloedarmoede, geelzucht, galstenen en vergrote milt..

3. Diagnose

Alfa-thalassemie wordt gediagnosticeerd door de aanwezigheid van zeer kleine rode bloedcellen in een uitstrijk van rode bloedcellen; genetische testen en elektroforese van hemoglobine. Beta-thalassemie wordt gediagnosticeerd door hemolytische anemie op te merken in een uitstrijkje van rode bloedcellen; hemoglobinetesten kunnen wijzen op een hoger dan gemiddeld foetaal hemoglobine en hemoglobine A_2.of lager dan de normale algehele hemoglobinewaarden. 

4. Oorzaken

Een mutatie van één of meer van de alfa-genen op chromosoom 16 veroorzaakt alfa-thalassemie, terwijl een mutatie van een of meer van de beta-globine-genen op chromosoom 11 beta-thalassemie veroorzaakt.

5. Foetale sterfte

In de homozygote toestand waarin alle alfagenen zijn verwijderd, ontwikkelt de foetus Bart's hydrops fetalis en sterft in de baarmoeder. In de homozygote toestand van betaglobinegenen is dit niet fataal voor de foetus in utero omdat er een foetaal hemoglobine is dat wordt gevormd.

Tabel Vergelijking van alfa- en bèta-thalassemie

Samenvatting van Alpha vs. Beta-thalassemie

• Alfa en beta-thalassemie zijn beide aandoeningen veroorzaakt door genetische mutaties.
• Beiden beïnvloeden hemoglobine, maar op verschillende manieren.
• Alfa-thalassemie treedt op wanneer een of meer van de alfa-genen worden verwijderd.
• Beta-thalassemie treedt op als gevolg van genetische veranderingen in betaglobinegenen.
• Bij zowel alfa- als bètathalassemie kunnen de symptomen afwezig of ernstig zijn, afhankelijk van welke genen en hoeveel daarvan zijn getroffen.